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复旦肿瘤医院,上海肿瘤医院眼睑闭合不全[兔眼]专家

简介:

复旦大学附属肿瘤医院是国家卫生健康委员会预算管理单位,是复旦大学的直属附属医院,建院于1931年3月1日,是我国成立最早的,集医、教、研、防为一体的三级甲等肿瘤专科医院。 医院设有徐汇院区、浦东院区两个院区,并与上海市质子重离子医院(复旦大学附属肿瘤医院质子重离子中心)高度融合、共同发展。截至2020年底,医院实际开放床位2105张,设有头颈外科、乳腺外科、胸外科、胃外科、大肠外科、泌尿外科、胰腺外科、肝脏外科、神经外科、骨软组织外科、肿瘤妇科、肿瘤内科、放射治疗中心、中西医结合科、综合治疗科、麻醉科、介入治疗科、病理科、药剂科、检验科、内镜科、超声诊断科、放射诊断科、核医学科、心肺功能科、营养科26个临床医技科室。医院有教职员工2,761人,其中医师719人,护理人员1,242人,医技人员501人;正副高级专家373人;博士生导师78人,硕士生导师96人。 医院有国家教育部重点学科2个(肿瘤学、病理学)、国家临床重点专科3个(肿瘤科、病理科、中西医结合科),卫生部临床重点学科3个(乳腺癌、放射治疗、病理学)、教育部创新团队1个(乳腺癌的基础和临床研究)、上海市临床医学中心3个(肿瘤学、肿瘤放射治疗、乳腺癌)、上海市重中之重临床医学中心1个(上海市恶性肿瘤临床医学中心)、上海市重中之重临床重点学科1个(胸外科)、上海卫生重点学科1个(病理学)、上海市临床重点专科项目5个(肿瘤学、病理学、放射治疗学、妇科肿瘤学、胸部肿瘤学),同时是上海市病理质控中心、放射治疗质控中心、肿瘤化疗质控中心的挂靠单位,也是上海市抗癌协会的支撑单位。设有国家药物临床试验机构,拥有上海市乳腺肿瘤重点实验室、上海市病理诊断临床医学研究中心、上海市分子影像探针工程技术研究中心、上海市肿瘤疾病人工智能工程技术研究中心、上海市胰腺肿瘤研究所和上海市泌尿肿瘤研究所,以及复旦大学肿瘤研究所、复旦大学病理研究所、复旦大学乳腺癌研究所、复旦大学胰腺癌研究所、复旦大学大肠癌诊治中心、复旦大学鼻咽癌诊治中心、复旦大学前列腺肿瘤诊治研究中心、复旦大学甲状腺肿瘤诊治研究中心、复旦大学附属肿瘤医院肺癌防治中心、复旦大学生物医学影像研究中心、复旦大学附属肿瘤医院恶性黑色素瘤防治中心、复旦大学胸部肿瘤研究所等科研机构,成立王红阳院士工作站,新建复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心,继续推进国家疑难病症诊治能力提升工程项目。主办《中国癌症杂志》、《肿瘤影像学》、英文版《Journal of Radiation Oncology》、英文版《Precision Cancer Medicine》4本学术期刊,以及《抗癌》科普杂志,努力打造肿瘤精准医学期刊的高地。 2020年医院门诊量144.81万人次,住院10.14万人次,手术5.78万人次,出院者平均住院日6.02天。医院在最新的“中国最佳医院综合排行榜”中位列第26位,居全国专科医院之首,病理科连续第10年蝉联全国第一;肿瘤学位列全国第二。在国家三级公立医院绩效考核中,考核成绩为A,位列肿瘤专科医院第二名。在2020年度申康中心绩效数据中保持全市领先,15个病种排名前五,其中甲状腺癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、食道癌、胃癌、结直肠癌8大病种名列第一。2020年医院顺利通过三级甲等专科医院复评审,以评促建,实现医疗服务在量和质上的不断提升。 