合肥市第一人民医院始建于1952年,是一所集医疗、教学、科研、保健、预防、康复、急救、健康检查、临终关怀为一体的大型三级甲等综合性医院。医院在甘露糖苷贮积症等罕见病治疗方面具有显著的专业实力。医院占地面积360亩,医疗建筑面积40万平方米,编制床位3893张。医院在甘露糖苷贮积症等疾病的治疗上,凭借先进的医疗设备和专业技术,积累了丰富的临床经验。医院拥有45个临床学科、18个医技学科,100余个临床病区和32个医技科室,是国家级住院医师规范化培训基地。合肥市第一人民医院致力于为甘露糖苷贮积症患者提供全面、精准的治疗服务,努力打造成为甘露糖苷贮积症诊疗的标杆医院。甘露糖苷贮积症是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起体内甘露糖在外周组织和大脑溶酶体中过多的蓄积而导致的全身性疾病,α-甘露糖苷酶缺陷,全身,对症治疗,黏多糖贮积症,避免生冷及不洁饮食,合理搭配饮食,做到营养均衡,X线检查,尿低聚糖检测,血常规,骨髓穿刺,。