京东健康互联网医院
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西安交通附医染色体病专家

简介:

1937年抗日战争爆发,北平大学医学院部分师生西迁,组建西安临时大学医学院,附属医院随之诞生,复经西北医学院、西北大学医学院、西安医学院等母体的发展演化,1956年搬迁现址命名为西安医学院第一附属医院,2000年随着与西安交通大学合校,现定名为西安交通大学第一附属医院。经几代人接续奋斗,医院取得了长足发展,成为我国西北地区集医疗、教学、科研、康复、预防保健为一体的国家卫生健康委员会委管大型综合性三级甲等医院。2018~2021年全国三级公立医院绩效考核中位居全国前列。目前,医院已入围国家医学中心首批“辅导类”创建单位。为满足人民群众就医需要,实现优质资源扩容,医院全面推进“一院多区”的发展战略,打造“三院四区”的发展格局。“三院”包括医院总院(西安市雁塔区)、国际陆港医院(西安市国际港务区,在建)和东院区(西安市阎良区);“四区”包括兴善寺院区、南院区、行政院区和创新港MED-X研究院。院本部编制床位2600张,现有职工5656人,其中在岗高级职称专业技术人员862名。有双聘院士7名,入选国家级人才项目9名,“杰青”3名,“优青”4名,“教育部新世纪人才”10名。医院学科设置齐全,有医疗医技科室58个,其中医疗47个,医技科室11个,共有国家临床重点专科14个、国家临床重点专科建设项目2个、国家重大疾病多学科合作诊疗能力建设项目4个、国家中医药管理局重点培育专科1个;有省级临床重点专科建设项目4个、省级医学重点学科5个、省级优势学科7个、省级重点中医专科1个、陕西省医疗质量控制中心16个,国家药物临床试验机构专业46个。其中神经疾病、心血管疾病、传染病、妇产、癌症、精神6个专业在委省共建合作协议中被确定为国家区域医疗中心牵头建设单位,外科学(泌尿外)为教育部国家重点学科,皮肤与性病学为教育部国家重点培育学科。医院注重专科和技术发展,在先进技术应用及复杂疾病的内外科治疗方面形成了鲜明特色。医工结合领域,广泛开展磁压榨、磁锚定、磁导航、磁悬浮、磁示踪等5大类17种创新技术探索;世界首台200W蓝激光手术设备和国产ECMO研制成功并投入临床使用,自主研发的人工心脏起搏器至今仍有迭代产品供应临床。器官移植技术领域,获批心脏移植和肺脏移植执业资格,目前已经开展肝-肾、心-肾、胰-肾等多器官联合移植,肝移植、肾移植水平和数量达到国内先进,肾移植数量超过6000例,肝移植数量超过1300例,DD肾移植2663例,DD肝移植1054例,处于国内领先水平,“肾脏移植关键技术创新和临床应用”获国家科技进步二等奖;实施全国首例试管婴儿亲体肝移植,外科梦工场在离体器官灌注保存方面取得突破。造血干细胞移植技术位居西北第一。心脑血管疾病防治领域,完成世界首例“完全可降解卵圆孔未闭封堵器植入手术”“主动脉瓣置换+右室憩室修补+Peek材料3D打印全胸骨再造术”,研发可降解心耳封堵器打破国外技术垄断。开展心脏不停跳下冠脉搭桥、心脏不停跳下二尖瓣置换等多项高难度手术,并与国际水平接轨;开展微创多瓣膜置换、瓣膜置换(成形)+Bentall术+房缺修补、复合切口下瓣膜置换+冠脉搭桥等多项国内首例高难度多病种复合性心脏微创手术。感染性疾病防治与炎症领域,制定了首部《中国乙型肝炎病毒母婴传播防治指南》,显著降低了乙肝感染率。腔内微创领域,开展了国内首创蓝激光在前列腺增生或膀胱肿瘤腔内微创手术中的临床应用,大幅优化微创效果。医院大力推行多学科诊疗、日间诊疗、无痛诊疗、团队诊疗、整体护理、精准用药等新型服务模式。2022年门急诊患者347.53万人次,出院例数15.17万人,出院患者手术例数5.75万例,平均住院日5.83天。医院为国家临床医学一级学科硕士点、博士点、博士后流动站,承担院校医学教育、毕业后医学教育、继续医学教育及覆盖全球34个国家的来华留学生本科教育等各层次和各专业教学管理和服务工作。在全国率先开展住院医师规范化培训(28个专业基地)、专科医师规范化培训(7个专科基地),是教育部、卫健委联合颁发的“国家临床教学培训示范中心”“临床技能国家级实验教学示范中心”“全国高校附属医院临床实践教育联盟”副理事长单位、国家临床虚拟仿真实验教学创新联盟核心单位。获国家首批一流本科课程3门,国家首批课程思政示范课程1门,国家住培重点住培专业基地3个,省部级以上精品课程9门,省级教学名师3名、省级教学团队1个,省级教学成果奖特等奖2项、一等奖6项。2020年,在首届教育部及国家卫健委所属高校附属医院临床教育质量评价位居全国第13位,西北首位。2022年获批全国首批“大思政课”实践教学基地。医院以“举国体制”打造医疗领域的“大国重器”,聚焦高水准的医学研究转化,围绕健康重大需求,不断凝练“卡脖子”和“临门一脚”研究项目。在国家联合地方工程研究中心、教育部重点实验室和2个陕西省重点实验室,9个陕西省临床医学研究中心、4个分中心,2个陕西省工程研究中心,及11个西安交通大学医学研究所(室)的支持下,2022年获批陕西省精神疾病一带一路实验室。近3年获得各类科研项目1175项,项目经费2.5亿余元:获国家自然科学基金191项,SCI论文2100余篇,高影响力论文期刊近百篇;中文文章核心以上期刊1500余篇;获国家奖2项,教育部奖2项、中华医学科技奖2项,华夏医学科学技术卫生管理奖1项,省科学技术一等奖12项。医院科研排名位居2021年度复旦排行榜第34位、西北第一,在《2021年度中国医院创新转化排行榜》综合榜单中,医院综合排名全国第8位。此外,医院积极推进信息技术与医疗服务深度融合,落实国家“互联网+医疗健康”惠民政策,开发了国内首个实现就诊全流程线上线下无缝融合的互联网医院——“智慧好医院”。自2018年上线至今,用户突破536万人,为患者提供在线预约挂号、视频问诊、检查检验预约、报告查询、健康档案查询、药品配送到家及在线随访等多种医疗和扩展服务,形成完整的在线医疗服务闭环。在疫情期间,对于疫情防控、慢性病人和复诊病人的诊治发挥了重要作用。医院是“全国五一劳动奖状”单位、国家卫健委“改善医疗服务示范医院”,2020年医院党委荣获全国先进基层党组织、全国抗击新冠肺炎疫情先进集体。医院以“胸怀大局、无私奉献、弘扬传统、艰苦创业”的西迁精神和医学人“兴医强国、艰苦奋斗、精勤育人、救死扶伤”的抗战迁陕精神和伟大的“抗疫精神”为引领,秉承“厚德、博爱、精医、卓越”之院训,始终以护佑人民群众的生命健康为己任,以高质量发展为契机,以国家医学中心建设为抓手,逐步建设成为具有中国特色的世界一流名院。是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

