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重庆两江新区第一人民医院、原重庆人和医院,重庆人和医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

重庆两江新区人民医院始建于1957年,是一所集医疗、教学、急救、预防保健和康复养老为一体的国家三级甲等医院。医院拥有先进的诊疗设备,如MRI、CT等,在神经发育障碍类疾病的治疗方面具有丰富的经验和专业的实力。医院特别关注雷特综合征等疾病的诊疗,通过引进优秀人才和先进技术,为患者提供精准、高效的医疗服务。医院还积极参与各类突发公共卫生事件应急保障,为重庆市特别是两江新区的疫情防控做出了积极贡献。未来,医院将继续致力于成为国家三级甲等综合医院,为更多患者提供优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

王梅利 副主任医师

儿内科常见病,多发病,尤其擅长儿童哮喘、慢性咳嗽、过敏性疾病的诊断治疗及免疫疗法

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擅长:儿内科常见病,多发病,尤其擅长儿童哮喘、慢性咳嗽、过敏性疾病的诊断治疗及免疫疗法
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龚绍江 副主任医师

秉持"微创、微痛,无恐惧"手术理念,追求快速康复、低复发率为目标。擅长各种复杂痔、各型肛瘘、肛周脓肿、肛裂、直肠息肉、藏毛窦、直肠脱垂等肛肠疾病的手术治疗以及PPH、TST、RPH等微创手术。应用等压引流技术治疗高位复杂肛瘘痛苦小、疗效好、复发率低。采用美肛理念治疗环状复杂痔疼痛轻、复发率低、恢复快。善用中西医结合治疗肛周湿疹、肛门新生物、炎性肠病、慢性结直肠炎、慢性便秘、肛门坠胀、肛门疼痛、肛门瘙痒等疑难杂症。

好评 100%
接诊量 30
平均等待 15分钟
擅长:秉持"微创、微痛,无恐惧"手术理念,追求快速康复、低复发率为目标。擅长各种复杂痔、各型肛瘘、肛周脓肿、肛裂、直肠息肉、藏毛窦、直肠脱垂等肛肠疾病的手术治疗以及PPH、TST、RPH等微创手术。应用等压引流技术治疗高位复杂肛瘘痛苦小、疗效好、复发率低。采用美肛理念治疗环状复杂痔疼痛轻、复发率低、恢复快。善用中西医结合治疗肛周湿疹、肛门新生物、炎性肠病、慢性结直肠炎、慢性便秘、肛门坠胀、肛门疼痛、肛门瘙痒等疑难杂症。
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王进 主任医师

慢性阻塞性肺疾病、慢性咳嗽、支气管哮喘、肺恶性肿瘤、胸腔积液等呼吸系统疾病的诊治,熟练掌握纤支镜检查及治疗、内科胸腔镜诊断及治疗技术、经皮肺穿刺术等操作

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擅长:慢性阻塞性肺疾病、慢性咳嗽、支气管哮喘、肺恶性肿瘤、胸腔积液等呼吸系统疾病的诊治,熟练掌握纤支镜检查及治疗、内科胸腔镜诊断及治疗技术、经皮肺穿刺术等操作
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陈小东 主治医师

擅长小儿发热、慢性咳嗽、流感、婴幼儿腹泻、过敏性肠炎、新生儿黄疸、哮喘、幼儿急疹、手足口病、肺炎、川崎病、传染性单核细胞增多症、性早熟等儿科常见病多发病诊治

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擅长:擅长小儿发热、慢性咳嗽、流感、婴幼儿腹泻、过敏性肠炎、新生儿黄疸、哮喘、幼儿急疹、手足口病、肺炎、川崎病、传染性单核细胞增多症、性早熟等儿科常见病多发病诊治
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王俊 主治医师

四肢骨折,运动损伤,半月板损伤,交叉韧带重建,肩袖损伤,肩周炎等骨科疾病

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擅长:四肢骨折,运动损伤,半月板损伤,交叉韧带重建,肩袖损伤,肩周炎等骨科疾病
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王怀娟 主治医师

