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三峡大学第一临床医学院、三峡大学附属中心人民医院、原宜昌市第一人民医院,宜宾市第一人民医院,三峡大学人民医院Becker型肌营养不良症[贝氏肌营养不良症]专家

简介:

宜昌市中心人民医院是宜昌市委、市政府组建的国家级高水平公立医院,是推进宜昌公立医院高质量发展的重大举措。通过优化资源配置,统筹现有医疗资源,全面整合原宜昌市中心人民医院、原宜昌市第一人民医院,打造国内一流、省内领先的高水平综合性三甲医院,力争进入国内顶级医院100强、全国地市级医院10强、中西部非省会城市及长江中上游区域城市医院龙头行列。医院牢固树立患者利益至上的核心价值理念,推行精细化管理,实现了跨越式发展,国家卫生健康委三级公立医院绩效考核全国144位,连续三年荣获A级。艾力彼中国医院竞争力排行榜位列地级城市医院第30名。医院地处长江西陵峡口,紧邻长江三峡工程,是武汉至重庆一千公里内,单体规模最大的医院,国家区域医疗中心依托医院,辐射宜荆荆恩、鄂西南及渝东地区。呈X连锁隐性遗传,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

郭晓锋 副主任医师

食物嘌呤含量查询,高尿酸血症,痛风,类风湿关节炎,骨关节炎,老年性骨质疏松症,激素引起骨质疏松症,系统性红斑狼疮,狼疮性肾炎,免疫性血小板减少紫癜,结缔组织病并肺间质纤维化,肺动脉高压,硬皮病,皮肌炎,多肌炎,自身免疫性肝病,原发性胆汁淤积性肝硬化,强直性脊柱炎,银屑病,干燥综合征,成人斯蒂尔病,幼年特发性关节炎,结节病,抗磷脂抗体综合征,免疫性复发性流产,风湿性多肌痛,纤维肌痛综合征,结节性红斑,IgG4相关性疾病,白塞病,ANCA相关性血管炎,带状疱疹,天疱疮,免疫抗体结果解读。

好评 99%
接诊量 6.2万
平均等待 15分钟
擅长:食物嘌呤含量查询,高尿酸血症,痛风,类风湿关节炎,骨关节炎,老年性骨质疏松症,激素引起骨质疏松症,系统性红斑狼疮,狼疮性肾炎,免疫性血小板减少紫癜,结缔组织病并肺间质纤维化,肺动脉高压,硬皮病,皮肌炎,多肌炎,自身免疫性肝病,原发性胆汁淤积性肝硬化,强直性脊柱炎,银屑病,干燥综合征,成人斯蒂尔病,幼年特发性关节炎,结节病,抗磷脂抗体综合征,免疫性复发性流产,风湿性多肌痛,纤维肌痛综合征,结节性红斑,IgG4相关性疾病,白塞病,ANCA相关性血管炎,带状疱疹,天疱疮,免疫抗体结果解读。
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王皓 副主任医师

妇科肿瘤,妇科内分泌,妇科微创手术

好评 -
接诊量 -
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擅长:妇科肿瘤,妇科内分泌,妇科微创手术
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李兴昶 主治医师

擅长体检报告解读,甲状腺相关疾病(甲亢、甲减、甲癌等疾病)诊断及治疗,恶性肿瘤碘125粒子植入治疗,核磁(MR),CT,DR等放射影像学相关诊断,熟练掌握spect/ct及pet/ct相关诊断!

好评 100%
接诊量 184
平均等待 -
擅长:擅长体检报告解读,甲状腺相关疾病(甲亢、甲减、甲癌等疾病)诊断及治疗,恶性肿瘤碘125粒子植入治疗,核磁(MR),CT,DR等放射影像学相关诊断,熟练掌握spect/ct及pet/ct相关诊断!
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胡晓琴 副主任医师

擅长记忆力下降,阿尔茨海默病,血管性痴呆,认知障碍,脑梗死,脑出血,脑卒中,睡眠障碍,头痛,偏头痛,头晕等神经系统常见疾病

好评 100%
接诊量 123
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彭华 主任医师

熟练掌握妇、产科常见病、多发病及急危重症的诊断、治疗,熟练掌握宫腔镜、腹腔镜各种手术操作,熟练开展各种妇产科手术,在医疗实践中积累了丰富的临床经验。在国内核心期刊发表文章数篇。