滕月 副主任医师

妇产科常见病多发病,宫腔镜检查的开展和子宫内膜病变的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:妇产科常见病多发病,宫腔镜检查的开展和子宫内膜病变的诊治。
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于学文 主任医师

优生与遗传咨询、指导、孕前检查、更年期相关疾病的咨询、诊治及保健指导、反复性自然流产的诊治。

好评 99%
接诊量 127
平均等待 -
擅长:优生与遗传咨询、指导、孕前检查、更年期相关疾病的咨询、诊治及保健指导、反复性自然流产的诊治。
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白娥 主治医师

孕前检查及优生遗传咨询,复发性流产的诊治,更年期相关疾病的诊治,妇科超声与胎儿医学超声诊断。

好评 100%
接诊量 259
平均等待 -
擅长:孕前检查及优生遗传咨询,复发性流产的诊治,更年期相关疾病的诊治,妇科超声与胎儿医学超声诊断。
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张平 副主任医师

擅长不孕症、多囊卵巢综合征、卵巢功能减退、子宫内膜异位症、习惯性流产等的诊断与治疗,尤其擅长试管婴儿所有相关技术(取卵、胚胎移植、多胎减胎术以及宫腔镜手术等)

好评 100%
接诊量 43
平均等待 -
擅长:擅长不孕症、多囊卵巢综合征、卵巢功能减退、子宫内膜异位症、习惯性流产等的诊断与治疗,尤其擅长试管婴儿所有相关技术(取卵、胚胎移植、多胎减胎术以及宫腔镜手术等)
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患友问诊

科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
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从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

皮瓣、植皮,傻傻分不清楚?

抗瘢痕产品你用对了么?

瘢痕药、瘢痕贴、减张器、减张贴,你都用对了么?

眉毛上的痣切除后,眉毛还在么?

什么是术后换药?

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