京东健康互联网医院
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西安医学院附属医院染色体病专家

简介:

医院创建于1951年,历经72年的建设和发展,现已成为一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复与急救为一体,具有较强救治能力、较高科研水平和国际交流能力的综合性三级甲等医院。近年来,医院高度重视管理创新,将精细化管理有效应用在医疗质量和医院服务管理中,致力于医疗、教学、科研与管理四轮协同发展。导入卓越绩效管理模式,全院开展“5+1”S精益管理,取得了显著成效。医院已逐步发展为陕西省新兴的品牌医院,在2016年度区域医院综合排行榜(复旦版)跻身西北20强,在科研和学术方面,已跃升为西北15强。在全国三级公立医院绩效考核中,我院评级为B++,位列陕西省综合类医院第8名。医院以院本部为核心,构建“一院两区九卫”的新发展格局,先后成立沣东新城和莲湖区公立医院医疗联合体,托管了沣东新城纺织医院(西安医学院第一附属医院沣东医院)和莲湖区土门社区卫生服务中心。医院秉承“厚德精医博学创新”的院训精神,始终坚持“凝练学科方向,汇聚优秀人才,建设共享平台,实施精细化管理,推进重点突破,实现跨越发展”的发展思路,推动医院管理、学科建设、人才培养、平台建设等方面取得了长足进展。先后建成西安急救中心城西分中心、西安市院前急救培训中心,陕西省全科住院医师规范化培训管理中心、陕西省重要的基层医疗卫生人才临床培养基地。医院学科设置齐全,编制床位1200张,设置73个科室、7个教研室及1个全科医学实训中心和1个中心实验室。呼吸内科、神经内科、消化内科为陕西省高校优势学科,急诊科为陕西省第一批临床重点专科,神经内科、呼吸内科为陕西省第二批临床重点专科,麻醉学、临床护理学为陕西省第三批临床重点专科,神经外科和检验医学科为陕西省第四批省级临床重点专科,妇科为陕西省医学优势专科。呼吸内科获批陕西省呼吸疾病预防与控制工程中心。神经外科、神经内科、呼吸内科、内分泌科、眼科分别获批陕西省临床疾病研究分中心。医院建成高血压中心、心衰中心、胸痛中心、房颤中心四个国家级标准化示范中心,急性心梗患者进院开通血管时间锐减至18分钟,获批急性上消化道出血四星级救治基地,建成全国脂肪肝防治研究分中心等。建成脑科医院、胸科医院、消化病院3个院中院,先后成立ECMO团队,消化道肿瘤MDT团队,癌痛规范化治疗MDT团队,甲状腺、乳腺肿瘤MDT团队,实现多学科交叉融合发展,成功开展了大批高难度、急危重症手术,大幅提升急危重症患者救治能力。医院坚持以患者需求为导向,大力推动专科技术创新与发展,全院各科发展迅速,开展了体外膜肺氧合支持治疗(ECMO)、主动脉球囊反搏术(IABP)、内镜下经单鼻孔海绵窦巨大肿瘤切除术、冠脉搭桥、先心封堵、复杂冠脉病变介入治疗、颅内外动脉介入治疗、颅内动脉瘤夹闭、糖尿病足的综合治疗、急性缺血性脑卒中静脉溶栓及桥接治疗、经颈静脉肝内门体静脉分流术(TIPSS)、气管镜介入治疗、自体造血干细胞移植、连续性血液净化(CRRT)、断指再植、各种腔镜下的多种微创手术,形成鲜明特色。医院成功上线“互联网医院”,加速推进“智慧医院”建设,积极为人民群众提供更加优质、高效、便捷的卫生健康服务。医院借力高校附属医院的平台优势,西安医学院第一附属医院、第一临床医学院和全科医学院实行“三位一体”管理模式,同时为西安医学院医院管理研究所挂靠单位,构筑医疗、教学、科研与管理协同发展体系。全科医学院目前是陕西省全科医学教学规模和层次较大较全的单位,涵盖全科医生,“3+2”、“5+3”规范化培训及全科医学本科和研究生教育,目前有各类各层次学员1300余名。我院获批为国家住院医师规范化培训综合基地,涵盖全科、内科、外科、妇产科、麻醉科、神经内科6个专业基地,获评全国十佳全科住院医师规范化培训基地和陕西省唯一的国家级全科重点专业基地,全科医学专业为陕西省高校“一流专业”。全科医学、神经病学、呼吸病学、消化病学为硕士学位授予点,同时与宁夏医科大学合作开展多学科联合培养硕士研究生。医院多次获全国高等医学院校大学生临床技能竞赛总决赛三等奖和全国高等医学院校大学生临床技能竞赛西南西北赛区一、二等奖多项,获陕西省教学成果一、二等奖多项。医院坚持大力开展医学科学研究工作。近年来,医院获批国家级、省部级基金项目62项,荣获省级科技成果奖2项,厅局级科技成果奖9项。发表科研论文1600余篇,SCI论文300余篇。出版管理专著3部。先后承办第四届海峡两岸全科医学西部论坛等大型学术交流会23场次。神经内科、呼吸内科、心血管内科、内分泌科、肿瘤内科等9个专业组和9个器械组顺利通过国家药物临床试验机构资格认证。医院高度重视国际交流合作和人才培养与引进工作。现有在职职工1924人,其中高级职称人员176人,拥有博士、硕士研究生447人。近年来,医院先后引进高层次和领军人才22名,与王辰院士团队、李兆申院士团队和刘卫平教授团队签订战略合作协议。先后与美国韦伯州立大学、美国皮马医学院、美国梅奥医院、加拿大哥伦比亚大学、意大利罗马生物医学自由大学以及我国台湾中国医药大学附属医院等单位建立了良好合作关系。在医疗、教学、科研领域开展了广泛、深入、紧密的合作交流。此外,医院每年选送一批优秀的中青年骨干赴国外进修学习和交流访问。医院与美国韦伯州立大学合作建立了西北地区一流呼吸加强病房,目前医院呼吸治疗在国内外形成了一定影响力。医院先后荣获全国改善服务行动计划示范单位、全国百姓放心示范单位、中国最佳医院管理团队·抗疫特别贡献奖、全国医院感染管理先进集体、全国医院文化建设先进单位、全国医院后勤管理创新先进单位、全国医院管理创新单位、中国医疗机构公信力示范单位、春潮杯西部医疗事业突出贡献奖以及陕西省抗震救灾先进集体、陕西省医保先进集体、西安急救工作突出贡献奖等殊荣。医院在抗击非典和新冠疫情、抢险救灾、卫生支农、健康扶贫、援藏援外等重大医疗服务中成绩卓著,并多次受到上级嘉奖。多名医护人员获得全国和陕西省卫健系统先进个人、五一劳动奖章、五四青年奖章、三秦最美医务工作者等荣誉称号。医院将始终坚持“文化引领、追求卓越、自强不息”精神,秉承“患者及服务对象至上”的核心价值观,继续摸索以内涵建设为核心,以对外交流与合作为突破,以精细化管理为抓手,以人文医院建设为手段的发展之路,全面开启建设高水平大学附属医院的步伐,立志将医院建设成为国内知名西部一流的人文品牌医院!是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

