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上栗县妇幼保健院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

我院是一所二等甲级妇幼保健院,自2000年起便致力于为患者提供高品质医疗服务。作为省妇幼保健院指导单位和省儿童医院协作单位,我院在2002年成为县医保办定点医院,并于2004年荣获"群众满意医院"称号。医院环境优美,设备先进,技术过硬,建筑面积5000余平方米,绿化面积达1/3。我院设有妇科、产科、内儿科、小儿外科、保健科、医技科、手术室、皮肤科、中医康复科、医疗急救中心等临床保健科室,病床150余张,家庭式温馨病房12间,设备齐全。在治疗原发性肉碱缺乏症等遗传病方面,我院拥有一支专业的医疗团队,以精湛的技术和优质的服务为患者提供全方位的医疗保障。我院将继续秉持“以人为本,关爱生命”的理念,为患者带来健康和希望。欢迎广大患者前来就诊,我院将以最专业的态度,为您的健康保驾护航。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

吴贤访 主治医师

新生儿科

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:新生儿科
更多服务

患友问诊

我想了解左旋肉碱的作用和使用方法,是否适合19岁以上的人群?
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2024-11-24 20:24:05
26岁男性咨询左卡尼汀缺乏症相关用药问题。
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2024-11-24 20:24:05
宝宝游离肉碱数值稍低,做过羊穿基因芯片检查,需要复查并咨询专业医生。患者男性23天
57
2024-11-24 20:24:05
早产儿31+3天,便秘,拉屎是小硬球。
11
2024-11-24 20:24:05
我想咨询左旋肉碱的正确使用方法和注意事项,最近开始服用但效果不明显,希望能得到专业的建议。患者女性28岁
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2024-11-24 20:24:05
患儿因突发抽搐就医,检查结果显示游离肉碱偏低、体内氨基酸异常及癫痫波。咨询关于病情及饮食建议。患者男性2岁
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2024-11-24 20:24:05
宝宝满月,医生诊断游离肉碱偏低,用药量不确定,担心线上咨询安全。
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2024-11-24 20:24:05
孩子肉碱偏低,无其他不适表现,寻求治疗方案。患者男性15天
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2024-11-24 20:24:05
图文问诊咨询关于原发性肉碱缺乏疾病。患者询问关于左卡尼汀口服溶液的使用。患者男性3岁
1
2024-11-24 20:24:05
孩子出生时全血检查提示原发性肉碱缺乏异常杂合突变,需进一步检查确诊。患者女性3天
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2024-11-24 20:24:05

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
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滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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