荆门市妇幼保健院（荆门市妇女儿童医院）是一所集医疗、保健、科研、教学、健教、信息管理于一体的专业妇幼卫生机构，承担全市城区妇女儿童医疗保健工作。医院设有专门的儿童保健科，专注于儿童常见多发病诊治，包括新生儿急救、新生儿黄疸、吸入性肺炎、低体重儿治疗、儿童哮喘、小儿肾病诊治等，其中苯丙酮尿症作为先天性氨基酸代谢障碍之一，我院在儿童保健科内设有专业团队进行诊断与治疗。医院引进了实时三维彩超、全自动血球计数仪等先进设备，为苯丙酮尿症等疾病的诊断和治疗提供了有力保障。荆门市妇幼保健院始终坚持“建地区一流妇女儿童医院，保一方妇女儿童健康”的宗旨，致力于为广大妇女儿童提供优质、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。