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上海交通大学附属儿童医院,上海市红十字儿童医院,上海市儿童医院北京西路院区恶性神经鞘瘤专家

简介:

上海市儿童医院是一所集医疗、保健、教学、科研、康复于一体的三级甲等儿童医院,前身是由我国著名儿科专家富文寿及现代儿童营养学创始人苏祖斐等前辈于1937年创办的上海难童医院,1953年更名为上海市儿童医院,是我国第一家儿童专科医院。2003年成为上海交通大学附属儿童医院,2022年更名为上海交通大学医学院附属儿童医院。医院拥有泸定路和北京西路两个院区,为长三角地区儿童医疗联盟和上海市西部儿联体牵头单位。医院核定床位700张,现有员工近1700人。医院拥有中国工程院院士1名、博士生导师19名、硕士生导师37名,拥有高级职称专家200余名。近五年医院业务量在上海同类儿童专科医院排名第一。医院学科综合实力雄厚,目前共设38个院级学科,并拥有一批高质量的国家级和省部级学科,包括国家重点学科1个(遗传学),国家临床重点专科2个(重症医学和医学胚胎分子生物学重点实验),卫生部重点实验室1个(医学胚胎分子生物学),上海市重点试验室1个(胚胎与生殖工程),上海市工程技术研究中心1个(上海市儿童精准医学大数据工程技术研究中心),上海市卫健委重中之重临床重点学科1个(医学遗传学)、上海市临床重点专科3个(出生缺陷防治、即时检测、临床药学),上海市公共卫生重点学科1个(儿童保健科),上海交通大学医学院地方高水平大学建设项目1项(儿童感染免疫与重症医学研究院)。医院是上海市儿童早期发展基地,是上海医学遗传研究所、上海市儿童急救中心、上海市新生儿筛查中心、上海市儿童康复中心、上海市听力障碍诊治中心、上海市新生儿先心筛查诊治中心依托单位以及上海市人工耳蜗植入手术定点医疗机构。上海医学遗传研究所作为国家卫健委命名的中国医学遗传中心基因诊断部,研究发展了一整套遗传病分子诊断技术,在我国最早开展了苯丙酮尿症、血友病、DMD等罕见遗传病的基因诊断和产前诊断工作。作为国家首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位之一,上海市儿童医院在儿童遗传病的基因检测领域居国内领先地位。近年来,医院以建设“精品医院、人文医院、智慧医院”为发展目标。在精品医院方面,医院专科诊疗技术特点鲜明。重症医学团队在ECMO、CRRT抢救技术方面居于国内领先地位;肾脏科开展生物制剂靶向治疗,在疑难及遗传肾脏病方面具有诊疗优势;普外科携手华山医院组建了“华山-儿童肝移植团队;内分泌科牵头制定了国内儿童性发育异常内分泌诊断与治疗共识;泌尿外科开展国内首例小儿泌尿外科机器人辅助腹腔镜手术,填补了国内小儿泌尿外科该项技术的空白;神经外科、骨科、儿童康复科组建的医疗团队率先在国内儿童功能神经康复领域开展了SDR手术,显著改善脑瘫儿童的下肢行走功能;消化科开展FMT肠道菌群移植并成功研制肠溶粪菌胶囊;耳鼻喉头颈外科开展喉气道狭窄诊治、全耳再造术、电子耳蜗植入术等新技术;心内科开展疑难射频治疗;心胸外科开展腋下小切口微创手术先心治疗;胸腔镜、腹腔镜、内窥镜诊疗数量持续增长。在人文医院方面,率先提出并建设儿童友好型医院,获得国家卫健委认可并推广。“格桑花之爱”骨科DDH项目获得2019年上海交通大学校长奖;“千里送医到遵义”先心病筛查与爱心手术成为上海援黔重点项目;“彩虹湾病房学校”、“为白血病患儿捐发”获得全国青年志愿服务项目大赛金奖;“逐梦萤火虫”西部儿科医护人员进修计划成为儿科系统培训品牌;“四叶草”人文医院服务模式获得2019年中国医院人文建设创新案例。在智慧医院方面,作为上海交通大学中国医院发展研究院医疗信息研究所依托单位,医院率先提出并建设基于“5R”模型的智慧医院,获得2020年首届上海市医院管理创新一等奖。作为2020年上海第一批上线的互联网医院,引领了上海互联网医疗的发展,并获得中国“十大互联网+医疗服务创新医院”品牌称号。医院作为上海交通大学医学院的附属医院,设有博士、硕士专业点及博士后流动站。与美国、加拿大、俄罗斯、澳大利亚、日本、新加坡、韩国、英国等国的医疗机构建立了紧密的合作关系。医院与全国50余家医院签订合作共建协议,覆盖江苏、浙江、安徽、云南、贵州、西藏、江西、辽宁、内蒙古等省和自治区。近5年来医院承担了包括国家科技部重大专项、国家自然科学基金项目、教育部及上海市科委基金项目、上海市卫生健康委及申康医院发展中心等425项科研项目;发表高质量科技论文1557篇,其中SCI论文520篇;获得省部级、局级科技奖项20余项;牵头制定国内指南/专家共识19项;获得专利授权46项。以著名科学家曾溢滔院士领衔的上海医学遗传研究所始终瞄准本学科的国际前沿,主编专著8部,发表论文500多篇,其中代表性的论文发表在《Lancet》、《PNAS》、《Nature》、《AmJHumGenet》、《Blood》、《CellResearch》《HumMolGenet》、《HumanMutation》和《DevelopmentBiology》等国际权威杂志上,先后5次荣获国家级、20多次荣获省部级重大科技奖励,研究成果先后三次被评为“中国十大科技进展”和三次入选“中国基础研究十大新闻”。。