陈蕊 主任医师

擅长子宫肌瘤、子宫内膜异位症、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢肿瘤的手术治疗以及盆底疾病如压力性尿失禁,盆腔脏器脱垂的诊治。对单孔腹腔镜微创手术以有深入的研究。

好评 99%
接诊量 2571
平均等待 2小时
擅长:擅长子宫肌瘤、子宫内膜异位症、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢肿瘤的手术治疗以及盆底疾病如压力性尿失禁,盆腔脏器脱垂的诊治。对单孔腹腔镜微创手术以有深入的研究。
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马淑云 主任医师

妇科、产科相关疾病、妇科炎症、妊娠相关病、内异症、内分泌疾病、妇科肿瘤、功能失调性子宫出血、不孕症、妊娠相关疾病。

好评 99%
接诊量 1049
平均等待 2小时
擅长:妇科、产科相关疾病、妇科炎症、妊娠相关病、内异症、内分泌疾病、妇科肿瘤、功能失调性子宫出血、不孕症、妊娠相关疾病。
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姬超 主任医师

从事妇产科临床教学与科研工作20年。 主持并完成省厅级科研课题3项,发表论文十余篇。 熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊治,擅长妇产科急危重症的诊治及抢救,高危妊娠的管理及盆底功能璋碍性疾病的保守及手术治疗。主要研究方向:子宫肌瘤、卵巢肿瘤、异常子宫出血,宫腹腔镜等微创手术,妊娠合并症、并发症的处理,盆底功能障碍性疾病诊治等。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:从事妇产科临床教学与科研工作20年。 主持并完成省厅级科研课题3项,发表论文十余篇。 熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊治,擅长妇产科急危重症的诊治及抢救,高危妊娠的管理及盆底功能璋碍性疾病的保守及手术治疗。主要研究方向:子宫肌瘤、卵巢肿瘤、异常子宫出血,宫腹腔镜等微创手术,妊娠合并症、并发症的处理,盆底功能障碍性疾病诊治等。
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陈阳 主治医师

产科常见病及危重产科急症处理,尤其对妊娠期高血压疾病有所擅长,对围产期保健及母婴护理可以提供咨询。

好评 100%
接诊量 483
平均等待 15分钟
擅长:产科常见病及危重产科急症处理,尤其对妊娠期高血压疾病有所擅长,对围产期保健及母婴护理可以提供咨询。
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张淑琴 副主任医师

妇产科常见疾病:妇科炎症,宫颈疾病,异常子宫出血,围绝经期疾病。宫腔镜术后管理。

好评 -
接诊量 -
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擅长:妇产科常见疾病:妇科炎症,宫颈疾病,异常子宫出血,围绝经期疾病。宫腔镜术后管理。
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王丽 主治医师

孕期围产期保健

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:孕期围产期保健
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患友问诊

科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
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从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

皮瓣、植皮,傻傻分不清楚?

抗瘢痕产品你用对了么?

瘢痕药、瘢痕贴、减张器、减张贴,你都用对了么?

眉毛上的痣切除后,眉毛还在么?

什么是术后换药?

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