北大荒集团牡丹江医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介：

农垦牡丹江管理局中心医院，又名裴德医院，是一所集医、教、研为一体的大型现代化三级综合性医院。医院始建于1958年1月，以精湛的医疗技术和优质的服务，赢得了广大患者的信赖。医院共有三个院区，服务范围覆盖黑龙江省牡丹江垦区和鸡西、密山、虎林、宝清等附近市县及周边林业系统，服务对象超百万人。其中，裴德医院神经内科是医院的重点科室之一，致力于神经疾病的诊断和治疗。裴德医院神经内科拥有众多经验丰富的医生，其中包括{{query}}位医生。在神经内科，裴德医院推荐了{{query}}位专家，为患者提供专业的医疗服务。该科室专注于治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病，如MECP2基因突变或缺失引起的雷特综合征，以及女孩发病的进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调等症状。裴德医院神经内科在治疗雷特综合征方面具有丰富的临床经验，能够为患者提供全方位的诊疗服务。科室医生们不断学习新知识、新技术，以提升诊疗水平，为患者带来更好的治疗效果。在裴德医院神经内科，患者将得到专业、温馨的医疗服务，为他们的身心健康保驾护航。裴德医院神经内科始终秉承“患者至上，技术领先”的理念，为患者提供优质的医疗服务，助力患者战胜病魔。裴德医院神经内科，是您值得信赖的神经疾病诊疗中心。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

常瑜主任医师

擅长新冠后遗乏力，失眠，咳嗽等症状的中药调理。擅长九种体质的中医调理，肾阳虚、湿热、脾虚湿蕴、肾阳虚证、湿证、肾气虚、气血两虚。1.男科疾病，性功能障碍，早泄，阳痿（性高潮障碍、性欲低下、勃起不坚、补肾壮阳），前列腺炎（细菌性前列腺炎、非细菌性前列腺炎），前列腺增生（癃闭，余沥不尽、排尿费力、尿线细、排尿时间延长、尿频、尿急、夜尿多、血尿；膀胱湿热、肾气不固；补肾纳气）、不射精，手淫过度。 2.失眠（不寐、嗜入睡难、无睡意、不易入睡、健忘、多梦），焦虑状态，植物神经功能紊乱，郁证。 3.，风湿骨病，类风湿性关节炎（类风湿、风湿性关节炎），腰椎间盘突出，肾虚腰痛，腰肌劳损，颈椎病，落枕，肩周炎，骨关节炎，滑膜炎，颈肩腰腿疼痛。 4.冠心病，心绞痛，胸痹心痛，心悸心慌，头晕，脑供血不足、头痛（神经性头痛，枕大神经痛、头风病、前额痛、头顶痛、风寒头痛、祛风止痛、祛风通络、温经通络）。 5.脾胃病：胃炎(慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、萎缩性胃炎、急性胃炎、胆汁返流性胃炎、胃病、胃脘痛、痞满、寒湿困脾），反流性食管炎（反酸、烧心），便秘（慢性便秘、排便无力、口臭、脾虚、脾胃虚寒、脾胃湿热、胃寒、湿阻、补益脾肾）、泄泻慢性腹泻、拉肚子、水泻、五更泄、脾虚泄泻、大便溏薄、湿热下注）、肠易激综合征（腹痛、泄泻），功能性肠病，结肠炎； 6.呼吸系统疾病:感冒（风寒感冒、风热感冒、热感冒夏季感冒、鼻塞、咽喉痛、风热犯肺、滋阴、止咳祛痰、利咽生津、清肺润燥、温肺散寒、恶风、补益肺气、温肺化痰），咳嗽（百日咳、肺热咳嗽、慢性咳嗽、肾咳、热咳、虚寒咳嗽、寒饮咳嗽、气喘、咳痰、止咳、肺热、发热、肺气虚（补气祛痰）、痰饮（温肺化饮），哮喘（过敏性哮喘），各型哮喘（过敏性哮喘），支气管炎（慢性支气管炎(病毒性支气管炎、气管炎、支气管扩张、宣肺化痰、化痰平喘、滋阴清肺） 7.亚健康状态，内伤发热等，汗症（自汗盗汗、出汗、止汗），鼻炎，过敏性鼻炎，咽炎，咽部异物感，甲状腺肿大结节，口腔溃疡等均有很好的疗效！对于早期糖耐量异常患者可以通过中医辨证治疗以稳定血糖。 8、临床杂症，对于儿科小儿遗尿，疳积，脾胃虚弱，妇科痛经宫寒，带下症，产后缺乳，剥脱性舌炎（镜面舌，剥脱舌，红绛舌），上睑下垂症，采取中医辩证调理收到良好的治疗效果

