阜南县人民医院,作为县政府举办最早的公益性医疗机构,始创于1949年,是一家集医疗、预防、科研、教学为一体的三级综合医院。医院秉持“纪律严明业精品高诚实规矩廉洁高效”的精神,经过七十余年发展,已具备治疗高苯丙氨酸血症等罕见病的能力。医院设有36个临床科室和18个医技科室,其中呼吸与危重症医学科为国家PCCM建设三级达标单位,医学影像科、神经内科为阜阳市“十四五”重点专科。医院还建立了以病种为单元的“一站式”多学科诊治中心,优化整合各学科资源,大幅提升医疗救治能力。在治疗高苯丙氨酸血症等疾病方面,阜南县人民医院拥有专业的医疗团队和先进的设备,为患者提供全面、优质的医疗服务。未来,医院将继续致力于提升医疗服务质量,为阜南及周边地区人民群众提供更优质的医疗卫生服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。