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四川省妇女儿童医院,成都医学院附属妇女儿童医院妊娠合并原位肿瘤专家

简介:

我院始建于1988年,系四川省卫生健康委直属非营利性事业单位和成都医学院附属妇女儿童医院,是集医疗、保健、公共卫生、教学、科研等职能为一体的三级甲等妇幼保健机构,四川省妇幼健康和计划生育研究所,四川省产前诊断中心,四川省新生儿疾病筛查中心,四川省母婴安全指导中心,四川省出生缺陷防治管理中心,四川省宫颈癌、乳腺癌筛查管理中心等机构均设于我院。医院现有职工1288人,其中具有副高及以上技术职称257人,研究生学历340人。先后获批国务院特殊津贴专家3人、省学术技术带头人1人、省学术技术带头人后备人选5人,省有突出贡献优秀专家2人、入选“天府峨眉计划”创新领军人才项目1人、“天府青城计划”天府名医1人、“天府学者”特聘专家3人,省卫生健康委领军人才2人、学术技术带头人11人、省临床技能名师3人,建立起了一支训练有素、技术精湛、奋发向上的医疗保健专业技术骨干队伍。我院共有晋阳、天府和抚琴三个院区,现有业务用房总建筑面积13.3万平方米。在省委省政府和省卫生健康委等有关部门的关怀支持下,我院正在成都天府国际生物城建设四川省妇幼保健院天府院区。该项目位于成都市双流区永安镇岐黄二路1515号,规划用地面积约104亩,规划床位800张,总建筑面积约15万平方米,按照“总体规划,分期实施”的原则分两期建设。其中天府院区一期项目总建筑面积约6.95万平方米,规划床位300张,项目现已投入使用。天府院区二期项目总建筑面积约7.99万平方米,规划床位500张,项目于2023年4月正式开工建设,预计2025年完工。天府院区全面建成后,医院总建筑面积将达21.3万平方米,编制床位达1360张,医院三院区将实现多功能有机结合,互为补充,将妇女儿童医学的临床、保健、科研、技术转化、教学培训、国际合作与交流等融为一体,为建成“全国领先、西部第一”的省级妇幼保健院提供有力保障。按照“公卫为立院之基,临床为发展之翼”的办院方针,医院在省卫生健康委领导下,负责全省妇幼健康服务方面的政策研究、项目管理、技术指导、业务培训、监督评价等工作。我院在保障全省母婴安全,预防出生缺陷,促进妇女儿童健康等方面做出了重大贡献,实现全省孕产妇死亡率连续6年低于全国平均水平,婴儿死亡率连续15年优于全国平均水平。医院母婴安全保障工作、艾滋病防治工作连续多年获四川省卫健委成效突出集体及通报表扬。2021年,四川省母婴安全管理模式和建立及关键技术研究获全国妇幼健康科学技术二等奖;2022年,医院获四川省妇女儿童工作委员会四川省实施妇女儿童发展纲要优秀集体、四川省卫生健康委农村适龄妇女免费“两癌”筛查民生实事工作成效突出集体称号;获全国巾帼建功先进集体。同时,我院也为广大妇女儿童提供高品质的医疗保健服务,现设有临床医技医辅科室34个,拥有1个国家临床重点专科建设项目(妇产科),5个国家级妇幼保健特色专科(儿童保健、孕产期保健、更年期保健、新生儿保健、孕前保健),1个四川省临床医学研究中心建设单位(儿童肾病),4个省级临床重点专科建设项目(儿科、生殖医学科、儿童重症医学科、儿童肾病科),10个省级医学重点学科/重点实验室(产科、新生儿科、生殖医学、优生遗传与产前诊断学、儿童保健学、儿童重症医学、超声医学、妇科、出生缺陷防治、妇产科)。在中国医学科学院发布的2022年度中国医院科技量值(STEM)排名中,妇产科排名第80名,儿科排名第97名。在2021年复旦西南区域专科声誉排行榜中,妇产科和小儿内科再次获得提名,生殖医学科首次获得提名。在艾力彼医院管理研究中心发布的2022届中国医院竞争力排行榜“妇产、儿童医院100强”中排名34名。医院是国家级母婴安全优质服务示范单位,省级危重孕产妇和危重新生儿救治中心。产科作为国家孕产期保健特色专科,在孕产期保健、促进自然分娩、规范助产以及急危重症的救治方面发挥了对全省的引领示范作用。妇科下设普通与盆底妇科、肿瘤妇科、计划生育与生殖妇科,科室独创经阴道尿道中段线性悬吊术、改良腹腔镜下子宫悬吊术等盆底手术,在恶性肿瘤的腔镜手术治疗方面居国内一流水平。妇女保健科在更年期保健、宫颈病变防治、盆底康复等领域特色优势明显,是国家更年期保健特色专科。生殖医学中心为四川省第二家获准试运行开展胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术(第三代试管婴儿)的单位,试管婴儿临床妊娠率高于国内平均水平,卵子冷冻技术处于省内领先水平,2017年我省首例冻卵试管双胎诞生于我院。