上海市儿童医院是一所集医疗、保健、教学、科研、康复于一体的三级甲等儿童医院，前身是由我国著名儿科专家富文寿及现代儿童营养学创始人苏祖斐等前辈于1937年创办的上海难童医院，1953年更名为上海市儿童医院，是我国第一家儿童专科医院。2003年成为上海交通大学附属儿童医院，2022年更名为上海交通大学医学院附属儿童医院。医院拥有泸定路和北京西路两个院区，为长三角地区儿童医疗联盟和上海市西部儿联体牵头单位。医院核定床位700张，现有员工近1700人。医院拥有中国工程院院士1名、博士生导师19名、硕士生导师37名，拥有高级职称专家200余名。近五年医院业务量在上海同类儿童专科医院排名第一。医院学科综合实力雄厚，目前共设38个院级学科，并拥有一批高质量的国家级和省部级学科，包括国家重点学科1个（遗传学），国家临床重点专科2个（重症医学和医学胚胎分子生物学重点实验），卫生部重点实验室1个（医学胚胎分子生物学），上海市重点试验室1个（胚胎与生殖工程），上海市工程技术研究中心1个（上海市儿童精准医学大数据工程技术研究中心），上海市卫健委重中之重临床重点学科1个（医学遗传学）、上海市临床重点专科3个（出生缺陷防治、即时检测、临床药学），上海市公共卫生重点学科1个（儿童保健科），上海交通大学医学院地方高水平大学建设项目1项（儿童感染免疫与重症医学研究院）。医院是上海市儿童早期发展基地，是上海医学遗传研究所、上海市儿童急救中心、上海市新生儿筛查中心、上海市儿童康复中心、上海市听力障碍诊治中心、上海市新生儿先心筛查诊治中心依托单位以及上海市人工耳蜗植入手术定点医疗机构。上海医学遗传研究所作为国家卫健委命名的中国医学遗传中心基因诊断部，研究发展了一整套遗传病分子诊断技术，在我国最早开展了苯丙酮尿症、血友病、DMD等罕见遗传病的基因诊断和产前诊断工作。作为国家首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位之一，上海市儿童医院在儿童遗传病的基因检测领域居国内领先地位。近年来，医院以建设“精品医院、人文医院、智慧医院”为发展目标。在精品医院方面，医院专科诊疗技术特点鲜明。重症医学团队在ECMO、CRRT抢救技术方面居于国内领先地位；肾脏科开展生物制剂靶向治疗，在疑难及遗传肾脏病方面具有诊疗优势；普外科携手华山医院组建了“华山-儿童肝移植团队；内分泌科牵头制定了国内儿童性发育异常内分泌诊断与治疗共识；泌尿外科开展国内首例小儿泌尿外科机器人辅助腹腔镜手术，填补了国内小儿泌尿外科该项技术的空白;神经外科、骨科、儿童康复科组建的医疗团队率先在国内儿童功能神经康复领域开展了SDR手术，显著改善脑瘫儿童的下肢行走功能；消化科开展FMT肠道菌群移植并成功研制肠溶粪菌胶囊；耳鼻喉头颈外科开展喉气道狭窄诊治、全耳再造术、电子耳蜗植入术等新技术；心内科开展疑难射频治疗；心胸外科开展腋下小切口微创手术先心治疗；胸腔镜、腹腔镜、内窥镜诊疗数量持续增长。在人文医院方面，率先提出并建设儿童友好型医院，获得国家卫健委认可并推广。“格桑花之爱”骨科DDH项目获得2019年上海交通大学校长奖；“千里送医到遵义”先心病筛查与爱心手术成为上海援黔重点项目；“彩虹湾病房学校”、“为白血病患儿捐发”获得全国青年志愿服务项目大赛金奖；“逐梦萤火虫”西部儿科医护人员进修计划成为儿科系统培训品牌；“四叶草”人文医院服务模式获得2019年中国医院人文建设创新案例。在智慧医院方面，作为上海交通大学中国医院发展研究院医疗信息研究所依托单位，医院率先提出并建设基于“5R”模型的智慧医院，获得2020年首届上海市医院管理创新一等奖。