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陕西省妇幼保健院,西北妇幼染色体病专家

简介:

西北妇女儿童医院是陕西省卫生健康委直属的三级甲等妇女儿童专科医院,在陕西省妇幼保健院基础上筹建,与陕西省妇幼保健院、陕西省计划生育研究所和西安交通大学医学部非直属附属医院,是一个机构、两个院区、四块牌子,主要承担妇女儿童医疗、保健、康复和计划生育、医学教学、科研、公共卫生七大职能。医院两个院区总占地215.76亩,建筑面积17.03万平方米,编制床位1800张。曲江院区总占地204.8亩,其中,曲江院区东区已于2014年12月投入使用,实际开设床位1200张,建筑面积15.33万平方米;曲江院区西区以妇女儿童疾病预防、保健、康复为主,开设床位600张,建筑面积约10万平方米。后宰门院区(原陕西省妇幼保健院)占地10.96亩,建筑面积1.7万平方米,主要开展辅助生殖业务。医院现有职工2701人,其中专业技术人员2163人,高级职称专家228名,省部级突出贡献专家5名,享受国务院政府特殊津贴专家16名,省“百人计划”专家1人,省“千人计划”专家1人。医院专家担任陕西省医师协会全科医师分会、陕西省医学会围产医学分会、陕西省医学会生殖医学分会、陕西省医学会生殖健康与计划生育分会、陕西省护理学会妇产科专业委员会、陕西省护理学会新生儿护理专业委员会6个省级学会主委。11个省级技术组织设在院内:省妇科疾病临床医学研究中心、省妊娠代谢性疾病临床医学研究中心、省辅助生殖技术中心、省基因检测技术应用示范中心、省医学遗传与基因检测技术工程研究中心、省遗传病(优生与遗传)临床医学研究中心、省产前诊断中心、省新生儿急救中心、省新生儿疾病筛查中心、省产前超声筛查中心、省危重孕产妇和新生儿救治与转诊中心(之一)。医院部分学科在全国或西部地区具有较高影响力。辅助生殖中心是国家临床重点专科项目建设单位、陕西省辅助生殖技术学会主委单位、陕西省辅助生殖技术中心、陕西省人类辅助生殖技术质量控制中心办公室,陕西省三秦学者创新团队,陕西省卫生健康生殖医学科研创新团队、陕西省中医药管理局辅助生殖技术针药结合重点研究室,获批开展全部种类的辅助生殖技术,通过ISO9001质量管理认证。2022年完成试管婴儿16973个周期,新鲜取卵周期9898例,累计出生试管婴儿53922例,连续5次荣登“复旦大学中国医院排行榜”西北地区生殖医学声誉排行榜第一名,荣获陕西省科技进步一等奖。产科是国家第一批孕产期保健特色专科、全国百家优秀爱婴医院、国家级母婴安全优质服务单位、全国分娩镇痛试点医院、全国围产期优质护理服务实训基地、全国助产士规范化培训基地、全国产科麻醉培训基地、陕西省围产护理专科护士培训基地、陕西省助产专科护士培训基地、陕西省医学重点学科、第一批省级临床重点专科、陕西省围产医学会主委单位、陕西省妊娠代谢性疾病临床医学研究中心、陕西省危重孕产妇和新生儿救治与转诊中心、陕西省产科质控中心办公室单位,在西北地区率先开展宫内射频消融选择性减胎技术,常规开展子宫动脉介入栓塞术和胎儿镜等高难度手术。2019年至2021年连续3年分娩量居全国省级妇幼保健院第一名。妇科是全国四级妇科内镜手术培训基地、全国宫颈癌防控技术培训基地、全国妇科内分泌与妇科常见病培训基地、陕西省妇科疾病临床医学研究中心、陕西省优势医疗专科,2023年成功开展“达芬奇”机器人手术。医学遗传中心是上世纪八十年代初在我国遗传学奠基者夏家辉院士直接指导下建立的陕西省第一个遗传研究室,是陕西省基因检测技术应用示范中心、陕西省医学遗传与基因技术工程研究中心、陕西省遗传病(优生与遗传)临床医学研究中心、陕西省优势医疗专科、全国第一批高通量基因测序临床应用试点单位、全国出生缺陷防治人才培训项目培训基地、陕西省三秦学者创新团队,建科以来共发现并世界首报24例染色体异常核型。新生儿科是全国新生儿围产期医学专科医师规范化培训基地、第一批国家新生儿保健特色专科、陕西省医学重点学科、第一批省级临床重点专科、陕西省新生儿急救中心、陕西省危重孕产妇和新生儿救治与转诊中心(之一)、陕西省新生儿专科医师和专科护士培训基地,成功抢救24周、600克极低体重早产儿。儿内科设呼吸消化、血液肿瘤、心肾、神内、儿童康复、儿科急诊与PICU6个学科。血液肿瘤科是第一批全国儿童血液病定点医院,在西北地区率先开展儿童异基因半相合骨髓移植技术,完成西北首例脐血移植治疗儿童先天性单纯红细胞再生障碍性贫血、西北首例脐带血干细胞移植治疗小儿粘多糖贮积症。儿外科是陕西省第二批省级临床重点专科,设普外、心外、神外、骨外、泌外5个学科,在西北地区率先应用体外膜肺氧合(ECMO)技术成功救治危重新生儿,成功实施全国首例新生儿先天性食管闭锁畸形磁吻合手术。神经外科成功实施世界首例Sturge-Weber综合征新生儿颅内巨大血管瘤手术、世界首例机器人辅助治疗早产儿脑出血和西北首例内窥镜下颅缝早闭颅缝再造手术。儿童保健科是国家儿童早期发展基地,开设西北首家发育行为科病区。妇女保健科是国家更年期保健特色专科,2023年获批国家孕前保健特色专科建设单位。2022年,全院门急诊量214.8万人次,出院6.4万人次,分娩2.7万例,手术3.6万台次。医院先后荣获“全国三八红旗集体”、“全国优秀卫生计生机构”“全国百家优秀爱婴医院”“全国妇幼健康服务先进集体”等荣誉称号。2020年顺利通过中央文明委第三次复查确认,继续保留“全国文明单位”荣誉称号。2001年至2022年连续22年被陕西省卫健委评为目标责任考核优秀单位。是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