医院始终以病人为中心,面对疫情防控挑战,医疗服务不间断,做好复工复产,应时而行,推行分时段、全预约门诊,改善患者就医体验。在浦东院区推行全程化、实体化的单病种多学科综合门诊,为疑难病例患者提供一站式诊疗服务。深化互联网+全程诊疗管理模式,2020年获批互联网医院,拓展线上诊疗服务,努力实现看病不出户,同享优质的肿瘤诊疗服务。 2020年,医院开展学科评估,启动大科学团队计划,推进临床医学与基础研究高度融合,并成立实体化临床研究中心,整合全院资源,加强配套平台支撑,为临床研究提量保质提供有力保障。全年共获得科研项目343项(同比去年增长50.4%),立项金额1.83亿元(增长64.2%)。其中,国家自然科学基金共获项目资助75项,经费总额3272.59万元;牵头重点研发计划、上海市协同创新集群、国家杰出青年科学基金、国家自然科学基金重点项目等重大专项,经费超过300万元的项目达到14项。发表SCI论文601篇,总影响因子3044.678分;在Science(2篇)、JCO等顶尖杂志上发表重要研究成果多篇,IF≥10的论文达35篇。授权专利21项,获得包括中国抗癌协会科技奖一等奖在内的各类科研奖项10项。在人才队伍建设方面,共28人次入选各类省部级以上人才计划,包括国家杰出青年基金1名,青年岐黄学者1名,上海市领军人才1名,另有2人获上海市从事中医药工作五十年荣誉证书。医院2020年共招收硕士研究生58名,博士研究生94名,博士后16名;毕业硕士45名,博士60名;住院医师规范化培训招录98名,结业79名;专科医师规范化培训招录80人,结业34人。 医院积极实践长三角一体化的国家战略,深化肿瘤防治一体化医联体建设,并进一步完善远程医疗体系,为广大肿瘤患者提供同质化的肿瘤诊疗服务。继续对口支援摩洛哥、西藏、新疆、云南等地区,援外援边工作获得上级部门的高度肯定。在国际合作方面,先后与美国德州安德森肿瘤中心、新加坡国立健保集团癌症中心、法国Gustave-Roussy肿瘤中心、日本金沢大学癌症研究所、意大利肿瘤研究中心、美国杜克大学肿瘤研究所、澳大利亚彼得麦卡勒姆癌症中心、加拿大玛嘉烈公主癌症中心、英国诺丁汉大学癌症科学中心等11所机构签署框架合作协议,形成伙伴关系,在医疗、科研、人才培养、患者国际转诊等方面进行深入的合作与交流。 医院深入贯彻落实市委、市政府两院高度融合精神,与上海市质子重离子医院(复旦大学附属肿瘤医院质子重离子中心)高度融合、资源共享,将手术、化疗、光子放疗及质子重离子治疗技术融合进行肿瘤治疗,共同打造国际先进的肿瘤医学中心。上海市质子重离子医院(复旦大学附属肿瘤医院质子重离子中心)自2015年5月8日开业以来,在确保临床质量和安全的前提下,充分发挥质子重离子放疗对肿瘤的“定向爆破”优势,依托重离子技术优势,围绕鼻咽癌、颅内颅底肿瘤、早期肺癌、肝癌、前列腺癌等5个重点病种开展临床治疗,并对胰腺癌开展重点临床研究(“5+1”重点病种)。医院目前已收治患者超3200余例,其中2020年出院患者789例,与国际同类机构相较处于领先地位。医院将继续充分发挥尖端医疗设备、个性化医疗服务、国际水准的肿瘤粒子治疗专家团队等优势,不断提升这一医疗品牌在国内乃至世界的影响力和辐射力。 2021年,医院将以“十四五”规划为指引,加快推进国家癌症医学中心建设,打造临床研究高地,扩大优质资源辐射力量,为上海建设亚洲医学中心城市和具有全球影响力的科技创新中心助力护航。眼睑闭合不全眼睑闭合不全指上下眼睑不能完全闭合,导致部分眼球暴露,又称兔眼,感染,自身免疫性疾病,炎性疾病,睑外伤,眼部,消除病因和对症治疗,乱睫,避免辛辣刺激及油腻食物,建议多吃富含维生素的蔬菜水果,视力检查、眼部的裂隙灯检查,。

