西安市人民医院(西安市第四医院)是一所具有悠久历史和深厚底蕴的公立三级甲等综合医院,是西北大学附属人民医院。医院拥有一支高素质的医疗团队,其中高级职称专家和博士、硕士研究生众多。医院特别在治疗原发性肉碱缺乏症方面具有丰富的临床经验和技术优势。医院配备了先进的医疗设备,如玻璃体视网膜手术平台、达芬奇手术机器人等,为患者提供精准、高效的治疗。医院积极响应国家政策,推动医疗资源下沉,为患者提供便捷、优质的医疗服务。西安市人民医院(西安市第四医院)致力于为原发性肉碱缺乏症患者提供专业、全面的诊疗服务,为患者的健康保驾护航。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。