华中科技大学协和深圳医院,集医疗、教学、科研、预防保健于一体,是国家住院医师规范化培训主基地。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心,配备先进的检测设备,由经验丰富的专家团队负责诊断和治疗。医院致力于苯丙酮尿症患者的健康管理,通过个体化治疗方案,有效控制病情,提高患者生活质量。此外,医院还积极开展苯丙酮尿症的基础研究和临床研究,为患者提供更优质的医疗服务。华中科技大学协和深圳医院,为苯丙酮尿症患者带来希望之光。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。