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碾子山区人民医院胎儿染色体异常专家

简介:

位于齐齐哈尔市碾子山区的齐齐哈尔市碾子山区人民医院经过五十八年的建设现已发展成为设备先进、功能齐全、技术过硬,集医疗、教学、科研、预防于一体的二级甲等综合性医院。医院占地面积7.42万平方米,建筑面积1.2万平方米,绿化面积0.56万平方米。医院担负着公司职工、家属及社区、周边农村十多万人民群众的医疗、预防、保健、康复任务。是齐齐哈尔市首批医疗保险定点医院。近几年先后做为龙江医保、碾子山区农合、龙江县农合、甘南县农合、扎兰屯市农合及齐齐哈尔市居民医保定点医院。还与哈医大一院、哈医大四院、市第一医院建立协作医院。并与哈医大一院开通远程网上会诊业务。医院以全心全意为人民服务,博爱、诚信,为办院宗旨;以全新的经营的理念、科学的管理模式;为患者提供“安全、快捷、舒适、满意”的高质量的医疗服务是医院追求的目标。齐齐哈尔市华安医院2005年4月与碾子山区人民医院合并为一体,合并后医院更名为“碾子山区人民医院”。医院编制床位367张,各类专业技术人员280人,其中副高职以上人员51人。设有19个临床科室、12个医技科室。拥有市级重点科室妇产科和区级重点科室糖尿病科,以及疼痛治疗和血液透析等特色专科。医院最新引进美国GE双排螺旋CT机和东软——菲利浦永磁开放式磁共振机。还有了美国增强型彩色B超,美国GE三维成像彩色B超,日本岛津数字X光机,日本数字化X线成像系统;美国史塞克腹腔镜、关节镜、宫腔镜等先进手术器械;日本欧林巴斯胃镜,美国携带式24小时动态心电图,CF系列心血管功能检查工作站,进口全自动生化分析仪,高压氧舱、血液透析机等先进的医疗诊断、治疗设备。随着医疗服务项目的增加,人才短缺问题日益突显,碾子山区人民医院热诚期待医学人才的加盟,共创美好明天。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。

赵微 副主任医师

主攻宫腹腔镜,擅长各种产科危重症疾病,妇科常见肿瘤,如子宫肌瘤,卵巢肿瘤,异位妊娠,宫颈息肉,独立完成各类微创手术!

好评 98%
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擅长:主攻宫腹腔镜,擅长各种产科危重症疾病,妇科常见肿瘤,如子宫肌瘤,卵巢肿瘤,异位妊娠,宫颈息肉,独立完成各类微创手术!
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王金星 副主任医师

擅长对糖尿病及严重并发症糖尿病酮症酸中毒,高渗高血糖综合征及其他并发症等疾病的抢救与治疗,擅长高尿酸血症及痛风、类风湿性关节炎、骨质疏松症,心血管、脑血管、呼吸系统、消化系统及高血压等疾病的诊治

好评 99%
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平均等待 15分钟
擅长:擅长对糖尿病及严重并发症糖尿病酮症酸中毒,高渗高血糖综合征及其他并发症等疾病的抢救与治疗,擅长高尿酸血症及痛风、类风湿性关节炎、骨质疏松症,心血管、脑血管、呼吸系统、消化系统及高血压等疾病的诊治
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韩宝 主任医师

妇科常见病 多发病 如妇科炎症 子宫肿瘤 包括宫体宫颈肿瘤 卵巢肿瘤 擅长腹腔镜治疗妇科疾病

好评 99%
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擅长:妇科常见病 多发病 如妇科炎症 子宫肿瘤 包括宫体宫颈肿瘤 卵巢肿瘤 擅长腹腔镜治疗妇科疾病
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田敏 主任医师

擅长老年慢性疾病治疗,特别糖尿病,高血压,冠心病,哮喘,尿路感染,胃炎,幽门螺杆菌感染等治疗

好评 98%
接诊量 89
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擅长:擅长老年慢性疾病治疗,特别糖尿病,高血压,冠心病,哮喘,尿路感染,胃炎,幽门螺杆菌感染等治疗
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杨俊 副主任医师

微创腔镜(普外,胸外,肿瘤外科)肿瘤化疗、靶向、免疫,血管介入、肿瘤介入,肿瘤射频、微波、冷冻治疗,烧伤整形,美容整形。

好评 -
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擅长:微创腔镜(普外,胸外,肿瘤外科)肿瘤化疗、靶向、免疫,血管介入、肿瘤介入,肿瘤射频、微波、冷冻治疗,烧伤整形,美容整形。
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魏春荣 副主任医师

支气管炎、心血管疾病、糖尿病及内科常见病及多发病诊治.

