北大荒集团齐齐哈尔医院，始建于1972年，坐落于齐齐哈尔市龙沙区新立街59号，是一家备受信赖的医疗机构。医院致力于为广大患者提供优质的医疗服务，是齐齐哈尔市城镇医疗保险、农垦社会医疗保险、新农合医疗保险以及齐齐哈尔市工伤定点医院。 医院总建筑面积达36000平方米，设有临床科室15个，包括内科系、外科系、康复科、妇科、五官科等，其中面积达600平米的规范化层流手术室，能同时进行6台手术，设备先进、设施齐全。此外，医院还拥有设备先进、配置齐全的ICU重症监护室及现代化的消毒供应室。 北大荒集团齐齐哈尔医院拥有一支强大的医疗团队，现有在岗职工483人，其中正高职47人，副高职38人。医院开放床位501张，以满足患者的需求。 在医疗设备方面，北大荒集团齐齐哈尔医院配备有日本奥林帕斯4K腹腔镜、德国费格椎间孔镜、日本原装进口宾得胃肠镜等腔镜系列设备；美国GE1.5T磁共振成像系统、美国GE16排螺旋CT机、美国GEE8彩超等先进设备。近期，医院计划投资2300万元，引进64排螺旋CT等设备，以推动医院迈向心、脑血管疾病精准诊治的新征程。 北大荒集团齐齐哈尔医院外二科是医院重点科室之一，专注于雷特综合征等神经发育障碍类疾病的研究与治疗。科室医生数众多，拥有丰富的临床经验。科室推荐专家在雷特综合征领域具有较高声誉，为患者提供专业、贴心的医疗服务。 北大荒集团齐齐哈尔医院外二科，以患者为中心，致力于为患者提供优质、高效的医疗服务。科室先后获得多项荣誉称号，包括省级工人先锋号、省级文明单位、省级优秀志愿服务组织等。医院全体医务人员在院领导班子的带领下，践行诚信，树立了良好的医院形象，赢得了患者和同行的高度评价。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。