齐齐哈尔医学院附属第三医院（原齐齐哈尔铁路中心医院）始建于1928年，是黑龙江省首家三级甲等医院，也是一所集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的高水平学术型医院。医院占地面积9.49万平方米，建筑面积17.09万平方米，拥有编制床位2000张、职工2200余人、硕士生导师73人。医院拥有先进的医疗设备，如GE超高端能谱CT、PET-CT、PET-MR、单光子发射断层及X射线计算机体层摄影成像系统（SPECT/CT）等，为广大患者提供精准诊治。 医院肿瘤专业为国家级重点专科建设项目，康复医学科、泌尿外科、呼吸病学科、神经内科为黑龙江省重点专科，另有内分泌科、消化科、介入放射科等20个市级重点专科。医院是国家级区域医疗中心、国家临床药师培训基地、国家药物临床试验机构、全科医师转岗培训基地等多个国家级医疗机构。 同时，医院还与国内外知名医院建立合作关系，为患者提供更全面的医疗服务。医院设有“互联网医院”，可以实现网上挂号、视频问诊、图文咨询、检验检查预约、报告查询、在线购药等线上服务功能。 此外，医院还担负着临床、口腔、精神、影像、临药、康复、护理、检验专业的理论教学、见习及实习任务，致力于培养高水平的医疗人才。 关于雷特综合征，这是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。医院在神经内科领域拥有丰富的诊疗经验和专业水平，能够为患者提供全面的治疗方案和关怀服务。同时，医院也致力于开展相关疾病的健康教育和预防工作，帮助患者和家属更好地了解疾病，采取有效的预防措施。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。