柳林县人民医院,始建于1971年,历经40余年发展,已成长为县域内集医疗、预防、康复、教学、科研为一体的综合性二甲医院。医院高度重视高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的诊疗,拥有一流的专业团队和先进设备,如磁共振成像系统、全自动生化仪等,能提供精准的诊断和高效的治疗。医院积极开展高苯丙氨酸血症等疾病的科研项目,发表学术论文上百篇,培养了一批高学历、高年资的医务人员。柳林县人民医院始终秉承“病人至上、优质服务”的宗旨,致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。