清远市妇幼保健院成立于1988年,是集医疗、预防、保健、教学、科研、康复为一体的现代化医院,是清远市妇产医院、儿童医院及妇幼保健技术指导中心。医院拥有688名卫生技术人员,其中包括多名高级职称专家,擅长诊治各种妇幼保健相关疾病。苯丙酮尿症作为一种常染色体隐性遗传病,我院在遗传代谢病诊治方面具有丰富的经验,配备先进设备,如高通量基因测序仪等,为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。医院秉持“您的满意是我们最大的追求”的服务理念,致力于为患者提供优质高效的医疗保健服务,是您信赖的苯丙酮尿症治疗基地。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。