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衢江区妇幼保健院奥尔波特综合征[Alport综合征]专家

简介:

衢江区妇幼保健院,成立于1987年,是衢江区妇幼保健业务技术指导中心和孕产妇、新生儿抢救中心。医院设有妇科、产科等临床保健业务科室,特别专注于治疗遗传性肾炎等肾脏疾病。医院配备三维B超等先进设备,拥有专业治疗团队,为患者提供全面的诊疗服务。医院曾获得多项荣誉称号,如“全国三八红旗集体”等,是衢江区及周边地区治疗遗传性肾炎等疾病的权威机构。是一种遗传性肾炎,主要表现为慢性肾脏损害,耳部和眼部疾患,男性比女性发病早,并且病情比较严重,肾脏损害包括血尿,蛋白尿,男性患者多在30到50岁时发生肾功能衰竭,耳部还表现为神经性耳聋,为对称性,眼部表现为骨骼和神经系统的病变,先天发育异常,眼耳肾,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,K-T综合征,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。

杨丽芳 主治医师

妇科专长

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:妇科专长
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患友问诊

我从去年11月份开始查出有尿蛋白,可能是隐匿性肾炎或进展性肾炎吗?我需要一直吃药吗?我哥哥13年被诊断为晚期肾病,需要透析。我的情况会发展成这样吗?如果不管,会不会发展成透析?患者女性32岁
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患有尿毒症,询问甲基巴多索隆在中国是否有售及效果。患者男性56岁
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2024-11-17 11:58:52

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小时候吐舌头卷舌头还觉得超级可爱,摇花手以为她在跳舞,挖鼻子以为她过敏性鼻炎不舒服。原来这一切只是因为这该si的基因突变。恨死了这个雷特综合征!
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手部刻板动作是雷特最典型的症状表现,但是首先出现的症状是手部失用,目的性手功能失用也是雷特孩子的严重障碍。⚠️失用症(运动障碍),不能或很困难让身体去执行各种运动活动,这是雷特患者面临的最基本,也是最严重的障碍。🍀目的性手功能失用经常表现为精细动作的缺失:这些孩子对于操纵物体很少感兴趣,并且开始握不住玩具或者握不住递到嘴边的杯子,少量的食物。👇🏻手部技能丢失的程度在婴儿期,可能学到正常的握持能力,可以用拇指或者其他手指捡起某些物体。这些能力逐渐消失变为手掌握持,用手掌和手指完成。握持功能完全丢失,通常被打击行为取代,即用手拍拍拍。👇🏻共济失调:通常她可以成功捡起某些东西,但缺失了握持能力,所以捡起的物体很快就掉了。手和嘴的运动通常是同步的,当她张开嘴时,勺子或者食物就掉了。她可能可以拿着杯子喝水,然后又掉到半空中。拿东西一秒就扔掉,其实不是扔是拿不住!⚠️手部刻板动作也可见于其他的疾病,注意区分。⚠️雷特综合征的诊断,相比较她以前可以做的事情,她用手做不了什么比她用手可以做什么更重要。伴随手部目的性的应用消失,手部常规功能的丢失一定会出现。🍀手部刻板动
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