成都市青白江区妇幼保健院,始建于1960年,是四川省内知名的妇幼保健机构,拥有先进的医疗设备和高素质的专业团队。医院致力于为妇女儿童提供全面、优质的医疗保健服务,尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院设有专业的儿科、新生儿科及遗传咨询科,配备有美国GE四维彩超、全自动生化分析仪等先进设备,为患者提供精准诊断和治疗。近年来,医院在苯丙酮尿症等疾病的防治研究方面取得了丰硕成果,成功晋级为四川省二级甲等妇幼保健院,成为区域内妇女儿童健康的重要保障。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。