洪哲 主治医师

泌尿系统肿瘤,前列腺癌,膀胱癌,肾癌。

好评 100%
接诊量 2
平均等待 15分钟
擅长:泌尿系统肿瘤,前列腺癌,膀胱癌,肾癌。
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沈晔华 主任医师

1.肝癌、 胰腺癌、肠癌、胃癌、转移性肝癌、转移性肺癌、胆囊癌、胆管癌等的诊断和治疗;2.肿瘤微创消融治疗,包括微波或射频消融治疗原发或转移性肝癌、肺癌、胸腹壁肿瘤,海扶聚焦超声(海扶刀)治疗肝癌、胰腺癌、腹盆腔恶性肿瘤、胸腹壁等部位恶性肿瘤,动脉灌注化疗栓塞(介入治疗)治疗原发或转移性肝癌、胰腺癌、腹盆腔转移癌,药物消融、氩氦刀冷冻治疗等;3.肝癌、胰腺癌的新药临床试验。

好评 100%
接诊量 558
平均等待 6小时
擅长:1.肝癌、 胰腺癌、肠癌、胃癌、转移性肝癌、转移性肺癌、胆囊癌、胆管癌等的诊断和治疗;2.肿瘤微创消融治疗,包括微波或射频消融治疗原发或转移性肝癌、肺癌、胸腹壁肿瘤,海扶聚焦超声(海扶刀)治疗肝癌、胰腺癌、腹盆腔恶性肿瘤、胸腹壁等部位恶性肿瘤,动脉灌注化疗栓塞(介入治疗)治疗原发或转移性肝癌、胰腺癌、腹盆腔转移癌,药物消融、氩氦刀冷冻治疗等;3.肝癌、胰腺癌的新药临床试验。
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吴俊龙 主治医师

专业擅长 1. 前列腺癌的早期诊断:精准影像指导下的前列腺靶向穿刺、基因检测报告解读及遗传咨询; 2. 前列腺癌的规范化及个体化治疗:包括以手术为主的综合治疗、基于基因检测结果的个体化治疗等; 3. 膀胱癌、肾盂癌、输尿管癌、肾癌的早期诊断及规范化治疗。

好评 100%
接诊量 45
平均等待 15分钟
擅长:专业擅长 1. 前列腺癌的早期诊断:精准影像指导下的前列腺靶向穿刺、基因检测报告解读及遗传咨询; 2. 前列腺癌的规范化及个体化治疗:包括以手术为主的综合治疗、基于基因检测结果的个体化治疗等; 3. 膀胱癌、肾盂癌、输尿管癌、肾癌的早期诊断及规范化治疗。
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瞿元元 主治医师

待补充

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
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杜承润 副主任医师

鼻咽癌、口咽癌、喉癌、口腔癌等头颈部肿瘤,胶质瘤、脑膜瘤等脑部肿瘤

好评 -
接诊量 3
平均等待 -
擅长:鼻咽癌、口咽癌、喉癌、口腔癌等头颈部肿瘤,胶质瘤、脑膜瘤等脑部肿瘤
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陆骁霖 主治医师

泌尿系统肿瘤

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:泌尿系统肿瘤
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吉芃 主治医师

乳腺癌的诊断与治疗,乳腺癌新辅助治疗,晚期乳腺癌诊治

好评 100%
接诊量 36
平均等待 -
擅长:乳腺癌的诊断与治疗,乳腺癌新辅助治疗,晚期乳腺癌诊治
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陈超 主治医师

擅长乳腺癌及良性肿瘤手术治疗,局部进展期乳腺癌新辅助治疗,早期乳腺癌术后辅助治疗及晚期乳腺癌综合治疗。熟悉乳腺癌各项临床研究,助力最佳疗效。

好评 100%
接诊量 100
平均等待 15分钟
擅长:擅长乳腺癌及良性肿瘤手术治疗,局部进展期乳腺癌新辅助治疗,早期乳腺癌术后辅助治疗及晚期乳腺癌综合治疗。熟悉乳腺癌各项临床研究,助力最佳疗效。
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常坤 主治医师

泌尿及男性生殖系统肿瘤包括前列腺癌、肾癌、膀胱癌、肾上腺肿瘤、阴茎癌、睾丸癌等的诊治

好评 100%
接诊量 22
平均等待 3小时
擅长:泌尿及男性生殖系统肿瘤包括前列腺癌、肾癌、膀胱癌、肾上腺肿瘤、阴茎癌、睾丸癌等的诊治
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谷雨 副主任医师

胸部肿瘤(肺癌,食管癌,纵隔肿瘤等)的放射治疗及个体化综合治疗(靶向、化疗和免疫治疗)。肺癌的立体定向放疗脑/骨/肾上腺转移瘤的立体定向放疗基于海马保护的脑放疗

好评 100%
接诊量 3
平均等待 1小时
擅长:胸部肿瘤(肺癌,食管癌,纵隔肿瘤等)的放射治疗及个体化综合治疗(靶向、化疗和免疫治疗)。肺癌的立体定向放疗脑/骨/肾上腺转移瘤的立体定向放疗基于海马保护的脑放疗
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患友问诊

我突然嘴歪,眼睛闭不全,请问这是什么情况?我该挂哪个科?患者男性28岁
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2024-11-17 03:48:07
面部痉挛多年,右边脸不灵活,眼睛闭不实,无治愈方法。患者男性23岁
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2024-11-17 03:48:07
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2024-11-17 03:48:07
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2024-11-17 03:48:07
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2024-11-17 03:48:07
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2024-11-17 03:48:07
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2024-11-17 03:48:07
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2024-11-17 03:48:07
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24
2024-11-17 03:48:07
中老年人术后闭眼不全,影响日常生活,寻求治疗方法。
55
2024-11-17 03:48:07

