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皖西卫生职业学院附属医院、六安市精神病医院新生儿弥漫性血管内凝血专家

简介:

皖西卫生职业学院附属医院(六安市第二人民医院)于1985年5月23日建院,现已发展成为集医疗、教学、预防、保健、康复和急救于一体的三级综合医院。【历史沿革】建院之初,医院仅设置精神科。1986年9月,医院加挂“六安地区第二人民医院”牌子,开展综合业务。2000年3月,六安地区撤地设市后,医院随之定名为“六安市第二人民医院(六安市精神病医院)”。2008年1月,原六安卫校附属医院整体并入,医院加挂“六安卫生学校附属医院”牌子。2011年11月,随着六安卫校升格为皖西卫生职业学院,医院被批准为“皖西卫生职业学院附属医院”。2012年1月,医院被省卫生厅评定为“二级甲等医院”。2016年2月,市康复医院挂靠医院成立,医院依托市残疾人康复中心建设市康复医院,医院自此分为两个院区。2019年1月,省卫生健康委批准医院三级综合医院执业许可。2019年12月,市委市政府正式同意医院整建制设置为皖西卫生职业学院附属医院。医院定名为皖西卫生职业学院附属医院(六安市第二人民医院)。【医院发展】皖西卫生职业学院附属医院(六安市第二人民医院)下辖市精神卫生防治中心、市康复医院和安徽高诚司法鉴定所。是全国敬老文明号、全国百佳百姓放心示范医院、省级青年文明号、六安市文明单位、市级青年文明号、市十佳诚信单位。医院是全市首家省级工伤康复定点医院、省级儿童脑瘫康复定点医院、省民生工程定点医院。是安徽省助理全科医生培训基地、省精神专科护士临床实践基地、六安市精神专科医师规范化培养基地、市全科医生转岗培训基地;是同济大学附属第十人民医院(上海市十院)医联体单位、解放军总医院第五医学中心(中国人民解放军第三〇二医院)和复旦大学附属中山医院协议合作单位、陆军军医大学第一附属医院(重庆西南医院)帮扶医院、安徽中医药大学、皖南医学院、蚌埠医学院教学医院。【院区规模】医院现有院本部、康复医院、河西院区三个综合院区和皋城路门诊部,总占地近400亩,现有总建筑面积约19.41万平方米,另有约12.5万平方米在建。其中:院本部占地约141亩,现有建筑面积约17.35万平方米,另有规划建筑面积约3.5万平方米的生态停车场正在建设中;康复医院院区占地约20亩,建筑面积约1.3万平方米;河西院区占地约218亩,规划建筑面积近9万平方米的一期工程正在建设中;皋城路门诊部占地约20亩,建筑面积约7600平方米。【学科人员】医院开设60多个临床和医技科室。其中:省重点专科2个(普外科、精神科),市级重点建设学科13个(骨科、消化内科、医学检验科、护理部、心内科、精神科、神经内科、医学影像科、儿科、神经外科、妇产科、康复医学科【儿童康复】、超声医学科)。医院现有在职职工1500余人,其中高级职称302人。有兼职教授、副教授50余人,安徽省“江淮名医”3人,六安市“皖西名医”16人,安徽省首届卫生健康“杰出人才”4人,安徽省首届卫生健康“骨干”人才4人,“六安市拔尖人才”6人,“六安市学科带头人及后备人选”2人,市政府特殊津贴6人,先后多人荣获“全国卫生系统先进工作者”、“全国医药卫生系统创先争优先进个人”、“全国巾帼建功标兵”、“全省卫生系统先进个人”等荣誉称号。【技术水平】医院专业技术水平雄厚,是六安市医学会腔镜及微创外科学分会、市精神病学及医学心理学分会、市医学会健康管理分会、市医学会影像技术分会、市医学会儿童康复学分会、市医学会心血管超声分会、市护理学会老年护理专业委员会、市护理学会静脉治疗护理专业委员会的主委单位;是市精神专业质量控制中心、市老年病质量控制中心、市临床检验专业质量控制中心挂靠单位。医院拥有各类先进医疗设备,包括全省第二台3D高清腹腔镜、3.0T磁共振、256排螺旋CT、医科达直线加速器、全省领先的高压氧舱、平板DSA、飞利浦DSA、上肢和下肢康复机器人等各类先进医疗设备,有力地促进了整体技术水平的提高。医院精神科达全省领先水平,3D腹腔镜技术、腹腔镜联合手术技术、单孔腔镜技术、腔镜下胃肠手术及肿瘤根治术等处于市级先进水平,重症监护与救治水平、病理分析诊断水平、临床检验质量等在全市领先。【医院文化】医院遵循“至善至精、唯民唯新”的院训,秉承“一家负责任的医院”的办院理念,以贯彻落实新时期我国卫生与健康工作方针,坚持以人民健康为中心,以救死扶伤、防病治病、提高人民健康水平和促进医学事业发展为宗旨,以建设成为地方高水平三级甲等综合性医院医院为愿景和发展目标,坚定信心话改革,齐心协力谋发展,努力为皖西地区人民健康作出新的更大的贡献。办院宗旨:救死扶伤、防病治病、提高人民健康水平和促进医学事业发展。办院理念:一家负责任的医院。医院愿景和发展目标:地方高水平三级甲等综合性医院。功能任务:承担医疗、教学、预防、保健、康复和急救等任务。弥散性血管内凝血(DIC)是一种由不同原因引起的,以全身血管内凝血系统激活为特征的获得性综合征。DIC是一种复杂的病理生理现象,以弥散性微血管内血栓形成,造成微循环障碍,致使多种组织与器官功能紊乱、消耗性凝血障碍及继发性纤维蛋白溶解,而发生休克和出血倾向为主要特点。新生儿DIC绝大多数为急性、全身性,且多为严重型。,感染,缺氧酸中毒,新生儿硬肿症等,血液血管,1.去除病因2.改善微循环和纠正水电解质紊乱3.抗凝治疗4.其他治疗重视综合疗法,包括保温、供氧、补充维生素K、维持营养、保证热量供应和透析疗法。,0,饮食禁忌:1.母亲宜忌吃辛辣刺激性的食物;2.母亲忌吃油腻的食物;3.母亲忌吃寒凉性的食物。,1.血常规2.凝血检查3.纤维蛋白溶解系统检查,。

