荆州市第一人民医院,又名长江大学附属第一医院、荆州市肿瘤医院、荆州市公共卫生临床中心,坐落于荆江之滨的荆州市沙市区中心城区和荆州新城,是一家集预防、医疗、教学、科研、康复为一体的综合性三级甲等医院,鄂西南区域医疗中心。医院是国家高级脑卒中中心、国家标准版胸痛中心,同时还是湖北省首批老年友善医疗机构、湖北省长江中游结核病防治中心。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的经验和专业的团队,致力于为患者提供优质的医疗服务,保障鄂西南地区人民的健康。荆州市第一人民医院,守护您和家人的健康!高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。