山西省汾阳医院，始建于1889年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复为一体的三级甲等综合医院。医院在遗传代谢病，尤其是高苯丙氨酸血症的治疗方面具有丰富的临床经验。医院设有专业的遗传代谢病科，配备先进的检测设备和专业的医疗团队，能够为患者提供精准的诊断和个性化的治疗方案。医院秉承“厚德、精医、自强、致远”的院训，致力于为患者提供“优质、高效、全程”的医疗服务，多次荣获国家级、省级荣誉称号，是吕梁市乃至山西省内治疗高苯丙氨酸血症等遗传代谢病的权威机构。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。