华圣元 主治医师

擅长中西医结合治疗各种儿童常见皮肤病,如湿疹/特应性皮炎、荨麻疹、痤疮、尿布疹、银屑病、皮肤疣(寻常疣、跖疣、传染性软疣)、血管瘤、白癜风、脱发等。

好评 100%
接诊量 1862
平均等待 15分钟
擅长:擅长中西医结合治疗各种儿童常见皮肤病,如湿疹/特应性皮炎、荨麻疹、痤疮、尿布疹、银屑病、皮肤疣(寻常疣、跖疣、传染性软疣)、血管瘤、白癜风、脱发等。
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顾美珍 副主任医师

小儿唇腭裂、耳廓畸形、颌面部畸形,扁桃体腺样体肥大、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合症,急慢性鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,中耳炎,听力障碍,言语障碍,困难气道及小儿头颈部肿物的诊治。

好评 100%
接诊量 45
平均等待 4小时
擅长:小儿唇腭裂、耳廓畸形、颌面部畸形,扁桃体腺样体肥大、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合症,急慢性鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,中耳炎,听力障碍,言语障碍,困难气道及小儿头颈部肿物的诊治。
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林晓 副主任医师

各种儿童常见皮肤病,湿疹、荨麻疹、血管瘤、各种胎记、白癜风、病毒性皮肤病等

好评 100%
接诊量 910
平均等待 30分钟
擅长:各种儿童常见皮肤病,湿疹、荨麻疹、血管瘤、各种胎记、白癜风、病毒性皮肤病等
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康郁林 主任医师

血尿,蛋白尿,遗尿,肾炎,肾病综合征,肾盂分离,肾积水,高尿酸血症,痛风,低钾血症,高钾血症,低钠血症,高钠血症,低镁血症,低磷血症,链球菌感染,EB病毒感染,肺炎,支气管炎,支气管肺炎,急性扁桃体炎,口腔溃疡,上呼吸道感染,喉炎,哮喘,腹泻,胃炎,肠炎,急性胃肠炎,呕吐,腹痛,便秘,贫血,IgA肾病,IgM肾病,尿路感染,膀胱炎,肾盂肾炎,紫癜性肾炎,过敏性紫癜,系统性红斑狼疮,狼疮性肾炎,肾功能衰竭,血管炎,幼年特发性关节炎,肾小管疾病,巴特综合征,吉特曼综合征,高钙尿症,肾小管酸中毒,肾结石,肾钙盐沉积,范可尼综合征,多囊肾,孤立肾等。 擅长上述各类儿童肾脏、呼吸、消化、神经及风湿免疫性等儿科疾病的临床诊治。

