上栗县人民医院，作为一所集医疗、教学、科研、急救于一体的现代化综合性二级甲等医院，拥有58年历史，是上栗县基本医疗保险定点医院，也是湖南省人民医院技术协作医院。医院在治疗原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病方面具有显著的专业实力。医院引进了美国GE全身螺旋CT、西门子四维彩色B超等先进设备，能开展微创手术、腔镜手术。医院手术室配备6间宽大手术间，采用先进设备，能开展脑外科、骨科、普外、整形、妇产科等各科手术。医院拥有一支专业的医疗团队，其中高级职称10名，中级职称51名，大专以上学历占60%。医院坚持“科学严谨、务实创新、团结奋进”的院训精神，致力于为广大患者提供优质、高效、便捷的医疗服务，包括对原发性肉碱缺乏症的治疗。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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