肛肠疾病的诊治,如混合痔、便秘、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、肛周湿疹、肛门瘙痒症、慢性肠炎、直肠炎、肛窦炎、肛门坠胀等疾病的诊治

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擅长:肛肠疾病的诊治,如混合痔、便秘、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、肛周湿疹、肛门瘙痒症、慢性肠炎、直肠炎、肛窦炎、肛门坠胀等疾病的诊治
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刘合容 主治医师

主治医师 毕业于福建中医药大学。擅长:痔疮、肛瘘、肛周脓肿、肛裂、便秘、肛门湿疹、肛周瘙痒,直肠脱垂、结直肠炎等多种肛肠疾病中西结合特色诊治及手术治疗。

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接诊量 37
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擅长:主治医师 毕业于福建中医药大学。擅长:痔疮、肛瘘、肛周脓肿、肛裂、便秘、肛门湿疹、肛周瘙痒,直肠脱垂、结直肠炎等多种肛肠疾病中西结合特色诊治及手术治疗。
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周唯妮 主治医师

内分泌及代谢病科,风湿免疫科,擅长糖尿病、高血压、甲状腺疾病、骨质疏松、痛风性关节炎、类分湿关节炎、肥胖症等多种疾病的诊治

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接诊量 1
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擅长:内分泌及代谢病科,风湿免疫科,擅长糖尿病、高血压、甲状腺疾病、骨质疏松、痛风性关节炎、类分湿关节炎、肥胖症等多种疾病的诊治
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刘文聪 主治医师

男科:急慢性前列腺炎;弱精、少精、遗精;男性性功能障碍,勃起功能障碍,阳痿(性高潮障碍、勃起不坚、性欲低)早泄(时间短、射精快),前列腺增生,前列腺癌,包皮过长(隐形包皮环切术)包茎等疾病。女性性功能障碍(性冷淡),性交痛,性唤起障碍,性高潮障碍等。同性恋,艾滋病防治,恐艾心理咨询。男科不孕不育,阴囊湿疹。性传播疾病。 泌尿外科:泌尿系结石,泌尿系肿瘤,泌尿道感染,泌尿系畸形。 擅长手术:阴茎延长,阴茎增粗,阴茎弯曲矫正,各类包皮环切术式,微创手术治疗泌尿系结石,前列腺电切等手术。

好评 99%
接诊量 9608
平均等待 15分钟
擅长:男科:急慢性前列腺炎;弱精、少精、遗精;男性性功能障碍,勃起功能障碍,阳痿(性高潮障碍、勃起不坚、性欲低)早泄(时间短、射精快),前列腺增生,前列腺癌,包皮过长(隐形包皮环切术)包茎等疾病。女性性功能障碍(性冷淡),性交痛,性唤起障碍,性高潮障碍等。同性恋,艾滋病防治,恐艾心理咨询。男科不孕不育,阴囊湿疹。性传播疾病。 泌尿外科:泌尿系结石,泌尿系肿瘤,泌尿道感染,泌尿系畸形。 擅长手术:阴茎延长,阴茎增粗,阴茎弯曲矫正,各类包皮环切术式,微创手术治疗泌尿系结石,前列腺电切等手术。
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张科 主治医师

擅长肛肠疾病的诊治,如混合痔、肛瘘、肛裂、肛周脓肿等,以及混合痔外剥内扎术、各型肛瘘手术、肛周脓肿根治术、PPH术、TST术、RPH术、STARR术等手术。

好评 100%
接诊量 252
平均等待 -
擅长:擅长肛肠疾病的诊治,如混合痔、肛瘘、肛裂、肛周脓肿等,以及混合痔外剥内扎术、各型肛瘘手术、肛周脓肿根治术、PPH术、TST术、RPH术、STARR术等手术。
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
64
2024-11-15 11:19:16
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
39
2024-11-15 11:19:16
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
32
2024-11-15 11:19:16
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
18
2024-11-15 11:19:16
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
39
2024-11-15 11:19:16
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
40
2024-11-15 11:19:16
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
48
2024-11-15 11:19:16
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
30
2024-11-15 11:19:16
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
28
2024-11-15 11:19:16
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
21
2024-11-15 11:19:16

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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