好评 99%
接诊量 531
平均等待 1小时
擅长:血尿,蛋白尿,遗尿,肾炎,肾病综合征,肾盂分离,肾积水,高尿酸血症,痛风,低钾血症,高钾血症,低钠血症,高钠血症,低镁血症,低磷血症,链球菌感染,EB病毒感染,肺炎,支气管炎,支气管肺炎,急性扁桃体炎,口腔溃疡,上呼吸道感染,喉炎,哮喘,腹泻,胃炎,肠炎,急性胃肠炎,呕吐,腹痛,便秘,贫血,IgA肾病,IgM肾病,尿路感染,膀胱炎,肾盂肾炎,紫癜性肾炎,过敏性紫癜,系统性红斑狼疮,狼疮性肾炎,肾功能衰竭,血管炎,幼年特发性关节炎,肾小管疾病,巴特综合征,吉特曼综合征,高钙尿症,肾小管酸中毒,肾结石,肾钙盐沉积,范可尼综合征,多囊肾,孤立肾等。 擅长上述各类儿童肾脏、呼吸、消化、神经及风湿免疫性等儿科疾病的临床诊治。
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朱若尘 主治医师

小儿发热,咳嗽,肺炎,哮喘。小儿湿疹,荨麻疹。小儿腹泻,呕吐,消化不良。尿路感染。多动症,发育落后。小儿癫痫,惊厥待查。

好评 99%
接诊量 1068
平均等待 15分钟
擅长:小儿发热,咳嗽,肺炎,哮喘。小儿湿疹,荨麻疹。小儿腹泻,呕吐,消化不良。尿路感染。多动症,发育落后。小儿癫痫,惊厥待查。
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李小露 主治医师

小儿消化系统常见疾病如腹泻,消化不良,牛奶蛋白过敏,便秘,消化道溃疡等,感染性疾病如艰难梭菌感染,eb病毒感染等

好评 -
接诊量 15
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擅长:小儿消化系统常见疾病如腹泻,消化不良,牛奶蛋白过敏,便秘,消化道溃疡等,感染性疾病如艰难梭菌感染,eb病毒感染等
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周行 主治医师

擅长湿疹、特应性皮炎、急慢性荨麻疹、斑秃及其他脱发性疾病、甲疾病、药物性皮炎等皮肤科常见病的诊治。

好评 100%
接诊量 289
平均等待 1小时
擅长:擅长湿疹、特应性皮炎、急慢性荨麻疹、斑秃及其他脱发性疾病、甲疾病、药物性皮炎等皮肤科常见病的诊治。
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钟天巧 主治医师

对小儿常见病,多发疾病的诊治(呼吸,消化以及血液疾病等),并且对疾病早期的危重症识别与诊治等也有一定经验。

好评 100%
接诊量 242
平均等待 15分钟
擅长:对小儿常见病,多发疾病的诊治(呼吸,消化以及血液疾病等),并且对疾病早期的危重症识别与诊治等也有一定经验。
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龚艳 主治医师

擅长矮小症、性早熟、糖尿病、性发育异常、甲状腺和肾上腺疾病等。

好评 100%
接诊量 156
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擅长:擅长矮小症、性早熟、糖尿病、性发育异常、甲状腺和肾上腺疾病等。
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王春梅 主治医师

癫痫、抽动障碍、脑炎、面神经麻痹、线粒体脑病、头痛。

好评 100%
接诊量 7
平均等待 4小时
擅长:癫痫、抽动障碍、脑炎、面神经麻痹、线粒体脑病、头痛。
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患友问诊