金昌博 主治医师

复发性流产,反复移植失败,反复生化妊娠,不孕不育,月经不调,反复阴道炎,避孕咨询,流产,多囊卵巢综合症,备孕,痛经,盆腔炎,异常子宫出血,宫外孕,男性精液异常,宫颈炎,卵巢早衰,HPV,子宫肌瘤,卵巢肿瘤,孕期疑难病诊治,胎儿遗传咨询。

好评 99%
接诊量 1676
平均等待 1小时
擅长:复发性流产,反复移植失败,反复生化妊娠,不孕不育,月经不调,反复阴道炎,避孕咨询,流产,多囊卵巢综合症,备孕,痛经,盆腔炎,异常子宫出血,宫外孕,男性精液异常,宫颈炎,卵巢早衰,HPV,子宫肌瘤,卵巢肿瘤,孕期疑难病诊治,胎儿遗传咨询。
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张玲 副主任医师

妇科生殖内分泌疾病、妇科常见疾病、妇科肿瘤、异常子宫出血、更年期综合征、多囊卵巢综合症、生殖系统炎症、子宫内膜异位症、不孕症;普通产科、妊娠合并症、并发症诊疗

好评 99%
接诊量 376
平均等待 2小时
擅长:妇科生殖内分泌疾病、妇科常见疾病、妇科肿瘤、异常子宫出血、更年期综合征、多囊卵巢综合症、生殖系统炎症、子宫内膜异位症、不孕症;普通产科、妊娠合并症、并发症诊疗
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梁晓凌 主治医师

不孕不育诊治,促排卵治疗,试管婴儿相关技术

好评 100%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:不孕不育诊治,促排卵治疗,试管婴儿相关技术
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张凡 主治医师