王昆 副主任医师

心理治疗、儿童青少年心理问题、睡眠障碍、抑郁症、焦虑症、强迫症

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擅长:心理治疗、儿童青少年心理问题、睡眠障碍、抑郁症、焦虑症、强迫症
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鲍士金 副主任医师

擅长智齿拔除及复杂牙拔除术,根管治疗,牙列缺失的种植修复,牙体缺损树脂美学修复、错颌畸形的矫治及无托槽隐形矫正技术,为正雅隐形矫正认证医师。

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擅长:擅长智齿拔除及复杂牙拔除术,根管治疗,牙列缺失的种植修复,牙体缺损树脂美学修复、错颌畸形的矫治及无托槽隐形矫正技术,为正雅隐形矫正认证医师。
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曹冬 副主任医师

口腔综合:牙体牙髓病,牙体缺损修复,前牙美容修复,种植牙修复,口腔颌面外科,牙齿不齐矫正。

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擅长:口腔综合:牙体牙髓病,牙体缺损修复,前牙美容修复,种植牙修复,口腔颌面外科,牙齿不齐矫正。
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程松 副主任医师

从事中西医结合临床工作近20年,擅长治疗慢性胃肠炎,胃食管反流病、便秘、慢性肝炎、肝硬化、慢性支气管炎、冠心病、脑梗死、颈肩腰腿痛等。

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擅长:从事中西医结合临床工作近20年,擅长治疗慢性胃肠炎,胃食管反流病、便秘、慢性肝炎、肝硬化、慢性支气管炎、冠心病、脑梗死、颈肩腰腿痛等。
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唐新龙 副主任医师

焦虑 抑郁 睡眠障碍 精神分裂症

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擅长:焦虑 抑郁 睡眠障碍 精神分裂症
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丁瑞阳 副主任医师

