菏泽市中医医院,始建于1975年,1979年正式开诊,是一所享誉山东省的综合性三级甲等中医医院。医院秉持“以患者为中心”的服务理念,致力于中医药事业的传承与发展。在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面,医院拥有一支专业、经验丰富的医疗团队,采用中医特色治疗结合现代医学技术,为患者提供全方位、个性化的治疗方案。菏泽市中医医院,您的健康守护者,用精湛医术点亮生命之光。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。