中铁阜阳医院，始建于1970年，隶属于中国中铁，是一家非营利性二级综合医院。医院拥有强大的医疗团队和先进设备，致力于各类疾病的诊疗。在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病治疗方面，医院具有显著的专业实力。医院卒中中心已顺利通过国家脑防委验收并授牌，胸痛中心也成功获得国家级认证。医院秉承“一切以病人为中心”的服务理念，以手足显微外科、骨科、心血管内科、神经内科、中医康复科等重点专科建设为引领，不断提升诊疗水平，为区域医疗事业发展和人民健康保驾护航。中铁阜阳医院，您的健康守护者，为高苯丙氨酸血症等疾病患者提供专业、全面的诊疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。