广东省英德市人民医院,创建于1949年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合医院。医院秉承“人才是第一资源”的理念,拥有一支高素质的医疗团队,其中包含对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病有深入研究的专家。医院设有专门的儿科和遗传科,配备先进的医疗设备,为患者提供精准、高效的治疗方案。通过不断开展新技术、新项目,如深度烧伤植皮手术、腹腔镜下3D手术等,医院在苯丙酮尿症等疾病的诊治上取得了显著成效,让患者在家门口就能享受到优质的医疗服务。广东省英德市人民医院,致力于为患者提供全方位、多层次的健康保障。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。