浙江省中医院,作为国内中医医院系统综合实力最强的医院之一,拥有国家中医临床研究基地和重点疑难疾病诊疗中心。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势,拥有经验丰富的专家团队和先进的治疗技术。通过中医特色疗法与现代医学相结合,医院致力于为患者提供全面、精准的治疗方案。医院不断开展苯丙酮尿症相关研究,旨在提高患者生活质量,为患者带来福音。浙江省中医院,您的健康守护者,用心守护您的健康,共抗苯丙酮尿症!苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。