我想了解视神经鞘瘤的症状和治疗方法,特别是手术的风险和注意事项。患者男性18岁
10
2024-09-08 10:42:19
大腿上长了6x3cm的包块,穿刺结果显示可能是恶性神经纤维瘤,医生建议做核磁共振进一步确定病情,想知道能否治愈和生存期大概有多久?
58
2024-09-08 10:42:19
走路无力、双腿僵硬五年,曾动手术效果不佳,咨询健步壮骨丸的适用性。患者女性
44
2024-09-08 10:42:19
我做过腰椎神经根鞘肿瘤手术,手指尖现在感到阵痛,可能与手术有关?患者男性27岁
43
2024-09-08 10:42:19
左大腿神经纤维鞘膜瘤晚期,化疗无效,不能手术,求生存期预测和治疗建议。
66
2024-09-08 10:42:19
小腿上发现了一个小包块,按压时有轻微疼痛,超声报告显示可能是神经鞘瘤,患者担心是否需要手术切除。
3
2024-09-08 10:42:19
小孩被诊断出神经鞘瘤,肿块能摸到,孩子没有任何不适感,家长担心是否需要手术治疗?
28
2024-09-08 10:42:19
我做完手术后,医生说是良性的神经性鞘肿瘤,但我不明白为什么还要做免疫组化检查,身体也没有什么症状。患者男性25岁
23
2024-09-08 10:42:19
五岁男孩头痛、恶心,强化磁共振显示可能为神经鞘瘤,担心手术风险和恢复期,希望了解更多信息。
63
2024-09-08 10:42:19
24岁恶性外周神经鞘膜瘤患者放疗后,孩子挑食,营养不良,想用安素补充营养。患者女性23岁
45
2024-09-08 10:42:19

科普文章

#神经鞘瘤#恶性神经鞘瘤
5

可以吃西黄胶囊,但是不一定会很管用,因为西黄胶囊是一个中成药,它有点那种抗癌的作用,但是它不是那种很特异性的,就是它可以吃但是它的效果就很难说。

#恶性神经鞘瘤#骨骼肌松弛剂中毒
16

神经阻滞剂恶性综合征 (Neuroleptic malignant syndrome,NMS ) 于 20 世纪 60 年代首次报道,是一种罕见的、具有潜在致死性的药物不良反应 (adverse drug reaction,ADR )。

临床表现与诊断要点

NMS 的特征性症状包括体温过高、「铅管样」肌僵直、精神状态改变 (AMS ) 和自主神经紊乱。肌酸激酶 (CK ) 升高,通常高于 1000 µg/L 是 NMS 重要的实验室结果。

然而,NMS 常需与恶性高热、5-羟色胺综合征和恶性紧张症等诸多疾病鉴别诊断(下表)。

 

轻症 NMS 呈自限性病程,但重度 NMS 会引起死亡。NMS 的并发症包括横纹肌溶解、急性肾损伤 (AKI )、呼吸衰竭、肺炎和败血症等。

可能的发生机制

过度阻断多巴胺的摄取,尤其是在黑质纹状体、下丘脑和中脑边缘/皮质通路中拮抗 D2 受体分别解释了 NMS 患者中常见的强直、体温过高和精神异常症状。停用具有强效 D2 拮抗效应的药物后症状消退。

此外,突然停用多巴胺激动剂可诱导 NMS 症状。D2 受体的基因多态性也可能是 NMS 的风险因素。携带 taqI a,A1 等位基因的患者发生 NMS 的可能性可能是非携带者的 10 倍。

对 D2 受体亲和力较低的非典型抗精神病药物也可引起 NMS,这表明多巴胺阻断不是 NMS 的唯一促发因素。患者尿和血浆中儿茶酚胺增多支持交感神经肾上腺功能亢进假说。该系统的异常可以解释缺乏紧张性抑制以及自主神经不稳定。交感神经传出失调几乎可以解释 NMS 的全部常见症状。

NMS 的危险因素

尽管难以预测 NMS 的发生,但了解风险因素有助于指导治疗和预防复发。

快速增加抗精神病药物的剂量及使用长效制剂可能增加 NMS 的风险。静脉给药也被认为是 NMS 发生的促进因素。

停用拟多巴胺类药也可引起 NMS,如停用帕金森病药物或剂量不足可能导致 NMS。

突然停用抗精神病药物可引起戒断性 NMS,与中枢多巴胺信号通路紊乱有关。

可能使患者易于发生 NMS 的环境风险因素包括室温升高、使用约束和脱水。

手术创伤引起的应激,以及术前中断抗精神病药物也可能增加个体发生 NMS 的风险。

此外,NMS 既往史是复发性 NMS 的特异性风险因素。

NMS 的初始治疗

一旦怀疑 NMS,应立即停用抗精神病药物(或其他可能的致病药物)。与 NMS 相关的致残和死亡风险超过了停用抗精神病药物引起的精神症状带来的危害。若为停用拟多巴胺类药导致的 NMS,应尽快恢复给药。