慢阻肺,支气管炎等慢性气道疾病诊治,以及肺恶性肿瘤诊治,慢性咳嗽治疗

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擅长:慢阻肺,支气管炎等慢性气道疾病诊治,以及肺恶性肿瘤诊治,慢性咳嗽治疗
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曹志国 副主任医师

擅长外科疾病诊疗。包括血管瘤,大隐静脉曲张,深静脉血栓形成;痔疮,肛周疾病,腹外疝,阑尾炎,胆囊结石等微创治疗及乳腺良恶性肿瘤,乳腺增生,淋巴结肿大,甲状腺疾病,甲状腺良恶性肿瘤的诊疗,胃肠肿瘤等。

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擅长:擅长外科疾病诊疗。包括血管瘤,大隐静脉曲张,深静脉血栓形成;痔疮,肛周疾病,腹外疝,阑尾炎,胆囊结石等微创治疗及乳腺良恶性肿瘤,乳腺增生,淋巴结肿大,甲状腺疾病,甲状腺良恶性肿瘤的诊疗,胃肠肿瘤等。
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卫寿元 副主任医师

泌尿系结石,感染及男科疾病,泌尿系肿瘤等

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擅长:泌尿系结石,感染及男科疾病,泌尿系肿瘤等
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冯德秀 主治医师

异位妊娠及子宫内膜异位证的处理,以及妇科常见病多发病的诊断治疗,尤其是外阴骚痒的中西医治疗,及妊娠早期的早孕反应,阴道流血及孕中期保健及营养调配,产时的观察及异常处理,产后并发症处理,产后的康复及避孕

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擅长:异位妊娠及子宫内膜异位证的处理,以及妇科常见病多发病的诊断治疗,尤其是外阴骚痒的中西医治疗,及妊娠早期的早孕反应,阴道流血及孕中期保健及营养调配,产时的观察及异常处理,产后并发症处理,产后的康复及避孕
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张洲南 主治医师

双相情感障碍(抑郁发作、躁狂发作),神经症(包括神经衰弱、强迫症、焦虑症、恐怖症、躯体形式障碍等等),创伤及应激相关障碍,精神分裂症,睡眠障碍等等。

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擅长:双相情感障碍(抑郁发作、躁狂发作),神经症(包括神经衰弱、强迫症、焦虑症、恐怖症、躯体形式障碍等等),创伤及应激相关障碍,精神分裂症,睡眠障碍等等。
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患友问诊

两个月宝宝眼角血管明显发青,有点肿。患者女性1个月4天
29
2024-11-06 20:34:16
我的宝宝20天大,抽血检查显示凝血异常和贫血,医生建议我补充维生素K来改善宝宝的状况,但我不确定哺乳期的母亲是否可以服用普丽普莱维生素K1片。
60
2024-11-06 20:34:16
宝宝鼻梁上青色血管,怀疑积食症状。患者女性2个月20天
7
2024-11-06 20:34:16
宝宝不到一岁,检查发现可能有血管畸形,想了解治疗方案。患者女性35岁
42
2024-11-06 20:34:16
孩子哭闹时两侧血管突出,不哭时平,是否正常?患者男性2岁3个月
46
2024-11-06 20:34:16
宝宝出生21天出现黏血丝,换了适度水解奶粉和益生菌,吃了思密达,36天后又出现黏血丝,去医院做了便常规化验,结果显示有黏液和血丝,想知道原因和处理方法。
3
2024-11-06 20:34:16
宝宝脸蛋红润,是否正常,需注意什么?患者男性28天
14
2024-11-06 20:34:16
小朋友脚部无缘无故发肿淤青,伴有局部疼痛,已持续4到5天,曾被蚂蚁咬过,未受外力。家长担心孩子的健康状况。
54
2024-11-06 20:34:16
宝宝手上有血管纹路,其他地方正常,无发烧、不适,疑为受冷引起。患者女性2个月
5
2024-11-06 20:34:16
宝宝突然血管显露,伴有哭闹,不愿意洗澡,疑似消化系统问题。患者女性21天
69
2024-11-06 20:34:16

科普文章

 
 