自然流产,异位妊娠,妊娠期糖尿病,妊娠期高血压病,子宫肌瘤,妇科恶性肿瘤等

好评 99%
接诊量 126
平均等待 15分钟
擅长:自然流产,异位妊娠,妊娠期糖尿病,妊娠期高血压病,子宫肌瘤,妇科恶性肿瘤等
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张文杰 主任医师

妇产科常见病及多发病的诊治,为女性提供全方位 全生命周期健康服务 比如青春期保健 孕前检查 婚前检查 产后保健 母乳喂养咨询 妇科常见病 多发病诊治 更老年期保健

好评 100%
接诊量 27
平均等待 -
擅长:妇产科常见病及多发病的诊治,为女性提供全方位 全生命周期健康服务 比如青春期保健 孕前检查 婚前检查 产后保健 母乳喂养咨询 妇科常见病 多发病诊治 更老年期保健
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白昌民 主任医师

疑难妇科疾病微创宫腹腔镜手术:包括多发的、特殊部位及巨大子宫肌瘤的剔除术;孕期(妊娠)合并卵巢囊肿手术;宫颈机能不全的孕期与非孕期手术;巨大卵巢囊肿手术;子宫纵隔、子宫粘连、子宫粘膜肌瘤、子宫内膜息肉等各级各类宫腔镜手术;宫外孕、不孕症等常规手术。恶性肿瘤的微创手术及介入治疗;滋养细胞疾病及肿瘤治疗;阴式子宫切除、子宫肌瘤切除术;尿失禁等盆底手术;海扶治疗。

好评 100%
接诊量 17
平均等待 -
擅长:疑难妇科疾病微创宫腹腔镜手术:包括多发的、特殊部位及巨大子宫肌瘤的剔除术;孕期(妊娠)合并卵巢囊肿手术;宫颈机能不全的孕期与非孕期手术;巨大卵巢囊肿手术;子宫纵隔、子宫粘连、子宫粘膜肌瘤、子宫内膜息肉等各级各类宫腔镜手术;宫外孕、不孕症等常规手术。恶性肿瘤的微创手术及介入治疗;滋养细胞疾病及肿瘤治疗;阴式子宫切除、子宫肌瘤切除术;尿失禁等盆底手术;海扶治疗。
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张晓梅 主治医师

擅长妊娠合并高血压、糖尿病,胎盘疾病,胎儿发育异常的咨询,纠正胎位不正,工作十余年,热情、热心,技术过硬。

好评 100%
接诊量 76
平均等待 7小时
擅长:擅长妊娠合并高血压、糖尿病,胎盘疾病,胎儿发育异常的咨询,纠正胎位不正,工作十余年,热情、热心,技术过硬。
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崔艳平 主治医师

妇产科常见病,早孕,流产,宫外孕,早产,孕期保健,妊娠合并症,病理妊娠,胎儿发育异常的诊治

好评 100%
接诊量 109
平均等待 -
擅长:妇产科常见病,早孕,流产,宫外孕,早产,孕期保健,妊娠合并症,病理妊娠,胎儿发育异常的诊治
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乔媛 主治医师

前置胎盘,妊娠期高血压,妊娠剧吐等的保胎治疗及美容切口剖宫产手术。

好评 100%
接诊量 54
平均等待 -
擅长:前置胎盘,妊娠期高血压,妊娠剧吐等的保胎治疗及美容切口剖宫产手术。
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邓齐 主治医师

普通妇科宫颈疾病,妇科肿瘤,内分泌疾病以及盆底脱垂疾病

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:普通妇科宫颈疾病,妇科肿瘤,内分泌疾病以及盆底脱垂疾病
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患友问诊

