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威县人民医院利伯氏家族性视神经病[Leber病]专家

简介:

威县人民医院始建于1949年,是一所集医疗、教学、科研、急救、保健、康复和社区服务为一体的大型综合二级甲等医院。医院秉承“以病人为中心”的服务理念,致力于为患者提供优质医疗服务。在治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)等视神经退行性疾病方面,医院具有丰富的临床经验和专业的医疗团队。医院配备先进的层流净化手术室、数字高清彩电、独立卫生间等现代化设施,为患者提供舒适的治疗环境。近年来,威县人民医院积极开展Leber遗传性视神经病变等疾病的诊疗研究,取得了显著成果,赢得了广大患者和同行的认可。医院始终坚持“大楼加大师”、树名医、建名科、立名院的发展思路,努力打造冀南地区一流医院。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

张华普 副主任医师

擅长痔丶肛裂丶肛周脓肿丶肛瘘丶直肠息肉丶直肠炎丶直肠癌丶便秘丶直肠前突丶高血压丶糖尿病丶胃炎丶胃溃疡丶前列腺增生丶泌尿系结石丶泌尿系感染等疾病的诊断和治疗。

好评 99%
接诊量 382
平均等待 30分钟
擅长:擅长痔丶肛裂丶肛周脓肿丶肛瘘丶直肠息肉丶直肠炎丶直肠癌丶便秘丶直肠前突丶高血压丶糖尿病丶胃炎丶胃溃疡丶前列腺增生丶泌尿系结石丶泌尿系感染等疾病的诊断和治疗。
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朱杰 主任医师

擅长:小儿发热,咳嗽,流涕,厌食,过敏,鼻炎,腹胀,腹泻等疾病的治疗。在儿童生长发育,智力评估有较高的诊疗水平。尤其对反复咳嗽、皮疹,多动症,抽动症,鼻炎,大便异常,挑食、瘦弱多病儿童疾病有独到治疗方案。

好评 99%
接诊量 1.4万
平均等待 15分钟
擅长:擅长:小儿发热,咳嗽,流涕,厌食,过敏,鼻炎,腹胀,腹泻等疾病的治疗。在儿童生长发育,智力评估有较高的诊疗水平。尤其对反复咳嗽、皮疹,多动症,抽动症,鼻炎,大便异常,挑食、瘦弱多病儿童疾病有独到治疗方案。
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毕富真 主治医师

待补充

好评 99%
接诊量 1.0万
平均等待 -
擅长:待补充
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孙红英 副主任医师

高血压、糖尿病、脑梗死、冠心病、心力衰竭、冠脉支架术后、哮喘、慢阻肺、肝炎肝硬化、肾功能衰竭、肿瘤等慢性疾病。

好评 99%
接诊量 1.7万
平均等待 -
擅长:高血压、糖尿病、脑梗死、冠心病、心力衰竭、冠脉支架术后、哮喘、慢阻肺、肝炎肝硬化、肾功能衰竭、肿瘤等慢性疾病。
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杨永革 主任医师

妇科,产科,常见病,多发病的诊断治疗。

好评 99%
接诊量 1.7万
平均等待 15分钟
擅长:妇科,产科,常见病,多发病的诊断治疗。
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宋德刚 副主任医师

肺结节,肺结核,肺炎,肺癌,

好评 100%
接诊量 121
平均等待 -
擅长:肺结节,肺结核,肺炎,肺癌,
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张至大 主任医师

从事儿科临床工作二十余年,在河北省儿童医院、北京军区总医院等多家医院进修学习。对0~6岁儿童健康管理,儿童生长发育疾病(如生长发育迟缓、矮小症、性早熟、肥胖症、抽动症等)方面有丰富的临床经验及诊疗措施。对常见病、多发病的诊治,呼吸循环支持及重症抢救方面有丰富的临床经验。对肾病综合征、慢性喘息、癫痫等疑难疾病诊治方面有独到的见解。发表国家级论文数篇,河北省科技成果四项,荣获科技成果奖一项。