北大荒集团牡丹江医院

好评 99%

接诊量 10w+

平均等待 15分钟

擅长：擅长新冠后遗乏力，失眠，咳嗽等症状的中药调理。擅长九种体质的中医调理，肾阳虚、湿热、脾虚湿蕴、肾阳虚证、湿证、肾气虚、气血两虚。1.男科疾病，性功能障碍，早泄，阳痿（性高潮障碍、性欲低下、勃起不坚、补肾壮阳），前列腺炎（细菌性前列腺炎、非细菌性前列腺炎），前列腺增生（癃闭，余沥不尽、排尿费力、尿线细、排尿时间延长、尿频、尿急、夜尿多、血尿；膀胱湿热、肾气不固；补肾纳气）、不射精，手淫过度。 2.失眠（不寐、嗜入睡难、无睡意、不易入睡、健忘、多梦），焦虑状态，植物神经功能紊乱，郁证。 3.，风湿骨病，类风湿性关节炎（类风湿、风湿性关节炎），腰椎间盘突出，肾虚腰痛，腰肌劳损，颈椎病，落枕，肩周炎，骨关节炎，滑膜炎，颈肩腰腿疼痛。 4.冠心病，心绞痛，胸痹心痛，心悸心慌，头晕，脑供血不足、头痛（神经性头痛，枕大神经痛、头风病、前额痛、头顶痛、风寒头痛、祛风止痛、祛风通络、温经通络）。 5.脾胃病：胃炎(慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、萎缩性胃炎、急性胃炎、胆汁返流性胃炎、胃病、胃脘痛、痞满、寒湿困脾），反流性食管炎（反酸、烧心），便秘（慢性便秘、排便无力、口臭、脾虚、脾胃虚寒、脾胃湿热、胃寒、湿阻、补益脾肾）、泄泻慢性腹泻、拉肚子、水泻、五更泄、脾虚泄泻、大便溏薄、湿热下注）、肠易激综合征（腹痛、泄泻），功能性肠病，结肠炎； 6.呼吸系统疾病:感冒（风寒感冒、风热感冒、热感冒夏季感冒、鼻塞、咽喉痛、风热犯肺、滋阴、止咳祛痰、利咽生津、清肺润燥、温肺散寒、恶风、补益肺气、温肺化痰），咳嗽（百日咳、肺热咳嗽、慢性咳嗽、肾咳、热咳、虚寒咳嗽、寒饮咳嗽、气喘、咳痰、止咳、肺热、发热、肺气虚（补气祛痰）、痰饮（温肺化饮），哮喘（过敏性哮喘），各型哮喘（过敏性哮喘），支气管炎（慢性支气管炎(病毒性支气管炎、气管炎、支气管扩张、宣肺化痰、化痰平喘、滋阴清肺） 7.亚健康状态，内伤发热等，汗症（自汗盗汗、出汗、止汗），鼻炎，过敏性鼻炎，咽炎，咽部异物感，甲状腺肿大结节，口腔溃疡等均有很好的疗效！对于早期糖耐量异常患者可以通过中医辨证治疗以稳定血糖。 8、临床杂症，对于儿科小儿遗尿，疳积，脾胃虚弱，妇科痛经宫寒，带下症，产后缺乳，剥脱性舌炎（镜面舌，剥脱舌，红绛舌），上睑下垂症，采取中医辩证调理收到良好的治疗效果

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