作为全省产前诊断中心,在医学遗传咨询与诊断、胎儿宫内治疗、胎儿心脏超声、胎儿核磁检查等领域居于省内领先水平。乳腺甲状腺专科在省内率先开展乳腺腔镜手术,针对乳腺甲状腺良恶性疾病的微创美容与功能保护治疗技术达到国内先进水平。小儿内科包含小儿呼吸/血液专科、小儿肾脏/风湿免疫专科、小儿消化专科、小儿神经/遗传代谢内分泌专科(新生儿疾病筛查科)、小儿心血管内科、新生儿科、儿童保健科、儿童重症医学科等亚专业,常规开展儿童电子支气管镜、小儿肾活检术、血液净化术、儿童胃肠镜手术等,可开展体外膜肺氧合(ECMO)技术、异基因造血干细胞移植技术等。新生儿科在早产儿救治方面居于省内领先水平,曾长期保持省内成功救治低孕周早产儿的最低体重记录;2023年3月,新生儿科采用新生儿领域核心高端技术——连续肾脏替代治疗(CRRT),成功救治一例体重仅1740g患急性肾功能衰竭的早产儿,创造了全省接受CRRT治疗的最低体重记录。儿童保健科在儿童生长发育相关疾病、孤独症谱系障碍症、多动症、高危儿管理等方面处于国内先进水平,为我省首家获批的国家级儿童早期发展示范基地。小儿外科开展手术覆盖所有亚专业,尤其在微创手术、小儿血管瘤和血管畸形的治疗、儿童重度/极重度脊柱侧弯畸形的矫治等方面具有特色。儿童心脏病中心开展各种类型先天性心脏病手术(体外循环下心脏直视手术和微创介入手术)。耳鼻喉科在救治幼童气管异物、新生儿后鼻孔闭锁、新生儿电子气管镜检查和新生儿耳廓畸形无创矫正等方面居于省内领先水平。婴儿艾滋病感染早诊实验室是国家布局的婴儿艾滋病感染早期诊断检测9个区域实验室之一,承担全省婴儿艾滋病感染早期诊断检测工作。2022年被批准为成都市120急救中心网络医院,创新开设急诊高依赖病房,更好地为妇女儿童急诊急救服务。医院充分发挥省级妇幼保健机构龙头引领作用,不断深化辐射全省、具有特色的四川省妇幼健康专科联盟建设,促进优质医疗资源扩容和区域均衡布局,推动省政府“四化同步、城乡融合、五区共兴”战略在妇幼健康领域的贯彻落实。现有专科联盟成员单位68家,同时纳入成都市4家社区卫生服务中心。2016年省卫生健康委与成都医学院签署战略合作协议,依托我院共建成都医学院附属妇女儿童医院,2017年支持成都医学院组建儿科系,2021年起独立承担儿科基地班理论及临床见习、实习等教学工作,现有成都医学院硕士研究生导师24名,2023年加入四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院产教融合研究生联合培养基地。2023年我院儿童肾病专业获批成为四川省拟建设临床医学研究中心。医院是国家级妇产科、儿科住院医师规范化培训基地,中华医学会临床药学分会全国临床药师规范化培训学员培训中心;是四川省博士后创新实践基地,四川省首批药师、护士规范化培训基地(试),四川省助产士、母婴、新生儿、儿科、妇科专科护士培训基地,省级基层产科医师、新生儿科医师、儿童保健医师培训基地。先后被中华医学会、中华预防医学会和中国医师协会和中国妇幼保健协会速选为妇科腹腔绪培训基地、宫颈病变防治培训基地和首批乳腺疾病诊疗标准化及微创旋切手术培训基地和妇女保健专科能力建设培训基地。妇科内镜与微无创诊治技术培训中心于2022年12月建成并对外招生。2023至今,培养进修生312人,住院医师规范化培训在培学员100人,护士规范化培训学员在培学员102人,药师规范化培训在培学员14人。医院进一步完善抚琴院区科技教育楼规划设置,挂牌医学实验中心及教育培训中心。2015年以来,医院承担包括国家科技部重点研发计划项目课题等各级纵向科研项目200项,获各级科技成果奖14项;参编专著108部;获得发明专利2项,实用新型专利219项,计算机软件著作权7项。展望未来,省妇幼人将始终秉承“以人为本、真心相护、以德为先、自强不息”的办院宗旨,孜孜追求妇女儿童更加健康的未来,以争创“国内一流、西部前列”的妇幼保健机构与西南区域妇女儿童医学中心为目标,大踏步奔走在追求和奋斗的路上!原位癌(crinomainsitu,CIS)是一个病理学概念,通常指癌变限于上皮层内(未突破基底膜)的早期癌,有时也称为上皮内癌。,病因尚不明确,可能与遗传、长期接触致癌物质和辐射等因素有关,全身都有可能,治疗方案与肿瘤分型和分期有关,主要包括手术治疗、放射治疗、化疗治疗、分子靶向治疗和免疫治疗等。,良性肿瘤与恶性肿瘤,乳母避免食入辛辣刺激的食物,戒烟酒,肿瘤标志物、体液检测、CT检查、超声检查、核磁共振成像、PET-CT扫描、X线检查、针管、内窥镜、穿刺活检、手术,。