支持治疗

应尽可能纠正可能导致 NMS 进展的任何可干预因素,如解除约束和降低升高的室温。。NMS 时体温升高可能是抗精神病药的抗胆碱能和多巴胺能效应,应使用降温毯,解热镇痛药往往无效。

NMS 患者通常会发生脱水,并且容易发生电解质失衡,适当补液,保持 pH 微碱性可预防横纹肌溶解和 AKI。

对于不稳定的高血压,钙通道阻滞剂有助于逆转肌肉骨骼的毒性作用。在严重病例中,肌僵硬累及气道者需要插管。

有时仅采用支持治疗可成功逆转 NMS。然而,在重度肌强直或持续性高热情况下,需要药物治疗以缓解症状。

药物干预

根据作用机制,丹曲林钠、溴隐亭和苯二氮卓类药物治疗 NMS 的疗效较确切。NMS 的严重程度可指导开展药物治疗(下表)。

 

丹曲林

丹曲林钠是一种直接骨骼肌松弛剂,通过阻断肌浆网的钙外流,破坏兴奋-收缩偶联,是治疗恶性高热的首选药物。丹曲林目前常规用于 NMS 治疗。如果患者表现出轻中度的强直和发热等 NMS 早期症状,单用丹曲林有效。对于重症病例,长期以来支持丹曲林与其他药物(如溴隐亭)联合使用。

溴隐亭

溴隐亭是一种麦角衍生物,具有强效激动突触后 D2 受体的活性,主要用于治疗帕金森病。在 NMS 中,溴隐亭可能抵消抗精神病药物引起的多巴胺阻断作用。   

由于溴隐亭能引起低血压,初始给药(5-20 mg/d)应从剂量范围的下限开始,并根据耐受性缓慢上调。快速停用溴隐亭后 NMS 症状复发,应逐渐减量。

苯二氮卓类

在苯二氮卓类药物中,文献支持劳拉西泮、地西泮和氯硝西泮治疗 NMS,其机制是逆转导致 NMS 症状的 GABA 能系统功能低下。苯二氮卓类药物可根据临床情况选择个体化给药途径和剂量。苯二氮卓类药物可能会延迟觉醒,通常需要逐渐减量。

金刚烷胺

金刚烷胺用于中重度 NMS 的辅助治疗。其作用机制虽然尚不清楚,可能使多巴胺释放增加和再摄取减少。金刚烷胺还具有抗胆碱能样活性,可将 D2 受体转变为高亲和力状态;其抗胆碱能不良反应包括口干、尿潴留、便秘等。作为弱 NMDA(N-甲基-d-天冬氨酸)受体拮抗剂,金刚烷胺可改善与左旋多巴相关的运动障碍。尽管在活性上与溴隐亭相似,金刚烷胺引起低血压发作的风险较低。

再激发试验

发生 NMS 风险最高的人群是需要接受长期抗精神病治疗的患者。NMS 解除后,应对患者进行再激发试验或评价替代药物的疗效。如果有必要继续抗精神病药物治疗,建议选择一种 D2 亲和力较低的药物(如喹硫平)并以较低初始剂量开始治疗。

在某些患者中,如果停用神经阻滞剂后出现不可耐受的效应,最早可在 NMS 解除后 5 天进行再激发试验。较长的再激发间隔事件可能降低 NMS 的复发风险,但在任何时间恢复给药时均需要仔细监测和缓慢增加剂量。

#恶性神经鞘瘤#胃交搭跨越的恶性肿瘤#纵隔恶性肿瘤
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这是一个从友谊医院4次手术后再次复发的恶性神经鞘瘤患者。

 

 


患者2014年因腹痛至友谊医院就诊,发现腹部包块,手术诊断为神经纤维瘤;术后不到一年,肿瘤再次复方,于2015年3月手术后不到半年又复发,再次于2015年8月手术治疗;又不到半年又再次复发,于2016年2月再次手术,术后病理提示恶性神经纤维鞘瘤。
 

一年后肿瘤再次复发,患者因肿瘤反复手术后复发,不愿意再次手术,在了解到海扶聚焦超声消融可以无创治疗神经鞘瘤,至我们医院治疗。

 

 

 