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:从事儿科临床工作二十余年,在河北省儿童医院、北京军区总医院等多家医院进修学习。对0~6岁儿童健康管理,儿童生长发育疾病(如生长发育迟缓、矮小症、性早熟、肥胖症、抽动症等)方面有丰富的临床经验及诊疗措施。对常见病、多发病的诊治,呼吸循环支持及重症抢救方面有丰富的临床经验。对肾病综合征、慢性喘息、癫痫等疑难疾病诊治方面有独到的见解。发表国家级论文数篇,河北省科技成果四项,荣获科技成果奖一项。
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任立飞 副主任医师

1、擅长四肢骨折、脊柱骨折、骨盆骨折、颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、关节脱位、手外伤、神经损伤、腰肌劳损、腱鞘炎、腱鞘囊肿、肩周炎、肱骨外上髁炎、腕管综合征、肘管综合征等骨科常见疾病的诊断及手术治疗。 2、股骨头坏死、膝关节骨性关节炎的诊断及髋、膝关节置换手术。 3、指导骨折术后、肌腱断裂吻合术后、髋、膝关节置换术后患者正确的功能锻炼、康复治疗,促进早日康复。

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长: 1、擅长四肢骨折、脊柱骨折、骨盆骨折、颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、关节脱位、手外伤、神经损伤、腰肌劳损、腱鞘炎、腱鞘囊肿、肩周炎、肱骨外上髁炎、腕管综合征、肘管综合征等骨科常见疾病的诊断及手术治疗。 2、股骨头坏死、膝关节骨性关节炎的诊断及髋、膝关节置换手术。 3、指导骨折术后、肌腱断裂吻合术后、髋、膝关节置换术后患者正确的功能锻炼、康复治疗,促进早日康复。
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李金辉 副主任医师

本人擅长妊娠合并肺栓塞,羊水过多,妊高征,子宫收缩乏力,早产,产科休克,妊娠合并肺炎,羊膜带综合征的的诊断和治疗。以及子宫肌瘤,子宫腺肌症,子宫内膜癌,宫颈癌等各种妇科疾病的诊断与治疗

好评 100%
接诊量 86
平均等待 -
擅长:本人擅长妊娠合并肺栓塞,羊水过多,妊高征,子宫收缩乏力,早产,产科休克,妊娠合并肺炎,羊膜带综合征的的诊断和治疗。以及子宫肌瘤,子宫腺肌症,子宫内膜癌,宫颈癌等各种妇科疾病的诊断与治疗
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王琢 主任医师

从业三十余年,擅长脑血管病的诊治,高血压,糖尿病的药物调整,及其他内科常见病多发病的诊治。

好评 100%
接诊量 85
平均等待 -
擅长:从业三十余年,擅长脑血管病的诊治,高血压,糖尿病的药物调整,及其他内科常见病多发病的诊治。
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患友问诊

患者37岁,多饮多食、消瘦、乏力,空腹血糖高,家族有糖尿病史,基因检测发现线粒体DNA突变。患者男性15岁
67
2024-11-15 08:19:09
父亲有Leber遗传性视神经病,担心孩子会遗传。患者男性61岁
17
2024-11-15 08:19:09
患者患有Leber遗传性视神经病变,正在接受药物治疗,咨询关于药物选择和病情复查的问题。患者男性17岁
16
2024-11-15 08:19:09
我想知道Leber视神经病的遗传风险和是否可以进行孕前干预,我的父亲家族中有此病史,而母亲家族中没有,我和我的配偶都没有任何症状。患者女性25岁
42
2024-11-15 08:19:09
我有Leber遗传性视神经病变,想知道是否有治疗方法,病情严重吗?患者女性11岁
3
2024-11-15 08:19:09
我被诊断出患有Leber遗传性视神经病,基因突变是11778,服用艾地本芬无效,发病快一年,担心症状会继续恶化。请问有没有其他治疗方法和生活建议?
66
2024-11-15 08:19:09
我的儿子近一个月视力模糊下降,去济南检查后怀疑是Leber遗传性视神经病变,想了解更多关于这种疾病的信息和治疗方法。
21
2024-11-15 08:19:09
12岁患者,三个月前开始出现视力严重下降的症状,已确诊为Leber视神经病发,想了解病情稳定期和治疗方法。患者男性12岁
24
2024-11-15 08:19:09
孩子经常说眼睛疼,视力下降,最近每天2-3次视物发黑,双眼同时,担心视野继续缺损导致失明。患者女性10岁
2
2024-11-15 08:19:09
利伯病,维生素B12水平升高,用药咨询。
30
2024-11-15 08:19:09

