齐齐哈尔医学院附属第三医院(原齐齐哈尔铁路中心医院)始建于1928年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的高水平学术型医院。1991年成为全国首批、黑龙江省首家三级甲等医院,2004年医院从铁路剥离归属齐齐哈尔医学院,更名为齐齐哈尔医学院附属第三医院。2009年齐齐哈尔医学院附属第七医院(原齐车集团医院、齐齐哈尔市肿瘤医院)并入附属三院。2010年,医院再次成为齐齐哈尔市首家三级甲等医院。医院坚持走医教研一体化发展之路,注重“学术型”医院建设。占地面积9.49万平方米,建筑面积17.09万平方米。拥有编制床位2000张、职工2200余人、硕士生导师73人。临床科室67个、医技科室16个、教研室15个、教研组67个。肿瘤专业为国家级重点专科建设项目,康复医学科、泌尿外科、呼吸病学科、神经内科为黑龙江省重点专科,另有内分泌科、消化科、介入放射科等20个市级重点专科。主要承担临床、口腔、精神、影像、临药、康复、护理、检验专业的理论教学、见习及实习任务。医院现有2个院区及2个社区卫生服务中心,与美国FoxChase癌症中心,澳大利亚Alfred医疗中心,北京大学第三医院、北京同仁医院、北京中日友好医院、首都医科大学附属北京口腔医院、中国人民解放军总医院等国内外知名医院建立合作关系。医院设有“互联网医院”,可以实现网上挂号、视频问诊、图文咨询、检验检查预约、报告查询、在线购药快递到家、病历快递到家等线上服务功能。医院拥有先进的GE超高端能谱CTRevolutionApex、PET-CT、PET-MR、单光子发射断层及X射线计算机体层摄影成像系统(SPECT/CT)、铱192后装机、瓦里安高能直线加速器、飞利浦256层极速CT、飞利浦1.5T磁共振、美国GE3.0T磁共振、飞利浦FD20、3M15、GEINNOVA3100数字减影血管造影机等精良设备,为广大患者提供精准诊治。医院是黑龙江省级区域医疗中心、国家级住院医师规范化培训基地、国家临床药师培训基地、国家药物临床试验机构、全科医师转岗培训基地、国家“百家”乡村医师培训中心、国家呼吸系统疾病临床医学研究分中心、中国肺癌防治联盟肺结节诊治分中心、国家第一批肿瘤(消化系统)多学科诊疗试点医院、全国第一批乳腺癌规范诊疗质量控制试点中心、全国第一批肝癌规范诊疗质量控制试点筹建单位、国家放射与治疗临床医学研究中心核心单位、中国卒中中心“成员单位”、国家PCCM规范化认证医院、中国肿瘤MDT联盟成员单位、中国抗癌协会会员单位、国家级标准版胸痛中心、心衰中心、国家肿瘤微创介入(肝癌方向)建设中心、国家外周血管介入建设中心、北京神经系统疑难病会诊中心分中心、东北三省周围神经和肌病联盟区域分中心、国家级节约型公共示范单位、“省文明单位标兵”、省“五一劳动奖状”单位。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。