染色体分析结果正常,计教细胞数在正常范围内,建议定期复查。患者男性44岁
53
2024-09-21 01:38:39
患者怀孕,进行四维和心脏彩超后发现胎儿侧脑室问题,医生建议进行胎儿头颅核磁和羊穿检查。患者女性31岁
56
2024-09-21 01:38:39
患者因胚胎送检结果异常咨询医生,想了解胎儿停育原因及应对措施。患者女性29岁
18
2024-09-21 01:38:39
特纳综合征患者咨询病情及治疗方案。患者女性33岁
22
2024-09-21 01:38:39
患者咨询唐氏筛查结果低风险后,是否需进一步做无创DNA检测。患者女性27岁
14
2024-09-21 01:38:39
患者经历两次生化妊娠,询问是否因染色体问题导致,并考虑是否需采用三代试管技术解决。医生提供专业解答和建议。患者女性28岁
15
2024-09-21 01:38:39
孕期胎儿疑似异位肾,关于羊水穿刺及后续治疗咨询。患者女性33岁
69
2024-09-21 01:38:39
无创DNA检测发现街小缺失,担心影响胎儿发育。患者女性39岁
23
2024-09-21 01:38:39
弟弟15岁,有反抗行为,包括扔东西,询问是否为心理问题。患者男性5岁
63
2024-09-21 01:38:39
41岁,糖尿病和高血压患者,咨询精子染色体治疗药物。患者女性
59
2024-09-21 01:38:39

科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
12
从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
15

你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

一.技术获批一览

1.AI版甲状腺超声分析和报告软件

获批器械:甲状腺超声分析和报告软件

获批时间:2024 年 9 月 17 日

临床应用:用于甲状腺超声图像中结节的检测,并根据美国放射学会(ACR)的 TI - RADS 评级系统对每个结节进行自动分类,自动生成完整的工作表,并在临床医生审查和批准后将初步印象发送到放射学报告系统

获批公司:See - Mode Technologies

2.AI颈椎骨折工具获批

获批器械:CINA - CSpine(用于检测颈椎骨折的人工智能工具)

获批时间:2024 年 9 月 19 日 

临床应用:用于从 CT 图像中支持颈椎骨折的检测和分诊 获批公司:Avicenna.AI

二.新药获批一览

1.乳腺癌新药获批,可降低早期乳腺癌复发风险

获批药物:ribociclib,瑞博西尼 

获批时间:2024 年 9 月 17 日 

适应证:

  • 与芳香化酶抑制剂(AI)联合用于辅助治疗激素受体阳性 / 人表皮生长因子受体 2 阴性(HR+/HER2 -)且复发风险高的 II 期和 III 期早期乳腺癌(EBC)患者,包括淋巴结阴性(N0)疾病患者。
  • 用于治疗 HR+/HER2 - 的晚期或转移性乳腺癌(MBC),与以下药物联合使用:
    • 作为初始内分泌治疗与 AI 联合使用;
    • 作为初始内分泌治疗或在内分泌治疗疾病进展后与氟维司群联合使用。

获批公司:Novartis(诺华)

2.FDA批准HER2过表达乳腺癌新药

获批药物:曲妥珠单抗(trastuzumab ) 

获批时间:

  • 150mg 剂量:2024 年 4 月 25 日
  • 420mg 剂量:2024 年 9 月 18 日 适应证:
  • 用于辅助治疗成人 HER2 过表达的乳腺癌,包括:
    • 作为含有多柔比星、环磷酰胺以及紫杉醇或多西他赛的治疗方案的一部分。
    • 作为多西他赛和卡铂治疗方案的一部分。
    • 在基于多模式蒽环类药物治疗后的单药治疗。
  • 用于治疗 HER2 过表达的转移性乳腺癌,包括:
    • 与紫杉醇联合用于 HER2 过表达的转移性乳腺癌的一线治疗。
    • 作为单药用于治疗接受过一种或多种化疗方案的 HER2 过表达的乳腺癌患者。
  • 用于治疗 HER2 过表达的转移性胃或胃食管交界腺癌,与顺铂和卡培他滨或 5 - 氟尿嘧啶联合使用,用于未接受过转移性疾病治疗的患者。 获批公司:Accord BioPharma, Inc.