科普文章

#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
0
糖尿病周围神经病变可以治愈吗
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
1
你知道什么是遗传性视神经萎缩吗?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
2
❤️❤️大家知道病理性近视是一种遗传性眼病,目前他的唯一方法是巩膜加固术后,后巩膜加固手术后,85%以上的孩子都有显著的效果,都有不同程度的控制效果,还有15%的孩子效果不是很理想,这个时候我们就要启动辅助后巩膜加固术后的五联疗法,一,离焦软镜,二,智能反转镜,三,0.03%的阿托品,四,离焦rgp,五,红光治疗仪,配合哪种治疗方法综合治疗,,应该由手术医生根据患者的不同情况来决定,不可贸然使用。❤️❤️后巩膜加固手术后能用红光治仪吗?使用红光治疗仪【哺光仪】一定要遵循科学的态度,眼底照片,oCT,眼球B超检查没有问题的,在医生的严密监督,指导下下孩子才能用,我们开始是用0.6功率的红光仪治疗,半年以后,近视如果控制效果好,孩子的眼底情况很正常,没有出现任何问题,我们就改用1.2功率的哺光仪,我们现在做了几百例后巩膜加固手术,用哺光仪联合后巩膜加固,离焦软镜联合后巩膜加固,离焦RGB联合后巩膜加固,这是一组综合治疗病理性近视的组合拳,又叫五步走。提醒大家家长单眼理性高度近视和中度高度近视的,孩子都有弱视,做完后巩膜加固手术以后,要立刻给孩子治疗弱视,治疗弱视就会加
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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温馨提示:高度近视患者要定期检查眼底,尤其是超高度近视!还有高度近视并发性白内障患者,一定要尽快手术!
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
0
手术是唯一办法,但风险太大...
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14岁眼轴29mm眼底有病变了
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Leber遗传性视神经病变的病因是什么?
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Leber遗传性视神经病变相关的三个常见原发位点突变的临床症状有差别吗?
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视神经疾病如何治疗效果好?
#利伯氏家族性视神经病[Leber病]
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视频里玻璃和橡胶一起用胶水固定在法兰片上,我担心会脱落,如果大家有更好的办法,欢迎评论区指正和建议。感谢。*✅这个猫窝,是给视频里这只流浪的折耳猫。经常在我住的这栋楼徘徊玩耍。已联系当地流浪猫狗救助组织,免费做了绝育,现在是放归状态。*【说句题外话,折耳猫不要买卖和繁育】1⃣-折耳猫有基因缺陷,存在着遗传性骨骼疾病,发病时引起的痛会伴随猫咪一生2⃣-只要拥有折耳猫基因的猫,就不可能有100%正常的骨骼,只是严重和轻微的区别而已。3⃣-目前的医疗技术还是无法治疗,当遇到折耳猫发病,仅仅是通过注射止疼药来缓解猫咪的痛苦。4⃣-发病时,外部主要的症状是:跛行,步态僵直,不愿意活动。前肢一般不发生病变,尾部僵硬,后肢过短,出现异常弯曲,甚至有肿块等增生物。四肢关节肿胀,脚趾粗肿等。5⃣-如果已经养育了,请好好陪伴,科学喂养。能避免这种遗传病唯一的方法,就是放弃繁育折耳。*
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