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秭归县医疗中心Becker型肌营养不良症[贝氏肌营养不良症]专家

简介:

秭归县人民医院位居三峡工程坝上库首,为国家“二级甲等”医院、“爱婴医院”和“国际紧急救援中心网络医院”,是全县医疗技术指导中心和唯一的县级综合医院。医院始建于1950年7月,1983年12月被卫生部授予“全国卫生先进集体称号”,2009年11月顺利通过国家“二级优秀医院”评审。2012年1月通过国家“二级甲等医院”复审。医院现有在职职工650人,房屋建筑面积39720㎡,拥有固定资产1亿元,定编床位550张,临床、医技和职能科室42个,年门诊就诊量27万人次,年住院病人2万多人次,年手术6000多台次。拥有GE1.5T光纤超导磁共振、GE螺旋CT、GE800mA数字胃肠机、成人高压氧舱、数字减影血管造影X线机、飞利浦数字X射线成像系统(DR)、彩超、电子胃肠镜、腹腔镜、关节镜、支气管镜、胆道镜、前列腺电切镜、经皮肾镜、输尿管镜、鼻窦镜、血液透析机、体外震波碎石机、钬激光治疗仪、大型生化分析仪等80余台件大中型医疗设备和层流洁净手术室、层流洁净ICU病房。广泛引进和开展了介入治疗,心脏介入、冠状动脉造影,内窥镜腔内治疗,血液透析,颅内肿瘤切除,脑溢血碎吸术,胰十二指肠切除,乳腺、胃、结直肠癌根治,肺叶、肝部分切除,前列腺电切,体外冲击波碎石,人工关节置换,白内障人工晶体植入,泪道激光手术,阴式全宫切除,宫颈癌根治等高难手术。医院泌尿外科、普通外科、骨外科为市级重点专科,消化内科、心血管内科被确定为医院重点发展专科。“腔镜、窥镜、介入”微创是该院最具特色的诊疗技术,现已发展到泌外、普外、胸外、骨科、妇科、五官、消化内科等多领域、多病种,年微创手术量居全市同级医院之最。近年来,医院累计开展各类“三新”技术项目97项,其中3项获省、市科研成果,1项获湖北省重大科技成果、宜昌市科技进步三等奖,累计在国家、省级刊物发表论文80余篇。医院学科建设呈现出百花齐放,百舸急流的可喜局面,初步形成了“院有重点,科有特色,人有专长”的发展格局。路漫漫其修远兮,吾将上下而求索!在深入推进县级公立医院综合改革的进程中,秭归县人民医院将始终奉行“公益优先,服务为本,人民医院为人民”的办院宗旨,以一流的技术、一流的服务、一流的就医环境,精心打造三峡库区的名牌医院和百姓身边的专家医院,努力为山区医疗卫生事业的发展做出新的更大贡献。呈X连锁隐性遗传,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

郑淑丹 副主任医师

儿科呼吸道疾病及新生儿疾病

好评 99%
接诊量 246
平均等待 -
擅长:儿科呼吸道疾病及新生儿疾病
更多服务

患友问诊

我被诊断为贝克型肌营养不良十几年了,去过好几次医院都没有开过药方,想知道该如何用药和调整生活方式?患者男性22岁
14
2024-11-14 14:56:20
Becker型肌营养不良症,肌无力,关节畸形,病情有所改善。患者男性23岁
49
2024-11-14 14:56:20
患者咨询关于孩子左腿肌肉痛的问题,疑似杜氏肌营养不良或贝克肌营养不良。医生询问了症状及病史,建议患者进行进一步检查以明确诊断。患者女性36岁
18
2024-11-14 14:56:20
小孩基因检测报告显示48号外显子缺失,可能与DMD或BMD有关,需要进一步检查和评估。患者男性3岁
29
2024-11-14 14:56:20
心跳不稳定,怀疑继发性扩张性心肌病及贝克型肌营养不良。患者男性32岁
58
2024-11-14 14:56:20
孩子被诊断出患有Becker型肌营养不良,需要长期服用果糖和艾地苯醌,是否需要每次都开处方购买?患者男性4岁
26
2024-11-14 14:56:20
贝氏肌营养不良咨询:为家人咨询贝氏肌营养不良情况,寻求治疗建议和生活指导。患者男性23岁
52
2024-11-14 14:56:20
孩子四岁才开始学走路,走路慢,上楼梯腿脚无力,最近被诊断为贝克氏肌营养不良,父母想知道是否能治好?患者男性6岁
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2024-11-14 14:56:20
我有肌肉萎缩的症状,医生诊断为贝克型肌营养不良,想知道如何治疗和生活调整?
12
2024-11-14 14:56:20
小孩患有贝氏肌营养不良症,需用药治疗,咨询用药建议。
6
2024-11-14 14:56:20

科普文章

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
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Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
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Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

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