3.大大降低肺癌风险,强生新药获批

获批药物:埃万妥单抗(amivantamab) 

获批时间:2024 年 9 月 19 日 

适应证:与标准化疗(卡铂和培美曲塞)联合,用于治疗患有表皮生长因子受体(EGFR)外显子 19 缺失(ex19del)或 L858R 替代突变的局部晚期或转移性非小细胞肺癌(NSCLC)成年患者,这些患者在接受 EGFR 酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗期间或之后疾病进展 

获批公司:Johnson & Johnson(强生)

2024年9月19日,强生宣布埃万妥单抗与标准化疗(卡铂和培美曲塞)联合治疗获批FDA[1],适应证为患有表皮生长因子受体(EGFR)19号外显子缺失(ex19del)或L858R替代突变的局部晚期/转移性非小细胞肺癌(NSCLC)成年患者,且这些患者在已接受/接受过 EGFR 酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 治疗期间。

这项获批基于MARIPOSA-2 研究,据强生官网报道,这也是今年获批的第四个适应证。

MARIPOSA-2 研究是一项开放标签、随机Ⅲ期研究,研究的主要目的是评估在奥希替尼治疗失败后的局部晚期或转移性表皮生长因子受体(EGFR)外显子 19 缺失(Exon 19del)或L858R 替代型非NSCLC患者中,埃万妥单抗与标准化疗的疗效。研究的主要结果包括无进展生存期(PFS)[2]

从研究结果来看,与单独化疗相比,埃万妥单抗联合化疗将疾病进展或死亡的风险(无进展生存期 [PFS])降低了 52%。且接受埃万妥单抗联合化疗的患者的中位 PFS 为 6.3 个月,而单独化疗的患者为 4.2 个月。此外,埃万妥单抗组的确认总缓解率 (ORR) 为 53%,而单独化疗为 29%[3]。埃万妥单抗联合化疗也被纳入NCCN指南[1]

再回归到这个药物本身,埃万妥单抗是一种双特异性抗体,可与肿瘤细胞表面的EGFR和MET的结构域结合,进而通过抗体依赖性细胞毒性 (ADCC) 和胞吞作用机制分别靶向这些细胞,以被免疫效应细胞(如自然杀伤细胞和巨噬细胞)破坏[4]。目前FDA更新的说明书种,其适应证包括:

1.1 表皮生长因子受体(EGFR)外显子 19 缺失或外显子 21 L858R 替代突变的非小细胞肺癌(NSCLC)的一线治疗

1.2 表皮生长因子受体(EGFR)外显子 20 插入突变的非小细胞肺癌(NSCLC)的一线治疗
经 FDA 批准的检测方法检测,RYBREVANT 适用于与卡铂和培美曲塞联合,用于患有表皮生长因子受体(EGFR)外显子 20 插入突变的局部晚期或转移性非小细胞肺癌(NSCLC)成年患者的一线治疗。

1.3 既往接受过治疗的表皮生长因子受体(EGFR)外显子 20 插入突变的非小细胞肺癌(NSCLC)。

此外,应用该药时还要注意下列事项:

