巨野县人民医院,始建于1949年,是一所集医疗、教学、科研、康复、保健、急诊急救服务为一体的综合性三级医院。医院拥有一支强大的医疗团队,其中高级专业技术人员107人,中级人员449人,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势,拥有一流的设备和专业的治疗团队。医院积极开展苯丙酮尿症等疾病的临床研究,与国内外多家知名医疗机构建立合作关系,不断提升诊疗水平,为患者提供更加专业、高效的医疗服务。巨野县人民医院,以病人为中心,以质量为核心,致力于打造苯丙酮尿症等疾病诊疗的典范。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。