      在急性出血期,特别是胃肠道出血,不要给孩子喂奶,需要暂时禁食。给予静脉营养支持。病情稳定后可以少吃多餐。开始要给予流质饮食,观察患儿有无呕吐咖啡样物,大便有无隐血,逐渐过渡到半流质,饮食的性状一定要选择软、温凉、易消化,高营养的食物。饮食一定要由少到多,由稀到稠,避免吃过于生、硬、辛辣刺激性的食物。比如开始可给予米汤、藕粉、米粉、蛋白粉等易消化的食物,逐渐可以将瘦肉、动物的血液、肝脏等剁成碎末状,逐渐添加。弥漫性血管内凝血患儿的粘膜易造成出血,过于生、硬、刺激性的食物可造成粘膜的损伤,诱发出血。如果在给予胃肠道饮食的情况下,病情出现反复,有胃肠道出血的症状,要立刻停止口服,暂时给于静脉营养治疗。
 
新生儿弥漫性血管内凝血抗凝治疗
 
   一 ,肝素应用的适应症:1.患儿处于高凝状态   2.有明显栓塞症状   3.消耗性凝血期表现为凝血因子、血小板、纤维蛋白原进行性下降,出血逐渐加重,血压下降,休克。在1,2两种情况下,一般单用肝素等抗凝血药物即可,而不宜输血或补充凝血因子。3项的情况,肝素与凝血因子的补充因同时进行,另外,对慢性或亚急性血管内凝血也可应用肝素,但注意有颅内出血或脊髓内出血,伴有血管损伤或新鲜创面,比如消化道溃疡,肝病合并弥漫性血管内凝血,弥漫性血管内凝血后期,以纤维蛋白溶解为主者应禁止应用肝素,否则会加重出血。
 
肝素停药的指征:1.诱发弥漫性血管内凝血的原发病已控制或缓解   2.用药后病情好转,出血停止,血压稳定,凝血酶原时间和纤维蛋白原恢复正常或接近正常,一般于1~3天恢复以上情况,即可逐渐减量至停药。3.用药时间一般尽可能持续3~7天,血小板的回升缓慢,需要数天或者数周,不宜作为停药的指征。
 
二,抗血小板凝集药物:常用的有阿司匹林,双嘧达莫。
 
三,其他的抗凝血因子包括抗凝血酶、血栓调节蛋白等。
#产科羊水栓塞#弥漫性血管内凝血#蛰伤致过敏性休克或反应
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羊水栓塞是指分娩过程中羊水突然进入母体血液循环引起的急性肺栓塞、过敏性休克、弥漫性血管内凝血、急性肾功能衰竭等一系列病理改变的过程。临床表现有胸闷、咳嗽、呼吸困难、烦躁不安等症状,是分娩的严重并发症,可以发生在足月分娩时,死亡率高达70%~80%,也可以发生在中期妊娠流产,是孕产妇死亡的重要原因之一。羊水栓塞的病因,至今还没有完全明确,但是与以下因素是有关系的:
 
1.子宫收缩过强或者强制性子宫收缩:患者临产以后,子宫下段扩张,会有小血管的断裂,当子宫收缩过强,或者应用催产素不当等,都有可能使羊水的成分经过小血管的断裂处,进入到血液循环里面,引起全身过敏反应,发生羊水栓塞的症状。有早破水,产程比较急,大龄孕产妇,双胎,羊水过多,妊高症等孕妇的发生率比较高。
 
2.子宫存在着开放血管:如宫颈裂伤,子宫破裂,剖宫产术时,前置胎盘,胎盘早剥等,都可以使羊水的成分,进入到血液循环,引起羊水栓塞。
 
3.难产:孕妇过期妊娠、多胎妊娠、巨大儿、滞产等,都有可能造成难产,使胎儿发生宫内窘迫,羊水混浊,这时候羊水刺激性也比较强,增加了羊水栓塞的机会。
 
对于大龄孕妇、双胎、羊水过多,妊高症等患者,要有防范羊水栓塞的意识。对所有的孕妇,在孕期一定要做好定期检查,消除一些不良因素的发生。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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