输液相关反应

该药可引发输液相关反应(IRR);输液相关反应的体征和症状包括呼吸困难、潮红、发热、寒颤、恶心、胸部不适、低血压和呕吐。输液相关反应发作的中位时间约为1小时。

间质性肺病/肺炎

该药可导致严重且致命的间质性肺病(ILD)/肺炎。

同时使用该药和拉泽替尼(Lazertinib)时的静脉血栓栓塞(VTE)事件

该药与拉泽替尼联合使用可引发严重且致命的静脉血栓栓塞(VTE)事件,包括深静脉血栓形成和肺栓塞。这些事件大多发生在治疗的前四个月内。

皮肤不良反应

该药可引起严重皮疹,包括中毒性表皮坏死松解症(TEN)、痤疮样皮炎、瘙痒和皮肤干燥。

眼毒性

该药可导致眼毒性,包括角膜炎、睑缘炎、干眼症状、结膜发红、视力模糊、视力损害、眼痒、眼部瘙痒和葡萄膜炎。

胚胎 - 胎儿毒性

基于其作用机制和动物模型的研究结果,该药用于孕妇时可能对胎儿造成伤害。将其他表皮生长因子受体(EGFR)抑制剂分子用于怀孕动物时,已导致胚胎 - 胎儿发育受损、胚胎致死和流产的发生率增加。告知有生育潜力的女性胎儿面临的潜在风险。建议有生育潜力的女性患者在接受该药治疗期间以及最后一剂该药用药后3个月内采取有效的避孕措施。

最后再来看一下公司信息:强生公司成立于1886年,是全球最具综合性、业务分布范围广的医疗健康产品企业之一,业务覆盖医疗科技和创新制药,总部位于美国新泽西州新布仑兹维克市。2023年,强生顺利完成消费者健康业务分拆,并宣布品牌焕新,将旗下医疗科技和创新制药两大业务整合至强生名下,开启百年强生的崭新征程。

参考文献:
1.RYBREVANT®(amivantamab-vmjw) plus standard of care approved in the U.S. as first and only targeted regimen to cut risk of disease progression by more than half in second-line EGFR-mutated advanced lung cancer

2.A Study of Amivantamab and Lazertinib in Combination With Platinum-Based Chemotherapy Compared With Platinum-Based Chemotherapy in Patients With Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR)-Mutated Locally Advanced or Metastatic Non- Small Cell Lung Cancer After Osimertinib Failure (MARIPOSA-2)

3.Passaro A, Wang J, et al; MARIPOSA-2 Investigators. Amivantamab plus chemotherapy with and without lazertinib in EGFR-mutant advanced NSCLC after disease progression on osimertinib: primary results from the phase III MARIPOSA-2 study. Ann Oncol. 2024 Jan;35(1):77-90. doi: 10.1016/j.annonc.2023.10.117. Epub 2023 Oct 23. PMID: 37879444.

4.Product Information:RYBREVANT- amivantamab injection,Janssen Biotech, Inc.Updated August 23, 2024

高血压是一种慢性疾病,患者常常需要长期服用降压药物,这可能会影响免疫系统的功能,使高血压患者更容易受到带状疱疹的威胁。带状疱疹又被称为“蛇缠腰”是由水痘-带状疱疹病毒(VZV)引起的,这种病毒在人体初次感染水痘后,可能会在神经节中潜伏多年。当人体免疫力下降时,比如在高血压患者身上,病毒可能会重新激活,引发带状疱疹。

带状疱疹的典型症状包括沿神经走向的带状分布皮疹和水疱,以及剧烈的疼痛。高血压患者由于免疫系统可能受到药物影响,因此在出现带状疱疹时,症状可能更为严重,且恢复时间可能更长。此外,一些研究表明,带状疱疹可能增加心脑血管疾病的风险,这可能对高血压患者构成额外的健康威胁 。

为了预防带状疱疹,高血压患者可以采取以下措施:

1. 维持良好的血压控制:通过规律服药和定期监测血压,减少因高血压带来的并发症风险。
2. 健康生活方式:均衡饮食、适量运动、充足睡眠和避免过度压力,有助于提高免疫力。
3. 避免接触传染源:与活动期带状疱疹患者保持适当距离,减少感染风险。
4. 接种疫苗:对于50岁以上的成年人,尤其是高血压患者,接种2剂次重组带状疱疹疫苗可以显著降低患病风险 。
5. 定期体检:及时发现并处理可能的健康问题,包括高血压和带状疱疹的早期迹象。
6. 合理用药:在医生指导下使用药物,避免可能影响免疫系统的药物。
7. 注意个人卫生:保持皮肤清洁,避免皮肤受损,减少感染的机会。
8. 及时就医:如果出现带状疱疹的症状,如疼痛、瘙痒或皮疹,应及时就医,早期治疗可以减轻症状并降低并发症的风险。

