深圳市龙华区人民医院(深圳市第十一人民医院),始建于1976年,是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的公立综合性三级甲等医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著的专业实力,设有专门的遗传代谢病科,配备先进的检测和治疗设备。医院秉持“依法治院、质量立院、人才强院、科教兴院”的战略,拥有一支高水平的医疗团队,对苯丙酮尿症等疾病的治疗积累了丰富的临床经验。同时,医院积极开展国际合作与交流,不断引进先进的治疗技术和理念,致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。在这里,苯丙酮尿症患者将得到专业的诊断和精准的治疗,重拾健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。