欧明才 主任医师

擅长儿童呼吸道、消化道、营养相关疾病诊治,尤其甲亢、甲减、矮身材、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病、地中海贫血、甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症、原发性肉碱缺乏症等内分泌遗传代谢性疾病诊治。

好评 99%
接诊量 707
平均等待 9小时
擅长:擅长儿童呼吸道、消化道、营养相关疾病诊治,尤其甲亢、甲减、矮身材、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病、地中海贫血、甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症、原发性肉碱缺乏症等内分泌遗传代谢性疾病诊治。
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庞英 主任医师

擅长小儿呼吸系统疾病,如:支气管哮喘规范化治疗,慢性咳嗽,肺炎,反复呼吸道感染等

好评 100%
接诊量 100
平均等待 3小时
擅长:擅长小儿呼吸系统疾病,如:支气管哮喘规范化治疗,慢性咳嗽,肺炎,反复呼吸道感染等
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郭晓光 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:待补充
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李薇 主任医师

擅长儿童心理行为疾病诊治。儿童营养性疾病,语言发言迟缓,儿童孤独症,儿童多动症等。

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:擅长儿童心理行为疾病诊治。儿童营养性疾病,语言发言迟缓,儿童孤独症,儿童多动症等。
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宋筱 主任医师

孕前优生咨询,早孕期保胎诊疗,孕期保健指导,唐氏筛查,无创DNA报告筛查咨询,羊膜腔穿刺及绒毛活检报告咨询,超声异常结果咨询

好评 100%
接诊量 4
平均等待 6小时
擅长:孕前优生咨询,早孕期保胎诊疗,孕期保健指导,唐氏筛查,无创DNA报告筛查咨询,羊膜腔穿刺及绒毛活检报告咨询,超声异常结果咨询
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刘海兵 主任医师

耳鼻咽喉头颈外科常见疾病、儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病的诊治

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:耳鼻咽喉头颈外科常见疾病、儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病的诊治
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梁军 主任医师

毕业于浙江医科大学,从事医疗工作三十余年,擅长儿童和成人耳鼻喉头颈外科常见病、多发病及危重疑难重症,创建缔造了成都市妇女儿童医院及四川省妇女儿童医院耳鼻喉头颈外科,并率先在四川省内开展儿童纤维鼻咽喉镜及纤支镜,新生儿气管切开手术、新生儿鼻咽喉部畸胎瘤手术及新生儿后鼻孔闭锁成型手术等数十项省内新技术。培养了大批耳鼻喉头颈外科优秀人才。尤其在儿童气管异物、上气道梗阻、腺样体肥大、扁条体肥大、儿童先天性胆脂瘤、儿童听力重建等疾病上独有建树。在成人鼻窦炎、鼻息肉、鼻甲肥大、鼻窦肿瘤、中耳胆脂瘤及成人多平面气道梗阻重建、建树颇多。

好评 99%
接诊量 168
平均等待 -
擅长:毕业于浙江医科大学,从事医疗工作三十余年,擅长儿童和成人耳鼻喉头颈外科常见病、多发病及危重疑难重症,创建缔造了成都市妇女儿童医院及四川省妇女儿童医院耳鼻喉头颈外科,并率先在四川省内开展儿童纤维鼻咽喉镜及纤支镜,新生儿气管切开手术、新生儿鼻咽喉部畸胎瘤手术及新生儿后鼻孔闭锁成型手术等数十项省内新技术。培养了大批耳鼻喉头颈外科优秀人才。尤其在儿童气管异物、上气道梗阻、腺样体肥大、扁条体肥大、儿童先天性胆脂瘤、儿童听力重建等疾病上独有建树。在成人鼻窦炎、鼻息肉、鼻甲肥大、鼻窦肿瘤、中耳胆脂瘤及成人多平面气道梗阻重建、建树颇多。
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郝玲 副主任医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
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薛龙 副主任医师

