内乡县人民医院是一家甲等综合医院,位于河南省南阳市内乡县县城,致力于为广大患者提供全面、优质的医疗服务。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的临床经验和专业的治疗团队。医院拥有一流的医疗设备和技术,对苯丙酮尿症等疾病进行精准诊断和个体化治疗,为患者带来福音。内乡县人民医院始终坚持以患者为中心,以精湛的医术、温馨的服务,为患者的健康保驾护航。在这里,您将感受到医院对苯丙酮尿症等疾病的关注和治疗实力。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。