韶关市粤北第三人民医院是一间隶属于市卫生局地级市精神卫生专科医院，拥有雄厚的技术力量和配套完善的医疗辅检设备。医院设有精神病专科定编床位400张，专技人员164人，其中正高职称2人、副高职称18人、中级职称51人。医院拥有综合门诊，开展精神科、心理咨询、内外科、中医等诊疗业务，开设有专家诊室。粤北第三人民医院致力于精神疾病的住院治疗、心理障碍的心理咨询和心理治疗、精神病社区防治、科研教学、司法鉴定以及自愿戒毒治疗等工作任务。同时，医院积极开展健康教育和预防措施，帮助患者和家属更好地了解相关疾病，提供专业的治疗和康复服务。医院环境优雅，绿树成荫，病房内外布局合理，路径流畅，为患者提供舒适的治疗环境。通过多年的努力，粤北第三人民医院已成为精神专科医院中的佼佼者，受到上级领导的好评和社会各界人士的赞扬。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。