 
患者目前已经海扶聚焦超声手术两年,这次复查CT显示肿瘤坏死稳定,病人自诉也没有任何不适。
 
患者特别感激我们的治疗,让他免除了手术之苦,所以特地要求将他的病历分享,让更多的患者了解这项无创的治疗方法,造福更多的患者。

(以上病例和照片征得患者同意拍摄发布)

 

 

海扶聚焦超声消融手术是利用超声波穿透人体,在体内聚焦形成60-100摄氏度的高温,直接烫伤肿瘤细胞,不用开刀就能治疗实体肿瘤,如肝癌,胰腺癌,乳腺癌,侵袭性纤维瘤,软组织肉瘤,子宫肌瘤,子宫腺肌症,胎盘植入,切口妊娠等多种疾病。

医生您好:

 

开药门诊上线以来,得到了很多患者和医生的好评。但也有部分医生对开药门诊0元首单的政策提出了不同意见,医生的时间和精力有限,目前报到已赠送患者免费追问权益,不适合再继续免费提供更多服务。

为了平衡医生们的付出和实际收益,平台将于2024年9月9日关闭开药门诊的0元首单功能。患者想诊后开药时,可付费购买您的开药门诊,或者使用报到赠送的免费追问权益和您沟通。

如果您仍然想保留0元首单开药门诊,可通过以下链接反馈:

https://wj-dongjian.jd.com/q/666bf8b7560f750046525ea1?hideyl=1&ad_od=0

 

开药门诊产品运营团队

 

2024年9月7日

#男性不育症#检查
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全球约有15%的夫妇患有不孕不育,而且这个数据还在不断的增加,有的夫妇结婚几年都没有小孩基本就可以肯定是患有不育不育症了,这时候,夫妻双方就需要及时到医院检查,早日发现问题,解决问题,那么不育不育的检查项目包括有哪些呢? 

一、微生物检查

男性泌尿、生殖系统感染是导致男性不育的常见原因,而导致这类疾病的病原微生物有细菌、病毒、螺旋体、支原体、衣原体等,因此需要进行微生物的检查。 

二、遗传学检查

男性相关染色体和基因的正常就是维持正常生殖功能的基础,染色体及基因的异常将会导致性分化异常和精子生成的障碍,这样一来就会严重的影响到生殖功能,进而导致男性不育。因此,遗传学检查也是非常重的。 

三、精液分析

精液的参数是测定男性生育力的最基本、最直观的临床指标,这也是检查男性不育的最基本部分。 

四、内分泌检查

生殖内分泌功能障碍将会影响到男性的性功能和生殖功能,也是男性不育常见原因。内分泌检查主要包括有性激素T、FSH、LH、PRL、E2的测定和各种激发试验,如HCG刺激试验等。 

五、前列腺液检查

前列腺炎也是能够导致男性不育的重要原因。前列腺

液检查将可以给前列腺炎的诊断提供非常重要的依据。 

六、精浆生化检查

对于精浆的化学成分分析有助于对于附睾、前列腺、 精囊腺功能的了解。男性不育患者包括有精液量少、 无精症、少精症、不明原因的精子活动力下降、附属性腺先天缺陷和附属性腺疾病等情况时,可作精浆生化检查,常见有果糖、肉毒碱、酸性磷酸酶等。 

温习提示:如果一直没有避孕,但是却-直没有怀上小孩时间长达-年以上,建议夫妻双方都去医院进行不孕不育检查。

#男性不育症#畸形精子症
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28岁的吴先生和25刘女士一起在北京打拼。两人结婚三年多,小两口感情和美,生活和谐。夫妻性生活也非常规律满意,3次/周,一直在期盼着早日抱上宝宝。可是,三年多了刘女士一直没有怀上孕。夫妻二人来生殖医学中心就诊。详细问询后,了解到吴先生勃起及射精功能正常,夫妻同房一直未采取任何避孕措施,而且,刘女士还坚持每个月使用排卵监测试剂盒自己监测排卵。根据病情,生殖医学中心男科专家给吴先生做了有关男性生育力评估的相关检查和必要的实验室分析。精液检查结果提示:精子浓度低,前向运动精子比率PR(a+b):2.5%;正常形态率:0%~ 1%,均为大头、圆头精子,没有顶体;抗精子抗体M AR:28%。经过与妇科生殖医学专家会诊,建议他们实施人工助孕。 