通过上述措施,高血压患者可以有效降低带状疱疹的发病风险,保护自己的健康。同时,对于已经患有带状疱疹的高血压患者,在72小时内及时就医并遵循医嘱进行治疗是非常重要的。

性生活中腰疼:原因、应对与建议在性生活中,偶尔会出现腰部疼痛的情况,这可能会让一些人感到困扰。那么,为什么会在性生活中出现腰疼?又该如何解决这一问题呢?本文将为您解析其中的原因,并给出一些建议。 

腰疼的原因
1.姿势不当:不恰当的性爱姿势可能导致身体力学的不平衡,从而引起腰部不适或疼痛。 
2.过度运动:剧烈的性行为或运动强度过大也可能导致肌肉疲劳和疼痛。 
3.身体状况:某些健康问题如妇科炎症、腰椎疾病等也可能引起性生活中的腰部疼痛。 
 
解决腰疼的应对方法
1.调整姿势:尝试不同的性爱姿势,找到最适合自己和伴侣的方式,以减少对腰部的压力。
2.控制力度与节奏:避免过于剧烈的运动保持适当的速度和力度,以减少对身体的冲击。 
3.充分准备与放松:在性生活之前进行适当的热身运动和放松练习,有助于减少肌肉紧张和疼痛。 
4.及时就医:如果腰疼持续不减或者加重, 建议及时就医检查,排除潜在的健康问题。 
 
专家建议
除了上述的应对措施外,还可以考虑以下专家的建议: 
加强锻炼:定期进行针对性的锻炼,如桥式、平板支撑等,可以增强核心肌群的力量,从而减轻腰部疼痛。 
使用辅助工具:合适的枕头、垫子或其他辅助工具可以帮助调整身体姿势,减少对腰部的压力。 
保持良好的生活习惯:保持正确的坐姿和站姿,避免长时间久坐,也有助于预防和缓解腰部疼痛。 
 
总之,性生活中出现的腰疼问题并非无法解决。通过调整姿势、控制力度、加强锻炼以及保持良好的生活习惯等方法,可以有效地减轻甚至预防这一问题的发生。如有需要,请及时寻求专业医疗帮助。
 

前列腺反复尿频的彻底根治之路

前列腺反复尿频是许多男性面临的困扰,它不仅影响生活质量,还可能是前列腺疾病如前列腺炎、前列腺增生的早期信号。为了有效且彻底地根治这一问题,我们需要从多个方面综合施治,包括生活方式调整、药物治疗、物理治疗以及必要的医疗干预。 
 
一、生活方式调整:预防胜于治疗
1.规律排尿:建立规律的排尿习惯,避免长时间憋尿。定时排尿有助于减轻膀胱压力,减少尿频现象。建议每3-4小时排一次尿,即使没有强烈尿意也应尝试排尿。 
2.充足饮水:虽然尿频让人不愿多喝水,但适量饮水对前列腺健康至关重要。充足的水分可以促进排尿,冲刷尿道,减少细菌滋生。建议每天至少饮用8杯水,并根据天气、活动量适当调整。 
3.健康饮食:避免过多摄入利尿食物如西瓜、咖啡、酒精等,这些物质可能刺激膀胱,加重尿频症状。 同时,多吃富含纤维素和维生素的蔬菜水果,如芹菜、油菜、苹果、 橙子等,有助于提升免疫力,促进身体康复。 
4.避免久坐:长时间久坐会导致盆腔充血,压迫前列腺,诱发或加重尿频症状。因此,应定期起身活动,减轻前列腺压力。
 
二、药物治疗:精准施治,缓解症状
1.抗生素:对于由细菌感染引起的前列腺炎导致的尿频,抗生素治疗是首选。抗生素能够杀灭或抑制细菌生长,缓解尿频、尿急等症状。 但需注意按疗程服用,避免滥用抗生素导致耐药性问题。
2.a受体阻滞剂:如坦索罗辛、多沙唑嗪等,这类药物通过松弛平滑肌细胞上的a肾上腺素受体来扩张血管,降低排尿时的阻力,从而缓解尿频症状。一般需要连续服用一段时间才能见效。
3.非甾体抗炎药:具有解热镇痛作用,能减轻前列腺及周围组织的炎症反应,改善尿频现象。但需注意用药时间和剂量需遵医嘱执行。
4.中成药
 