好评 100%
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擅长:支气管炎、心血管疾病、糖尿病及内科常见病及多发病诊治.
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庄秀艳 主任医师

妇产科常见病,多发病的诊断及治疗

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擅长:妇产科常见病,多发病的诊断及治疗
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韩冬丽 副主任医师

内科常见病、多发病的诊治及管理,健康指导,尤其擅长心内科疾病诊治及急危重症抢救治疗

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擅长:内科常见病、多发病的诊治及管理,健康指导,尤其擅长心内科疾病诊治及急危重症抢救治疗
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吕吉冬 主任医师

妇产科常见疾病,特别是妇科阴道炎,宫颈炎,子宫内膜炎,盆腔炎有独特的治疗方法。擅长对子宫肌瘤,卵巢肿瘤治疗,产科合并症及并发症的治疗。

好评 100%
接诊量 89
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擅长:妇产科常见疾病,特别是妇科阴道炎,宫颈炎,子宫内膜炎,盆腔炎有独特的治疗方法。擅长对子宫肌瘤,卵巢肿瘤治疗,产科合并症及并发症的治疗。
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王庆峰 主治医师

待补充

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接诊量 432
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擅长:待补充
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患友问诊

孕妇NT值偏高,担心胎儿染色体异常,已就诊并做了遗传咨询,想了解绒毛穿刺的风险和注意事项。患者女性31岁
5
2024-11-11 04:28:29
孕八周时患病毒感冒,半个多月才好,想知道如何进行优生十项检查和染色体异常排除。患者女性28岁
7
2024-11-11 04:28:29
我有两次不良孕产史,第一次是没有胎心,第二次是8周胎停,胚胎送检报告显示染色体部分片段重复,想知道这是什么原因造成的?患者女性28岁
53
2024-11-11 04:28:29
怀孕初期,超声检查未见胎心胎芽,孕妇吃肉反胃,担心是否正常,是否会影响生育?患者女性33岁
10
2024-11-11 04:28:29
我姥娘怀孕期间吃药,导致我妈妈先天性眼病,担心自己生孩子会遗传,想知道是否需要抽血验证染色体?患者男性25岁
9
2024-11-11 04:28:29
25周孕妇心室有强光点和脉络膜囊肿,担心是否需要羊水穿刺检查?患者女性27岁
7
2024-11-11 04:28:29
怀孕30周加4天,超声检查显示两个软指标异常,可能预示着胎儿染色体或基因异常的风险增加,想了解羊水穿刺的风险和心脏灶状回声的可能原因。患者女性28岁
8
2024-11-11 04:28:29
我之前胎停了,半个月前做了药流手术,今天测试纸还是弱阳。怀孕11周胎停育,6周左右就没胎心了。想去做夫妻双方染色体检查,这种有无影响结果?患者女性30岁
17
2024-11-11 04:28:29
我做了胚胎染色体检查,想了解结果的含义,并且孕酮和雌二醇的值都偏低,会影响胚胎吗?患者女性33岁
59
2024-11-11 04:28:29
孕妇在孕中期唐筛结果显示胎儿右侧侧脑室1.0,未做无创DNA检查,担心羊水穿刺风险,询问是否需要进行羊水穿刺排除胎儿染色体异常。患者女性30岁
40
2024-11-11 04:28:29

科普文章

染色体出现异常的夫妻,还能要健康的宝宝吗?

#孕期#计划生育指导#胎儿染色体异常
0

5年怀孕6次 易孕体质是好事吗?

#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。

                

一、克氏综合征(47,XXY)

男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......

二、超雄综合征(47,XYY)
XYY综合征也叫超雄综合征,跟克氏综合征很像,只是它比正常的男性多了一条Y染色体。一般身材较高,智力一般,“传说”有暴力倾向。生育能力一般没有太大问题,基本上都能自然生育。如果不是有意检查染色体,很难发现这种异常的,所以在生殖男科门诊上见到这种异常的机会比较少。XYY综合征生育子代理论上会使胎儿有2/4的机会是正常的,1/4的机会是和染色体异常的父亲一样,1/4的机会是克氏综合征(XXY)。结婚后还是有较大的可能自然生育健康的孩子。