内科,心血管内科,呼吸内科,消化内科,感染科等,以及介入微创血管疾病

好评 100%
接诊量 18
平均等待 -
擅长:内科,心血管内科,呼吸内科,消化内科,感染科等,以及介入微创血管疾病
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夏虎 主治医师

妇科常见病,子宫肌瘤,卵巢囊肿,宫颈病变。产前保健产后康复等

好评 99%
接诊量 3575
平均等待 3小时
擅长:妇科常见病,子宫肌瘤,卵巢囊肿,宫颈病变。产前保健产后康复等
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患友问诊

患者孕3月,打算在杭州中医院临平分院进行引产手术,询问手续和费用,并希望了解手术前后的注意事项。
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2024-11-18 02:41:33

科普文章

#妊娠合并原位肿瘤#可疑滋养叶细胞肿瘤
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3.2.4 手术的作用

手术在 GTN 的治疗中也具有重要的作用。最新的 NCCN 指南提出, 对于葡萄胎后的 GTN,若无子宫外转移,可以考虑再次清宫或者全子宫切除术,Bolze[8]等对直接行全子宫切除的 74 例低危 GTN 患者进行回顾性分析,其中 82.4%(61/74 例)的患者手术后血 hCG 自然转阴,避免了后续的化疗,剩下的 13 例患者仍需要进一步化疗。因此 NCCN 建议对于不需要保留生育功能且无宫外转移病灶者可考虑首选切除子宫。此外,在肿瘤破裂、严重子宫出血时也可行子宫切除术,转移病灶的出血也可行开腹手术来止血。如果有脑出血或颅内压升高,就需要进行神经外科手术。

2.2.4 PSTT 和 ETT 的治疗

PSTT 以及 ETT 在治疗上仍存在很大挑战,与绒毛膜癌及侵蚀性葡萄胎相比,肿瘤生长更慢,转移更晚,常累及淋巴结,产生的 hCG 更少。PSTT 首选手术治疗,最安全的选择是子宫切除术,同时行盆腔淋巴结活检,绝经期女性可同时切除双附件,年轻者无卵巢癌家族史者可视病情保留附件。年轻的未分娩妇女一般都有强烈的保留生育能力的愿望,虽然子宫病灶局限的时候,保留子宫是可能的,但可能发生多灶性的子宫镜下病变,危及生存。ETT 大多数发生于子宫下段和宫颈管,常与宫颈鳞状细胞癌混淆。ETT 对化疗不敏感,主要治疗手段也为手术治疗。

4 后遗症及随访

大多数患者在几周或几个月内就可以从高强度的化疗中恢复过来,而且几乎所有的副反应都是可逆的。对于 GTN 患者来说,生育能力是一个重要的问题。尽管 EMA-CO 将绝经日期提前了 3 年,但 MTX 或 EMA-CO 化疗对患者生育力没有其他影响。无论采用哪种治疗,妊娠率都高于 83%。不过,建议患者在化疗结束后 12 个月才怀孕,以减低潜在的致畸作用,并避免混淆 hCG 上升的原因。当患者确定怀孕时,应该使用超声检查和其他合适的方法,以确保怀孕是健康的,在分娩后 6 周和 10 周应复查 hCG 浓度,以确保不会复发或出现新的疾病。

#妊娠合并原位肿瘤
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2.2.3 极高危型妊娠滋养细胞肿瘤