科普文章

出现无法闭上眼睛、眼部疼痛、异物感及流泪时,应及时就医,提供给医生详细的病情和病史,进行体格检查、视力检查、眼睑检查、眼表检查及影像学检查,可明确诊断眼睑闭合不全。患者优先考虑去眼科就诊。

 

 

一、眼睑闭合不全需要做的检查

 

眼睑检查:包括睑裂高度和眼睑力量检查,以确定面神经麻痹是否参与了病变发生。医生也应该观察患者的眨眼频率和程度,以确定眼睑的闭合功能是否正常。
眼表检查:裂隙灯检查是眼科常规的检查手段,全名又称裂隙灯活体纤维镜检查,主要用于眼前段疾病的治疗及检查,包括角膜炎症及异物、结膜疾病、巩膜炎、前房检查、白内障筛查、眼部外伤等,如果借助于前置镜、房角镜或者三面镜以后,也可以进行眼底检查、房角检查及周边视网膜检查,可以用于闭角型青光眼及视网膜脱离、眼底病变等疾病的诊断。荧光素钠染色体是常用的检查手法,以明确角膜上皮是否出现细微的损伤。
影像学检查:眼部CT及核磁共振检查可以明确排除眼部外伤及眼部占位性病变的可能。甲状腺彩超可以明确诊断甲状腺以及是否有结节或者占位性病变。


二、眼睑闭合不全的诊断标准

 

症状:患者具有眼部外伤史或者手术史,具有无法闭上眼睛、眼部疼痛、异物感及流泪等症状,可以初步判断眼睑闭合不全。
辅助检查:通过眼睑检查和眼表检查,结合患者的眼睑改变和眼球暴露的情况,即可做出诊断。


三、眼睑闭合不全的治疗方式

 

 

眼睑闭合不全的治疗主要是手术治疗,矫正眼睑位置,使眼睑能够闭合,并配合药物治疗,以预防发生感染。

一般治疗:对于睡眠期间出现眼球暴露的患者,需要在睡眠期间加用润滑剂保护角膜,对于严重的眼表暴露的患者,按医嘱使用润滑剂,还可考虑湿房镜保护眼表。

药物治疗:轻度患者结膜囊内可涂抗生素眼膏,然后牵引上、下睑使之互相靠拢,再用眼垫遮盖。人工泪液是模仿人体泪液的成分做出的一种替代品,可以起到滋润眼睛的作用。

手术治疗:瘢痕性睑外翻需手术治疗,游离植皮术是最常用的方法,原则是增加眼睑前层的垂直长度,消除眼睑垂直方向的牵引力。老年性睑外翻可行整形手术,做“Z”形皮瓣矫正,或以“V”、“Y”改形术。麻痹性睑外翻关键在于治疗面瘫,可涂用眼膏或牵拉眼睑保护角膜和结膜,或做暂时性睑缘缝合。甲状腺病性突眼时可考虑紧急放射治疗垂体及眼眶组织,减轻组织水肿,制止眼球突出。否则可考虑眶减压术。

其他治疗:用“湿房”保护角膜,即用透明塑料片或胶片做成锥形空罩,覆盖于眼上,周围以眼膏固定密封,利用泪液蒸发保持眼球表面湿润。面瘫患者应对因治疗。

眼睑闭合不全患者经过及时、合理、规范的治疗,眼睑闭合不全的症状可以减轻,预后较好。若治疗不及时,严重者出现结膜充血和角膜溃疡,影响视力,若没有很好控制,溃疡会逐渐加深加大,角膜逐渐变薄,容易引起角膜穿孔而失明,预后较差,严重影响生活质量。术后患者两周左右拆线,之后每2个月回医院做眼部的功能复查,若疗效仍不满意,医生应及时调整治疗方案。

 

 

一、眼睑闭合不全注意和眼睑松弛相鉴别


少见眼睑疾病,以青少年反复发作性眼睑水肿为特征,有眼睑皮肤变薄,弹性消失,皱纹增多,色泽改变,可并发泪腺脱垂、上睑下垂和睑裂横径缩短等临床表现。而眼睑闭合不全表现为无法闭眼、眼部疼痛、异物感及流泪等。两者需要根据裂隙灯检查和荧光素钠染色检查来具体鉴别诊断。

 

二、眼睑闭合不全的后遗症

 

严重者出现结膜充血和角膜溃疡,影响视力,若没有很好控制,溃疡会逐渐加深加大,角膜逐渐变薄,容易引起角膜穿孔出现失明的后遗症,预后较差,严重影响生活质量。

 

三、眼睑闭合不全患者日常有什么需要注意的?