但是,通过进一步了解小吴的家族史,发现他父母为姑表兄妹;吴先生的姐姐生育的孩子存在智力障碍,6 岁多了仍不会说话,具体病情不详。体格检查发现, 胡须少,喉结不明显;生殖系统检查双侧睾丸小。外周血染色体核型及性激素水平均在正常范围。根据以上病史及检查结果,初步诊断是原发性不育,极度畸弱少精子症,圆头精子症。经过生殖医学专家和遗传学专家充分讨论,建议他们实施体外受精胚胎移植技术,或者供精人工助孕。但是,他们不接受供精人工助孕,要求使用自己的精子实施人工助孕。 
那么,么是圆头精子症?圆头精子症是由于基因突变导致的严重先天性畸形精子症的一种罕见形式,其主要特点是精子头部呈圆形、顶体异常或缺失,可伴有杂乱的中断和尾部,在男性不育患者中的发生率<0.1%。精子形态异常与生育能力下降有着密切联系,虽然精子头部畸形不一定影响精子的活动率,但顶体的缺如却可使精子穿透卵细胞膜的功能严重受损。圆头精子症是严重影响患者生育能力的遗传性疾病,至今尚无有效的治疗方法,近年来卵泡浆内单精子注射技术(ICSI)技术可使圆头精子症患者生育后代。 经过充分的知情,他们在生殖医学中心实施了ICSI,采用了特殊制备的ICSI注射针管完成卵泡浆内单精子注。并获得4个胚胎。经过胚胎移植,终于成功怀孕, 并足月分娩。
根据研究,60-80%的国人一生至少会发生一次下背痛,也是门诊中仅次于感冒的求诊原因。许多人在下背痛时,总会认定自己是坐骨神经痛。有不少老人家认为这样的疼痛是因骨刺而起,或有一些患者认为是椎间盘突出所造成。究竟,坐骨神经痛是否等于下背痛?骨刺或椎间盘突出是否是疼痛的原因?
 
 
坐骨神经痛并不是一种疾病的名称,而是一种症状。是由其他疾病造成的,依据病况不同,有些人症状不明显,有些人却痛不欲生,症状严重时还会造成肛门周围麻痹,产生排尿障碍。首先,还是要先找出病源。
 
坐骨神经在这里
 
坐骨神经是人体最粗大的神经,起始于腰骶部的脊髓,途经骨盆,并从坐骨大孔穿出,抵达臀部,然后沿大腿后面下行到足。管理下肢的感觉和运动。换言之,坐骨神经痛发作起来,并不仅止于下背,而是上自腰部、下至脚部都会产生不舒适的症状。
 
 
坐骨神经痛自我检测
 
坐骨神经痛主要症状
 
腰痛、臀部疼痛
臀部、大腿内侧、跷脚时疼痛、麻痹
身体动作的话疼痛及麻痹感加剧,无法向前弯腰,
疼痛导致步行困难
双腿无力
下半身肌肉左右两边有粗细不同的情况
疼痛导致难以坐下
足部对触摸的感觉迟钝
 
坐骨神经痛的类型
 
椎间盘突出
 
椎间盘是位于脊椎体之间的软骨,中央有髓核,四周环绕着强韧的纤维环,具备弹性,有吸震的作用,破裂而突出的椎间盘会压迫椎孔里的脊髓,导致坐骨神经受到压迫而疼痛。
 
骨刺
 
骨头退化磨损形成的突起,压迫到坐骨神经,造成疼痛。
 
 
腰椎椎管狭窄症
 
腰椎因退化而产生骨刺,或黄韧带肥厚造成腰椎椎体间结构的改变。影响到坐骨神经通过的路径,造成疼痛。
 
腰部或臀部肌肉紧绷
 
肌肉紧绷也可能压迫到神经,最著名的为“梨状肌症候群”,梨状肌症候群是梨状肌受到外力撞击引起损伤、水肿、痉挛,或长久坐姿不良、长时间走路、过度运动、髋部扭闪时,导致疼痛。
 