三、染色体平衡易位
染色体平衡易位是说由于某种原因一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,这种易位造成了染色体遗传物质的"内部搬家",就像你把书桌从书房搬到了客厅一样,家具并没有少。就一个细胞而言,染色体的总数没有改变,所包含的基因也没有缺少,所以这种人不会表现出任何异常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,他们只是易位染色体的携带者。但是结婚后对生育孩子会有一定的影响。染色体平衡易位理论上会使胎儿有1/18的机会是正常的,1/18的机会是和携带染色体平衡易位的父亲一样的,16/18的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。如果运气足够好的话,也有可能很顺利的生育健康的孩子。如果不想去碰运气,第三代试管婴儿技术是可以帮助其生育健康的孩子的。

 四、染色体罗氏易位
染色体罗氏易位也叫罗伯逊易位,它是一种特殊的易位形式,经常发生在第13号、第14号、第15号、第21号、第22号染色体上。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在其附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处连接在一起,形成一条由两条长臂构成的“新的”染色体,两个短臂则构成一个“新的”小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。所以在化验结果上看到的就是少一条染色体,只有45条。因为它是染色体平衡易位的特殊形式,所以在外貌、智力和发育上也没有任何异常。同样也只是会影响生育。理论上来讲,罗氏易位的父亲会使胎儿有1/6的机会是正常的,1/6的机会是和携带染色体罗氏易位的父亲一样的,4/6的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。自然生育健康的孩子也是有机会的;如果不愿碰运气,也可以借助第三代试管婴儿技术生育健康的孩子。

五、其他染色体异常
当然还有其他类型的染色体异常比如染色体多态性、染色体臂间倒位、染色体臂内倒位、复杂平衡易位、环状染色体等等,具体属于哪一种,生育健康子代的可能性有多大,还需要结合实际情况来“一对一”分析。以上讨论的可能性都是在配偶染色体正常的情况下得出的,如果女方染色体也有异常,那情况就更加复杂了。所以一旦遇到胚胎停止发育、反复流产、发育畸形等等,建议父母双方都查一查染色体,不论结果如何都找专业的医生详细咨询一下。
#三体性21,减数分裂不分离#三体性18,减数分裂不分离#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
 
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
 
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
 
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
 
    常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时,是否都一定说明胎儿染色体异常呢?

答案是否定的!

事实上,NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险,并非提示一定为胎儿染色体异常!相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。

NT 增厚的原因有:

  • 胎儿染色体异常占 14.2%;
  • 胎儿结构畸形占 3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等;
  • 多种遗传综合症,占 10%,比如 Noonan 综合症等;
  • 胎儿水肿,围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性;
  • 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚,一旦排除了染色体异常和结构异常后,NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子,这一点千万不能忘记!

发现 NT 增厚,要非常谨慎地处理,要排除染色体异常,微缺失微重复异常,要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚,其它都挺好,这个孩子有可能是好孩子。

#遗传咨询#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”?

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”?

应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少?

正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常,应该继续妊娠。

三个月30斤,变化真的很大

39岁的邢丕侠于2024年10月6日入职冠捷科技有限公司,10月16日上午在工作中身体不适请假回宿舍休息,当天下午被送往医院抢救无效身亡,经诊断为心源性猝死。 冠捷科技工作人员表示,公司是委托中介公司招的人,员工是与中介公司签的合同,邢丕侠的情况,属于劳务派遣形式。 报道发出后,数千位网友参与该事件的评论,重点关注邢丕侠心源性猝死的原因,劳务派遣用工形式的争议,以及邢丕侠的权益该如何获得保障等。

30岁出头的小韩怀了二胎,怀孕初期经当地医院检查后考虑“先兆流产”保胎治疗。此后,生过一娃的小韩觉得自己经验丰富,竟然没做一次产检。眼看怀孕8个月,肚子还没大,小韩前往医院检查后,显示小韩没有怀孕,还有宫腔病变。 浙江省立同德医院妇科吕雯主任仔细询问了小韩情况后,又结合检查结果,告诉小韩这叫“稽留流产”,即胚胎或胎儿死亡而滞留在宫腔没有及时自然排出。而小韩胎停后遗留时间太长,需要做宫腔镜手术清除妊娠物和粘连。顺利进行手术后,吕雯主任提醒小韩,如再怀孕,一定要做好定期产检。

近日,国家统计局官网公布了《中国统计年鉴2024》显示,2023年全国初婚人数为1193.98万人,比2022年增加了142.22万人,这也是2014年以来,初婚人数首次实现增长,引发网友对婚恋话题的热议。此前,《瑞私拜》采访心理学教授迟毓凯,他表示:现在年轻人谈恋爱想的太多,要行动起来。18岁到25岁之间,它叫建立亲密关系的关键期,这个时候特别容易产生爱情。当你过了这个阶段,想找到合你心意的会越来越难。

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