莲花县人民医院,始建于1934年,历经风雨,已发展成为规模相当的二级甲等综合公立医院。医院专注于医疗、教学、科研和预防保健工作,尤其在治疗原发性肉碱缺乏症等遗传疾病方面具有显著的专业实力。医院设有专门的外科、骨科、妇产科、儿科等科室,拥有荷兰菲力浦公司产螺旋CT、核磁共振等先进医疗设备,能够为原发性肉碱缺乏症患者提供全面、精准的诊断和治疗。近年来,医院在治疗此类疾病方面取得显著成果,赢得了社会各界的广泛赞誉。莲花县人民医院,竭诚为患者提供安全、有效、方便、价廉的医疗服务,助力患者战胜疾病,重获健康。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。