浙江省人民医院,作为浙江省卫生健康委员会直属的大型综合性三级甲等医院,拥有强大的医疗科研实力和先进的设备。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著的专业优势,设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心。通过精湛的医术和严谨的科研,浙江省人民医院为患者提供全面、精准的诊疗服务,致力于提高患者的生活质量。医院拥有一批在苯丙酮尿症领域经验丰富的专家团队,开展多项新技术、新项目,助力患者战胜病魔。在这里,患者可以享受到“仁爱、卓越、奉献、创新”的医疗服务,成为患者信赖的康复之地。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。