三、物理治疗:辅助改善,促进康复
1.局部热敷与温水坐浴:通过温度刺激改善局部血循环,促进炎症渗出物质的吸收,缓解尿频症状。 但需注意水温不宜过高,避免烫伤皮肤。
2.物理微波仪治疗:利用物理微波仪进行治疗也是一种有效的辅助手段。通过微波的能量促进前列腺组织的新陈代谢和血液循环,加速炎症消退。 
 
四、专业医疗干预:针对病因,综合治疗对于前列腺反复尿频的患者,建议及时就医进行专业检查和治疗。通过前列腺液常规检查、前列腺彩超、泌尿系彩超等检查手段明确病因后,在医生的指导下进行综合治疗。对于前列腺增生引起的尿频, 可能需要考虑手术治疗;而对于膀胱结石、膀胱过度活动症等其他原因引起的尿频,也需采取相应的治疗措施。

近些年来,越来越多的男性身体亮起了红灯,最常见的就是前列腺疾病和泌尿感染疾病,比如说前列腺炎、前列腺痛、尿道炎、睾丸炎、膀胱炎等,这些疾病会导致男性尿频尿急尿痛,生活和工作受到了极大的影响。 尿频的原因归纳起来有如下几种:

 1、炎症刺激:如果膀胱出现了炎症,那么神经感受阈值降低,尿意中枢就会非常的兴奋,就会出现尿量减少、尿频的现象,在这里提醒大家,膀胱炎最明显的特征就是尿频,特别是急性膀胱炎和结核性膀胱炎最明显,除此之晚,尿道炎,包皮炎、前列腺炎等疾病也就造成尿频的现象。 

2、尿量增加:一般情况下,我们通过大量饮水、喝啤酒或者吃西瓜加大了补水量,肾脏会通过调节和过滤,使排尿的次数增加,尿量增多,就出现了尿频的现象,如果是糖尿病尿崩症患者喝水太多,排尿次数多。 

3、非炎症刺激:比如说尿路结石、尿路异物等疾病, 都会造成男性出现尿频的现象,如果治疗不及时就会造成病情加重,对男性的身体健康会造成很大的伤害,所以及时治疗很重要

二、尿急的原因有哪些? 

小便是每个人正常的生理行为,如果出现尿急的现象就需要提高警惕了,男性朋友出现尿急的原因有很多,比如说慢性前列腺炎、前列腺增生、生殖感染疾病等,除此之外还有精神因素比如说:精神紧张,受惊吓,情绪激动等,尿急对生活和工作有很大影响, 所以-旦出现尿急就要及时就医。 

三、尿痛的原因有哪些?

 1、泌尿系感染疾病引|尿痛

如果男性的泌尿生殖系统受到感染就会对泌尿道、性腺、附属性腺已经外生殖器的生理功能造成不同程度的影响,使生殖泌尿系统发生病变,同时也会影响男性的性功能和性欲,甚至出现尿急尿痛的症状,影响夫妻生活质量,伤害夫妻感情。 

2、前列腺疾病引起尿痛的

前列腺疾病是男性最常见的泌尿感染疾病,前列腺是男性重要的生命腺,如果前列腺发生病变就会感染很多器官,男性就会出现尿痛、尿急、尿频等现象,而且尿道口也会出现乳白色的分泌物。

小便是每个人正常的生理行为,如果出现尿急的现象就需要提高警惕了,男性朋友出现尿急的原因有很多,比如说慢性前列腺炎、前列腺增生、生殖感染疾病等,除此之外还有精神因素比如说:精神紧张,受惊吓,情绪激动等,尿急对生活和工作有很大影响,

有症状的缺铁性贫血应当首先考虑静脉补铁

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