萍矿总医院,始建于1904年,是一家百年老院,隶属于华润健康集团,是江西省唯一一家央企直属的非政府办、非营利性三级综合性公立医院。医院集医疗、预防、保健、科研、教学于一体,拥有国家矿山医疗救护中心萍乡分中心、全国综合医院中医药工作示范单位等荣誉。在疾病治疗方面,医院特别注重对遗传性疾病的诊疗,其中原发性肉碱缺乏症作为常染色体隐性遗传病,我院在遗传性疾病诊疗方面具有丰富的经验和专业的治疗团队,为患者提供全面的诊断和治疗服务,力求为患者带来健康与希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。