衡阳市第一人民医院,成立于2005年,是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的三级综合医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院拥有先进的医疗设备和技术,如320排CT、心血管造影机等,并设有专门的儿童疾病治疗中心。医院致力于为苯丙酮尿症患者提供全面的诊疗服务,包括基因检测、药物治疗、营养指导等,为患者家庭带来福音。衡阳市第一人民医院是湘南学院附属衡阳医院,也是衡阳市苯丙酮尿症治疗中心,为患者提供专业、贴心的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。