广州医科大学附属第六医院(清远市人民医院)是一家国家首批三级甲等医院,拥有强大的医学教育和科研实力。医院设有专门针对苯丙酮尿症等遗传代谢病的专科,配备先进的医疗设备和专业的医疗团队。医院致力于为患者提供全面、精准的诊疗服务,包括基因检测、药物治疗、营养指导等。通过多年的临床实践,医院在苯丙酮尿症等遗传代谢病的治疗方面积累了丰富的经验,取得了显著的治疗效果。广州医科大学附属第六医院(清远市人民医院)始终秉持“以人民健康为中心,一切为了人民健康”的宗旨,为广大患者提供优质、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。