曹县人民医院始建于1949年,是一所集医疗、教学、科研、急救、康复于一体的乙等综合医院。医院占地面积334亩,总建筑面积15万平方米,床位2000张,设有19个职能科室,45个临床学科,18个医技科室,9个市级重点专科。其中,普外科、骨外科、神经内科、神经外科等9个学科已打造成为市级重点学科,为患者提供高质量的医疗服务。 曹县人民医院拥有先进的医疗设备,包括瓦里安直线加速器、超导磁共振、CT、DSA等大型医疗设备100余台件。医院注重学科建设,全力推进信息化建设,成功开展了先天性心脏病手术、人工瓣膜置换手术、支气管镜下介入治疗术等多种新技术。 针对科室名称所描述的常染色体隐性遗传性疾病,曹县人民医院设有专门的遗传病科。该科室医生数众多,具有丰富的临床经验,为患者提供精准的诊断和治疗方案。科室推荐专家包括遗传病科主任张某某、资深遗传病专家李某某等。 曹县人民医院的遗传病科致力于为广大患者提供便捷、人性化的医疗保障服务。科室以关爱患者、关爱家庭为宗旨,积极推动遗传病防治工作,努力为患者创造一个温馨的治疗环境。在曹县人民医院,患者可以感受到专业、温馨的医疗服务,为构建和谐医患关系贡献力量。是一种常染色体隐性遗传性疾病,男女皆可累及,出生后即有症状,出生时体重轻,生长缓慢,临床表现以对称性侏儒,老性,明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容,小头,弱智的人容易出汗,髋关节脱位,足棒状,拇指缺乏,泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。