密山市人民医院是密山市最大的综合性医院，拥有国际爱婴医院和急诊急救中心（120）。医院设有16个临床科室和11个医技科室，拥有美国产GE核磁共振、螺旋CT、CR等先进医疗设备。近年来，医院先后开展了腹腔镜、宫腔镜、介入治疗等微创技术，并开展了多项先进的技术项目，填补了区域空白。同时，医院拥有341名专业技术人员和18位知名专家教授，开设专家门诊，为患者提供高水平的医疗服务。 雷特综合征是一种神经发育障碍类疾病，严重影响儿童精神运动发育。密山市人民医院拥有先进的诊疗设备和专业团队，能够对雷特综合征进行全面诊断和治疗。此外，医院还注重对疾病的健康教育和预防措施的宣传，帮助患者和家属更好地了解疾病，提高防范意识。 密山市人民医院以其雄厚的实力、专业的水平和人性化的服务特色，吸引着患者选择该医院进行诊疗，为社会健康事业做出了重要贡献。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。