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接诊量 3
平均等待 -
擅长:熟练掌握妇、产科常见病、多发病及急危重症的诊断、治疗,熟练掌握宫腔镜、腹腔镜各种手术操作,熟练开展各种妇产科手术,在医疗实践中积累了丰富的临床经验。在国内核心期刊发表文章数篇。
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邹雪琴 副主任医师

参加工作20多年,一直在临床工作,目前负责全院血糖管理及院内多学科会诊。擅长内分泌代谢系统糖尿病、甲状腺疾病、肥胖、高尿酸血症及痛风、肾上腺疾病、更年期综合征、骨质疏松、多囊卵巢综合征等疾病的诊治。

好评 98%
接诊量 345
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擅长:参加工作20多年,一直在临床工作,目前负责全院血糖管理及院内多学科会诊。擅长内分泌代谢系统糖尿病、甲状腺疾病、肥胖、高尿酸血症及痛风、肾上腺疾病、更年期综合征、骨质疏松、多囊卵巢综合征等疾病的诊治。
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陈畅 副主任医师

急性胰腺炎及其相关疾病的诊治。消化道早癌,胃肠息肉的内镜下诊断,超声内镜检查,内镜下肿瘤ESD术。便秘的规范化诊治。

好评 100%
接诊量 196
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擅长:急性胰腺炎及其相关疾病的诊治。消化道早癌,胃肠息肉的内镜下诊断,超声内镜检查,内镜下肿瘤ESD术。便秘的规范化诊治。
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朱丽 副主任医师

对内分泌及代谢疾病的诊断和治疗熟练掌握,尤其擅长于对糖尿病,甲亢,甲减,痛风等疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 182
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擅长:对内分泌及代谢疾病的诊断和治疗熟练掌握,尤其擅长于对糖尿病,甲亢,甲减,痛风等疾病的诊治。
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胡余昌 主任医师

临床病理诊断,侧重于肿瘤病理。本人从事临床病理诊断26年,通过多年的临床磨炼,对淋巴造血系统疾病、女性生殖系统疾病、消化系统疾病、乳腺、甲状腺及涎腺等疾病的病理诊断积累了较丰富的经验。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:临床病理诊断,侧重于肿瘤病理。本人从事临床病理诊断26年,通过多年的临床磨炼,对淋巴造血系统疾病、女性生殖系统疾病、消化系统疾病、乳腺、甲状腺及涎腺等疾病的病理诊断积累了较丰富的经验。
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韩仲谋 副主任医师

周围神经病,脑血管病,帕金森病等

好评 -
接诊量 12
平均等待 -
擅长:周围神经病,脑血管病,帕金森病等
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患友问诊

我有肌肉萎缩的症状,医生诊断为贝克型肌营养不良,想知道如何治疗和生活调整?
50
2024-11-13 15:48:59
小孩患有贝氏肌营养不良症,需用药治疗,咨询用药建议。
61
2024-11-13 15:48:59
我被诊断为贝克型肌营养不良十几年了,去过好几次医院都没有开过药方,想知道该如何用药和调整生活方式?患者男性22岁
51
2024-11-13 15:48:59
Becker型肌营养不良症,肌无力,关节畸形,病情有所改善。患者男性23岁
20
2024-11-13 15:48:59
患者咨询关于孩子左腿肌肉痛的问题,疑似杜氏肌营养不良或贝克肌营养不良。医生询问了症状及病史,建议患者进行进一步检查以明确诊断。患者女性36岁
9
2024-11-13 15:48:59
患有贝克型肌营养不良,对治疗效果有疑问。患者男性29岁
1
2024-11-13 15:48:59
小孩基因检测报告显示48号外显子缺失,可能与DMD或BMD有关,需要进一步检查和评估。患者男性3岁
2
2024-11-13 15:48:59
心跳不稳定,怀疑继发性扩张性心肌病及贝克型肌营养不良。患者男性32岁
23
2024-11-13 15:48:59
孩子被诊断出患有Becker型肌营养不良,需要长期服用果糖和艾地苯醌,是否需要每次都开处方购买?患者男性4岁
42
2024-11-13 15:48:59
贝氏肌营养不良咨询:为家人咨询贝氏肌营养不良情况,寻求治疗建议和生活指导。患者男性23岁
62
2024-11-13 15:48:59

科普文章

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
45

Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
4

Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

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