四川大学华西口腔医(学)院始建于1907年的成都仁济牙科诊所，被誉为中国现代口腔医学的发源地和摇篮。1912年扩建为牙症医院；1917年建立华西协合大学牙学院，是中国第一所高等口腔医学院校；1928年仁济牙症医院迁至华西坝，更名为华西协合大学口腔病院1951年更名为华西大学口腔病院；1953年更名为四川医学院口腔医学系、附属口腔医院；1985年更名为华西医科大学口腔医学院、附属口腔医院；2000年华西医科大学和四川大学强强合并后，2001年更名为四川大学华西口腔医(学)院。100多年来，华西口腔医学院始终秉承“选英才、高标准、严要求、强能力”的人才培养理念，坚持医教研三位一体的现代管理模式，已发展成为国际知名的口腔医(学)院。华西口腔医院是中国第一个口腔专科医院，是国家首批三级甲等口腔专科医院，是国家口腔医学中心，是国家口腔疾病临床医学研究中心，是国家部署在中国西部的口腔疾病诊疗中心、国家药物临床试验机构、国家医师资格考试实践技能考试与考官培训基地(口腔类别)、国家住院医师规范化培训基地、四川省口腔医疗质量控制中心，拥有8个国家临床重点专科，实现了主要临床科室国家临床重点专科全覆盖。医院秉承“热忱•关爱”的服务理念，坚持“一切以病人为中心”的服务宗旨，坚持医院的公益性，积极开展临床治疗新技术，同时通过改善就医环境、优化就医流程、提升医疗质量等举措，努力改进人民群众看病就医体验，得到患者和社会的广泛赞誉，成为对外开放的重要窗口和城市名片。先后荣获全国卫生系统先进集体、“抗震救灾，重建家园工人先锋队”、2017年全国五一劳动奖状等称号，连续多年被评为全国最受欢迎口腔医院。复旦医院管理排行榜中国医院总排行榜中，位列全国口腔医院第一。华西口腔医学院坚持“全面素质为基础、专业技能为中心、创新能力培养为核心”的办学方针，以人才培养、科学研究、社会服务、文化传承与创新为己任，以高水平口腔医学人才为培养目标。学院招收四年制、五年制、八年制、硕士研究生、博士研究生以及留学生，构建完善了以口腔基础医学系、口腔内科学系、口腔颌面外科学系、口腔修复学系、口腔正畸学系、交叉学科系6个学科系，35个专业教研室组成的口腔医学学科群，以及涵盖口腔临床医学与口腔基础医学的国家级精品课程群。拥有口腔医学一级学科国家重点学科、口腔临床医学和口腔基础医学二级学科国家重点学科。拥有国家级教学团队、国家级实验教学示范中心和国家级虚拟仿真实验教学中心。全面启动创新人才培养新模式，为学生创新能力培养和人文素质教育搭建国际化平台，着力培养具有深厚人文底蕴、扎实专业知识、强烈创新意识、宽广国际视野的高水平口腔医学人才。已有5篇博士研究生毕业论文获全国百篇优秀博士论文。在教育部全国高校一级学科评估中，连续四次(20年)荣列口腔医学第一名，入选教育部“双一流建设”一流学科建设名单，并多次荣获全国教育系统先进集体、教育部科技创新团队等称号。2018年全国首次口腔医学专业学位水平评估荣列A+，是教育部高等学校口腔医学类专业教学指导委员会主任委员单位。华西口腔医学研究始于1936年成立的华西协合大学医牙研究室，1949年扩建为口腔病研究室，1958年成立口腔医学研究所，1983年成立口腔医学中心实验室，1989年建立卫生部口腔重点实验室，2002年建立教育部和四川省重点实验室。2007年科技部批准建设口腔疾病研究国家重点实验室，以严重危害人类健康和生存质量的口腔疾病发病机制和临床防治新技术为主线，凝练研究方向，汇聚研究团队，组织多学科联合攻关，开展广泛国内外合作与交流，已成为连接中国与世界一流口腔医学研究中心的桥梁；2012年国家发改委批准建设口腔再生医学国家地方联合工程实验室；2012年科技部认定为国际联合研究中心；2013年教育部批准建设口腔转化医学工程研究中心，形成了从基础探索到转化应用的高水平研究平台；2013年教育部批准建设高等学校学科创新引智基地；2016年科技部、卫计委、中央军委后勤保障部、食品药品监管总局批准建设国家口腔疾病临床医学研究中心。2009年创办InternationalJournalofOralScience英文杂志,2010年被ScienceCitationIndexExpanded(SCIE)数据库和PubMed(MEDLINE)收录，成为国内第一本SCI收录口腔医学英文杂志，影响因子位居全球口腔医学SCI期刊Q1区。2013年创办BoneResearch英文杂志，2014年被SCI数据库收录，引领我国骨科学研究领域的发展。同时，两本杂志均为Nature系列合作期刊并双双入选“中国科技期刊国际影响力提升计划”。医院发表SCI收录论文数、SCI论文被引用数、“表现不俗”论文数等各类论文统计数据连续多年进入全国医疗机构排名前30，在全国口腔医学领域排名第1；连续七年蝉联中国医院科技量值(STEM)口腔医学第一名；在软科中国最好学科排名中位列中国第一；在中国医院科研成果排行榜(自然指数2018)位列口腔专科医院第一名；全国医院科研产出排行榜中，位列全国口腔医院第一。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。