南华大学附属第一医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的国家三级甲等医院，在先天性氨基酸代谢障碍，尤其是苯丙酮尿症的治疗方面具有显著优势。医院是国家心血管疑难病症诊治能力提升工程建设项目单位，拥有强大的医疗团队和先进的诊疗设备。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，由经验丰富的专家领衔，开展基因检测、个体化治疗方案制定、长期跟踪管理等全方位服务。医院致力于为患者提供高质量、高效率的医疗服务，助力苯丙酮尿症患者重获健康。作为湖南省临床重点专科建设单位，南华大学附属第一医院在苯丙酮尿症等疾病的治疗上积累了丰富的临床经验，为患者带来了希望和光明。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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