 

眼睑闭合不全患者日常生活中应注意眼部卫生,保持良好的用眼习惯,避免过度活动,术后尽量减少头部活动,保护手术眼。意眼部卫生,多注意休息,保证充足的睡眠。平时保持良好的用眼习惯,端正姿势学习或者工作,必要时每天做眼保健操。避免过度活动,如弯腰拾物及跑步、打球等剧烈运动,防止眼部慢性炎症的发生。术后尽量减少头部活动,保护手术眼,不要碰撞和揉压,以免损伤角膜。家属应密切关注患者的眼部病情发展变化,若视力减弱,应及时就医;患者也应遵循医嘱回医院做眼部的功能复查,若疗效不满意,医生应及时调整治疗方案。眼睑闭合不全往往影响外观,患者易产生焦虑情绪。家属应鼓励患者,多和患者进行沟通,帮助其消除不良情绪,树立战胜疾病的信心,积极配合治疗。

 

特殊注意事项:遵医嘱正确使用滴眼液、眼药膏,使用前注意检查药品有效期和药物性质,使用期间若出现不良反应,应及时到医院和医生说明情况,看是否需调整用药。

 

 

四、如何预防眼睑闭合不全?

 

早期筛查:针对经常用眼的上班族,应每2~3个月体检筛查眼部疾病,若发现眼部疾病,应及时就医,防止并发症的发生。

预防措施:眼睑闭合不全的预防关键在于避免诱因,积极治疗原发病,如甲状腺疾病、面神经麻痹,以及眼部疾病等。

眼睑闭合不全是指指上下眼睑不能完全闭合,导致部分眼球暴露的情况。主要病因有面神经损伤和眼睑损伤。患者表现为无法闭上眼睛、眼部疼痛、异物感及流泪等,部分患者可有不同程度的视力下降的症状,严重者可并发结膜充血和角膜溃疡等。经过积极、规范的治疗,本病可有效缓解症状,预后较好。本病好发于存在面神经麻痹、甲状腺病性突眼,以及先天性青光眼、角巩膜葡萄肿和眼眶肿瘤等眼部疾病的人群。

 

 

一、眼睑闭合不全的分类


生理性眼睑闭合不全:少数正常人睡眠时睑裂也有一缝隙,但角膜不会暴露,称为生理性眼睑闭合不全。
病理性眼睑闭合不全:如手术或者外伤导致的面神经麻痹、眼睑损伤,以及慢性炎症导致的先天性青光眼,可发生病理性眼睑闭合不全。


二、眼睑闭合不全的发病原因

 

眼睑闭合不全的主要病因是面神经麻痹、瘢痕性睑外翻等,好发人群为存在面神经麻痹、眼部疾病等人群。

 

1、主要原因

 

面神经麻痹:导致眼睑轮匝肌麻痹,使下睑松弛下垂,最为常见。
全身或眼部疾病因素:为眼眶容积与眼球大小比例失调,如甲状腺病性突眼、先天性青光眼、角巩膜葡萄肿和眼眶肿瘤引起的眼球突出。
其他:瘢痕性睑外翻,以及全身麻醉或重度昏迷时可发生暂时的功能性眼睑闭合不全。


2、诱发因素

 

手术:因眼部疾病做手术,操作过程中损伤神经可诱发眼睑闭合不全。
外伤:眼部外伤可大概率直接诱发眼睑闭合不全。


三、眼睑闭合不全的症状表现有哪些?

 

 

眼睑闭合不全的临床表现为无法闭上眼睛、眼部疼痛、异物感及流泪等,部分患者可有不同程度的视力下降的症状,严重者可并发结膜充血和角膜溃疡等。

 

1、典型症状

 

无法闭上眼睛:轻度患者可不自知,表现为睡眠时部分眼表暴露,由他人发现而告知。
眼部疼痛:严重的患者可因眼部炎症刺激导致眼部疼痛,眼睑闭合不全。
异物感:持续的疼痛,导致患者自觉眼中有异物感。
流泪:由于眼睑不能紧贴眼球,泪小点也不能与泪湖密切接触,可引起泪溢。


2、其他症状

 

部分患者可有不同程度的视力下降的症状。轻度眼睑闭合不全时,下方球结膜暴露,引起结膜充血、干燥、肥厚和过度角化。

 

3、并发症

 

重度眼睑闭合不全时,因角膜暴露,表面无泪液湿润而干燥,导致暴露性角膜炎,甚至角膜溃疡。眼睑不能紧贴眼球,泪小点也不能与泪湖密切接触,引起泪溢。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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