 
椎体滑脱
 
指腰椎的椎体往前移位,造成马尾神经压迫或神经根拉扯,而产生腰痛或坐骨神经痛的症状。
 
脊椎肿瘤
 
肿瘤压迫到神经,造成坐骨神经痛。
 
糖尿病
 
神经本身长期在高血糖状况下发生的病变引起疼痛。
 
 
预防坐骨神经痛伸展运动
 
在进行坐骨神经预防体操、伸展之前,我们先要确定腰的状态适不适合做这些动作,如果臀部到脚掌有广范围的疼痛、麻痹,马上停止体操,向医生求诊。
 
1.找个能够站稳、站直的地方,像是鞠躬一样慢慢向前弯腰,如果觉得痛、有异样感,赶快停止,不能勉强。
 
2.慢慢将上半身后弯,注意不要过度弯曲导致脖子疼痛,如果腰部有疼痛、异样感,就跳过下一个动作,直接做第三个动作。
 
腰部、骨盆体操
 
1.找个平坦的地方,双膝跪地,双手贴在地面,不要让脖子觉得不舒服就好,手脚间隔以舒服为原则。
 
 
2.心中一边默念数字1到5,一边将腰部慢慢朝着地面下压,和上一个动作交替重复几次,如有不适,一定要马上停止,并寻求医生协助。
 
 
正坐行礼体操
 
1.跪坐在平坦的地方,臀部的重量平均分散压在左右两脚上面。
 
2.手撑前方地面,如果腰部有紧绷感的话先保持这姿势10秒,再回到上一个姿势,如此重复,直到没有紧绷感为止。
 
3.头向下方,像是膜拜一样,让背、腰得到伸展,1~3重复几次,可以和缓紧绷的肌肉。
#前列腺增生
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前列腺增生我们该如何预防呢?

前列腺增生是中老年男性最常见的泌尿系统疾病,患者可能会出现尿频,尿急,尿痛等症状,那我们该如何进行预防呢?第一,营养饮食均衡摄入足够的果蔬及低脂,高蛋白的食物,不要过多的吃高脂,高胆固醇的食物。

第二,适度的有氧运动像游泳,骑车等。第三,要避免久坐久坐,容易增加患前列腺疾病的风险。你们记住了吗?

治疗踇趾外翻之前,一定要治疗扁平足,否则踇外翻极易治疗失败!
 
#孕期体检#孕期
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定期的超声检查是了解宝宝发育状况的重要手段。当孕妈妈们得知胎儿心脏中出现“心室强光点”时,往往会感到担忧。那么,什么是胎儿心室强光点?它意味着什么?我们又该如何正确面对?

什么是胎儿心室强光点?

胎儿心室强光点(Echogenic Intracardiac Focus, EIF)是在超声检查中观察到的心脏腔内某处亮点,通常发生在左心室。EIF在超声图像中表现为心肌中的小亮点,类似于骨骼的亮度。它并不影响心脏的功能或结构,通常在妊娠的中期超声检查(18-22周)时被发现。

胎儿心室强光点意味着什么?

大多数情况下,EIF是一种良性变化。研究表明,在正常健康的胎儿中,EIF的发生率为3-5%。对于没有其他异常表现的胎儿,胎儿心室强光点通常不会对健康产生影响,也不会导致心脏问题。然而,EIF有时被视为胎儿染色体异常(如唐氏综合征)的软指标之一,尤其是在结合其他超声软指标或血清学筛查结果异常时。胎儿心室强光点仅在特定情况下提示有进一步的检查需求。

 

最新医学文献资料

根据最新的研究和指南,大部分只有胎儿心室强光点而无其他异常的胎儿,其预后是良好的。例如,美国妇产科医师学会(ACOG)和国际胎儿医学基金会(FMF)的指南指出,单一的胎儿心室强光点不应作为侵入性产前诊断(如羊膜穿刺)的理由。多项研究也表明,单一胎儿心室强光点的胎儿在出生后通常无健康问题。

出现胎儿心室强光点,孕妈妈需要做什么?

1.单一的胎儿心室强光点通常不需要特别干预。

2.您的产检医生可能会根据具体情况建议进行进一步的检查,如详细的超声波复查或无创产前检测(NIPT)。

3.产科专家遗或产前诊断专家会根据个人情况提供详细的解释和支持 

面对胎儿心室强光点的诊断,准妈妈们需要以科学的态度和积极的心态去面对。请相信科学,相信医生,也相信自己,我们一起携手走过这段美好的孕期旅程。

祝每一位准妈妈健康快乐,期待与你们分享生命的奇迹。

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