南华大学附属第三医院，位于南岳山下，是一所集医疗、教学、科研、保健于一体的综合性医院。医院占地面积16.93万平方米，建筑面积4万多平方米，拥有一流设备如西门子螺旋CT机、彩色B超等。我院特别关注苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗，拥有经验丰富的医生团队，开展多项针对苯丙酮尿症的专业治疗。医院以人为本，科技兴院，致力于为患者提供优质医疗服务，是全国“百姓放心医院”。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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