最新的 FIGO 指南指出,预后评分≥13 分以及有肝、脑及广泛转移者为极高危型。极高危 GTN 患者肿瘤体积大,在 EMO/CO 方案治疗的早期,肿瘤细胞快速破坏,常伴有严重出血、骨髓抑制和多器官衰竭等,导致早期死亡率高,约占所有死亡患者的 50%。多个研究表明,接受 EMA-CO 治疗的 GTN 患者的 5 年生存率约为 75%-90%,当伴有肝脏或脑转移时,长期生存率明显下降,一项英国的回顾性研究显示,37 名肝转移的 GTN 患者的 5 年生存率为 48%,排除早期死亡的患者后,存活率近 70%。为了减少该类患者的早期死亡,在化疗的第 1、2 天使用小剂量依托泊苷和顺铂,联合地塞米松有助于减轻肿瘤水肿,降低早期死亡的风险,Alifrangis 等[5]对 1995-2010 年在 Charing Cross 中心登记的患者进行了回顾性分析,有 23.1%的高肿瘤负荷的患者进行了 EP 诱导化疗,早期死亡率仅为 0.7%。脑转移是 GTN 的主要致死原因之一。将甲氨蝶呤输注量增加到 1g/m2 有助于药物通过血脑屏障,也有部分机构进行甲氨蝶呤鞘内注射。北京协和医院的报道了[6]对于合并脑转移的超高危患者如初始治疗为 FAEV(氟尿嘧啶、放线菌素-D、依托泊苷、长春新碱)联合甲氨蝶吟鞘内注射,5 年生存率可达 71.1%。有研究显示在化疗的同时给予全脑放疗,能有效杀灭肿瘤细胞并控制病灶出血。Neubauer [7]等报道了 37 例接受了全身多药化疗及全脑放疗的高危型 GTN 脑转移患者,其中死亡 19 例,总生存率为 51%。提示全身多药化疗联合全脑放疗治疗脑转移瘤是可行的。

3.2.4 手术的作用

手术在 GTN 的治疗中也具有重要的作用。最新的 NCCN 指南提出,对于葡萄胎后的 GTN,若无子宫外转移,可以考虑再次清宫或者全子宫切除术,Bolze [8]等对直接行全子宫切除的 74 例低危 GTN 患者进行回顾性分析,其中 82.4%(61/74 例)的患者手术后血 hCG 自然转阴,避免了后续的化疗,剩下的 13 例患者仍需要进一步化疗。因此 NCCN 建议对于不需要保留生育功能且无宫外转移病灶者可考虑首选切除子宫。此外,在肿瘤破裂、严重子宫出血时也可行子宫切除术,转移病灶的出血也可行开腹手术来止血。如果有脑出血或颅内压升高,就需要进行神经外科手术。

#妊娠合并原位肿瘤#可疑滋养叶细胞肿瘤
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妊娠滋养细胞疾病包括癌前病变葡萄胎,以及通常所知的妊娠滋养细胞肿瘤 (Gestational Trophoblastic Neoplasia,GTN ),即侵袭性葡萄胎、绒毛膜癌以及罕见的胎盘部位滋养细胞肿瘤(PSTT )和上皮样滋养细胞肿瘤 (ETT )。由于 GTN 对化疗的高度敏感性和人绒毛膜促性腺激素(hCG )作为其肿瘤标志物的理想性,是目前国际妇产科联盟 (FIGO )唯一认可的、没有组织病理学证据即可进行临床诊断和治疗的一种妇科恶性肿瘤。现就 GTN 的诊断与治疗作一综述。

1 临床表现、检查和诊断

1.1 继发于葡萄胎妊娠的 GTN 葡萄胎排空后若出现不规则阴道出血、腹痛,或咳嗽、 头痛等转移病灶相关的症状,应考虑滋养细胞肿瘤可能。在 2000 年 FIGO 会议上,通过了 葡萄胎后 GTN 的诊断标准,即 hCG 测定 4 次呈平台状态,持续 3 周或更长时间(第 1、 7、 14、21 天),或 hCG 测定 3 次升高,至少持续 2 周或更长时间(第 1、7、14 天),或病 理诊断为绒癌时,可诊断 GTN。最新的 NCCN 指南指出在葡萄胎清宫后 现了转移灶也 可考虑诊断 GTN。

1.2 继发于非葡萄胎妊娠的 GTN 大约 50% 的 GTN 继发于非葡萄胎妊娠,主要表现 为异常阴道流血,即流产或足月产后不规则阴道流血,或一段正常月经后再停经,然后又出现阴道流血。常伴有转移性症状,如肺转移时咳嗽、咯血,肝转移时上腹痛,脑转移时 头晕、头痛等。对于这些临床表现异常的患者,应考虑 GTN 进行鉴别诊断,结合血 hCG 测定等进一步诊断。

1.3 hCG 监测 主要测定血清 hCG,但也有部分机构进行尿液 hCG 的测定。监测 GTN 时,应检测所有形式的 HCG,如 β-HCG,核心 HCG 等, 并且优先推荐高糖基化的 hCG(hCG-H ),有研究表明,滋养细胞浸润时产生的 hCG 大多数为 hCG-H, 而在无滋养细 胞浸润的情况下,只有很小比例的 hCG-H 产生。因此,显著的 hCG-H 的存在是持续侵袭 [1] 或恶性的绝对标记物 。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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