淅川县第二人民医院,始建于1983年,是一所集医疗、预防、保健、教学为一体的国家二级甲等综合医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有丰富的临床经验。医院设有专门的苯丙酮尿症治疗专科,配备了先进的检测和治疗设备,如1.5T核磁共振、日立全自动生化分析仪等。医院拥有一支专业的医疗团队,其中包括具有副高级以上职称的医生和具有丰富临床经验的护理人员。医院积极开展学术交流和新技术、新业务的引进,与多家上级医院建立合作关系,为患者提供远程会诊、远程教学等服务。淅川县第二人民医院致力于为苯丙酮尿症患者提供安全、高效、方便、价廉的医疗卫生服务,努力成为区域内苯丙酮尿症治疗领域的领军医院。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。