作为2020年上海第一批上线的互联网医院，引领了上海互联网医疗的发展，并获得中国“十大互联网+医疗服务创新医院”品牌称号。医院作为上海交通大学医学院的附属医院，设有博士、硕士专业点及博士后流动站。与美国、加拿大、俄罗斯、澳大利亚、日本、新加坡、韩国、英国等国的医疗机构建立了紧密的合作关系。医院与全国50余家医院签订合作共建协议，覆盖江苏、浙江、安徽、云南、贵州、西藏、江西、辽宁、内蒙古等省和自治区。近5年来医院承担了包括国家科技部重大专项、国家自然科学基金项目、教育部及上海市科委基金项目、上海市卫生健康委及申康医院发展中心等425项科研项目；发表高质量科技论文1557篇，其中SCI论文520篇；获得省部级、局级科技奖项20余项；牵头制定国内指南/专家共识19项；获得专利授权46项。以著名科学家曾溢滔院士领衔的上海医学遗传研究所始终瞄准本学科的国际前沿，主编专著8部，发表论文500多篇，其中代表性的论文发表在《Lancet》、《PNAS》、《Nature》、《AmJHumGenet》、《Blood》、《CellResearch》《HumMolGenet》、《HumanMutation》和《DevelopmentBiology》等国际权威杂志上，先后5次荣获国家级、20多次荣获省部级重大科技奖励，研究成果先后三次被评为“中国十大科技进展”和三次入选“中国基础研究十大新闻”。原发性纤毛运动障碍（PCD）又称纤毛不动综合征,属常染色体隐性遗传,是各种遗传性原发纤毛结构缺陷引起的纤毛功能异常,常见的是呼吸道纤毛功能异常,引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征,纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD中50%的病例合并内脏转位,形成Kartagener综合征。，先天性因素，纤毛，关于PCD的治疗,在感染急性期应积极抗感染,加强拍背及体位引流,促进痰液排出,以保护其肺功能,尽量避免肺心病的发生。治疗同一般支气管扩张,主要是对症治疗,以抗感染为主,雾化吸入祛痰及体位引流为辅,支气管扩张药缓解喘息及气道梗阻,治疗鼻窦炎及中耳炎,同时应预防其他感染。如麻疹、流感等,避免空气污染及吸烟。缓解期以增强抵抗力为主。，1.继发性纤毛障碍 原发性纤毛运动障碍应与继发性纤毛柱状上皮结构异常相鉴别,后者多继发于感染、大气污染等因素,结构改变具有可逆性,以复合纤毛和微管缺陷多见。继发性纤毛柱状上皮结构异常多起病晚,有反复感染及治疗不正规等病史。因此纤毛活检最好于抗感染4～6周后进行为佳。 2.囊性纤维性变 原发性纤毛运动障碍还应与囊性纤维性变（CF）鉴别。此病多见于白种人,亦为常染色体隐性遗传,可引起鼻窦、肺部疾病及男性不育症。但其发病机制为黏液成分异常,因稠厚而很难被纤毛清除,尚有胰腺功能不全及汗液试验阳性（汗氯升高）,其病情相对重。，无，1.一般检查 常有白细胞计数增高,低氧血症等。 2.电镜检查 确诊可取鼻腔黏膜活检或支气管镜取支气管黏膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常,从而确诊。检查精子泳动能力有缺欠每可辅助诊断。 3.影像学检查 肺部炎症影、支气管炎、肺炎、鼻窦炎、支气管扩张等改变,有时可伴肺不张和肺气肿；支气管造影或高分辨CT可见支气管扩张以两下叶最常见,其次为左肺上叶和右肺中叶,形态以柱状扩张为多见。少数可见囊状扩张,有时可见右位心。 4.黏液纤毛清除功能的检查方法 包括有糖精筛查试验、放射性气溶胶吸入肺扫描、扫描电子显微镜结合高速照相技术测纤毛摆动频率、纤支镜结合γ照相技术测支气管黏液转运速度。，。