巨野县妇幼保健院，成立于2019年，位于山东省菏泽市，致力于为妇女儿童提供全方位的保健服务。医院以“负责为辖区内妇女儿童提供围产保健、妇女保健、儿童保健等妇幼保健服务和妇女儿童常见病防治”为宗旨，特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有专业实力。医院开展孕前优生健康检查和出生缺陷综合防治服务，承担计划生育宣传教育、技术服务、优生指导等任务。医院拥有一支专业的医疗团队，对苯丙酮尿症等疾病的治疗有着丰富的临床经验，为患者提供个性化的治疗方案，致力于为患者带来健康和希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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